Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми

Отримавши мікропрепарат із культури лімфоцитів периферичної крові, із клітин амніотичної рідини або клітин хоріона вивчають його візуально. Відбирають у полі зору метафазу з роздільно розміщеними хромосомами, а потім мікропрепарат фотографують. З негатива роблять відбитки на фотопапері. З мікрофотографії вирізають зображення кожної хромосоми ножицями, наклеюють їх гумовим клеєм на білий аркуш паперу в ряд, починаючи від найбільшої першої пари, закінчуючи малими хромосомами 21-ї, 22-ї пар і статевої Y-хромосоми. Так отримують ідіограму.

Побудову каріотипу, тобто впорядковане розміщення кожної пари хромосом за індивідуальними ознаками відмінностей: загальна довжина хромосоми, форма, розташування центромери.

Більшість хромосом за такого методу можна тільки віднести до певних груп згідно з денверською класифікацією.

Цей метод дозволяє діагностувати багато спадкових хвороб, вивчати мутаційний процес, складні перебудови і найменші хромосомні аномалії в клітинах, які вступили у фазу поділу та поза поділом.

Денверська класифікація хромосом

Група	Номер за каріотипом	Характеристика хромосом
А	1-3	1 і 3 метацентричні, 2 – субметацентрична, великі
В	4-5	Великі субметацентричні
С	6-12, Х	Середні субметацентричні
D	13-15	Середні акроцентричні
Е	16-18	Дрібні субметацентричні, 18- акроцентрична
F	19-20	Найдрібніші метацентричні
G	21-22, Y	Найдрібніші акроцентричні

На хромосомний аналіз направляються:

• пацієнти з множинними уродженими вадами розвитку;

• діти із затримкою фізичного та психомоторного розвитку;

• пацієнти з недиференційованими формами олігофренії (недоумства);

• пацієнти з порушенням статевого диференціювання;

• жінки з порушенням менструального циклу (первинна або вторинна аменорея);

• сім’ї з безпліддям;

• жінки із звичним невиношуванням вагітності (викидні, мертвонароджені).