Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми

В організмів, які розмножуються статевим шляхом, зиготи і виникаючі з них клітини диплоїдного покоління містять два гаплоїдних набори хромосом, один з яких отриманий від батьківського організму, а другий – від материнського. У диплоїдному наборі хромосоми розташовані довільно і два набори генів відповідно теж різних батьків. Отже, диплоїдні організми можуть нести два однакових або два різних алеломорфи (алелі) певного гена.

Якщо організм містить два однакових алеля певного гена (АА або аа), такий організм називають гомозиготним за цим геном.

Коли в організмі знаходяться різні алеломорфи (алелі) певного гена (Аа), – такий організм називають гетерозиготним.

Поняття «гомозиготність» і «гетерозиготність» ввів у генетику У.Бетсон (1902).

Під час редукційного поділу гаплоїдні клітини (спори або гамети) отримують тільки один гаплоїдний набір хромосом і відповідно тільки один набір генів.

З кожної пари алельних генів у гаметах міститься тільки один тип генів (А або а – у гетерозиготних особин), тобто половина гамет несе ген А, і половина – а. У гомозиготних особин всі гамети нестимуть однакові гени.

Якщо розглянути ген групи крові I, то для пари алелей I^О і I^А можливі три комбінації.

Особина може мати алель I^О в обох гомологічних хромосомах; або I^о в одній із хромосом та I^А в іншій хромосомі, або містити алель I^А в обох своїх хромосомах. Осіб із генотипом I^оI^о або I^АI^А називають гомозиготними, тому що алелі в обох хромосомах однакові, а якщо генотип I^оI^А – гетерозиготними, оскільки алелі різні.

Гомозиготними – називаються організми, які виникли від злиття двох гамет і несуть однакові спадкові задатки або однакові генотипи.

Гетерозиготними – називаються організми, які утворилися внаслідок злиття двох гамет з різними спадковими задатками або з різними генотипами.

Індивід може бути гомозиготним або гетерозиготним за одним або за багатьма локусами. Проте він може бути гомозиготним за одними локусами і гетерозиготним – за іншими.

Для виявлення гетерозиготності необхідно проводити схрещування, в результаті чого можна показати, що якась певна пара генів представлена різними алелями.

Якщо в диплоїдного організму присутній тільки один ген з пари алелей і він завжди проявляється, то такий стан називається гемізиготним (від грец. ήμι – напів- і зигота), а організм гемізиготою. Наприклад, в Х-хромосомі у чоловіків у локусі, якого немає в Y-хромосомі, знаходиться один ген гемофілії, а в Y-хромосомі такий ген відсутній.

Закономірності успадкування ознак, розроблені г. Менделем

Видатним внеском Г.Менделя є експериментальне обґрунтування наявності одиниць спадковості (спадкових задатків, спадкових факторів) й описання їх властивостей – дискретності, стабільності, специфічності, алельного стану.

Попередники Г.Менделя вивчали передачу від батьків до нащадків властивостей й особливостей у всій сукупності як одного цілого і мало звертали увагу на характер успадкування окремих ознак. За таких умов експерименту неможливо встановити генетичні закономірності.

Принципово нове, внесене Г.Менделем у вивчення успадкування – це гібридологічний метод (гібрид – це сукупність). Аналізуючи результати моно- і дигібридного схрещувань гороху, він дійшов висновку, що:

0. розвиток спадкових ознак залежить від передачі нащадкам спадкових факторів;

1. спадкові фактори, які контролюють розвиток окремої ознаки, – парні, один походить від батька, другий – від матері; у функціональному відношенні ці фактори мають властивості домінантної і рецесивної ознак. Домінантна ознака така, яка проявляє себе, рецесивна ознака – себе не проявляє в одинарній дозі;

2. спадкові фактори передаються в ряду поколінь, не втрачаючи своєї індивідуальності, тобто характеризуються постійністю;

3. у процесі утворення статевих клітин парні спадкові фактори потрапляють у різні гамети (закон чистоти гамет); відновлення пар таких факторів відбувається в результаті запліднення;

5) материнський і батьківський організми в рівній мірі беруть участь у передачі своїх спадкових факторів нащадкам. Нове покоління отримує не готові ознаки, а тільки матеріальні фактори.

Ці положення знаходяться в основі загальних принципів організації спадкового матеріалу:

1. дискретне визначення розвитку спадкових ознак;

2. відносна стабільність спадкових одиниць;

3. алельний стан спадкових одиниць.

На них ґрунтуються правила (закони) успадкування сформульовані Г.Менделем:

I – одноманітність ознак у гібридів першого покоління;

II – розщеплення альтернативних варіантів ознаки серед особин другого покоління;

III – незалежне комбінування ознак батьків у нащадків.

Генетичні закономірності, відкриті Г.Менделем, описують правила незалежного успадкування, в основі яких лежать дискретні одиниці спадковості – гени.