- •О.І. Захарчук
- •Практикум
- •Чернівці
- •Передмова
- •Передмова
- •Робоча навчальна програма з медичної біології
- •Структура робочої навчальної програми
- •1. Мета та кінцеві цілі вивчення дисципліни
- •Опис структурованого навчального плану з дисципліни “Медична біологія” для студентів медичних факультетів за спеціальностями “Лікувальна справа” і “Педіатрія”
- •2. Міжпредметна інтеграція
- •4. Опис кожного модуля дисципліни
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 1. Біологічні особливості життєдіяльності людини Змістовий модуль 1 “Молекулярно-клітинний рівень організації життя”
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 2.
- •4.3. Тематичний план лекцій
- •4.5. Види самостійної роботи студентів
- •Модуль 3. Популяційно-видовий, біогеоценотичний і біосферний рівні організації життя
- •Змістовий модуль 8. Взаємозв’язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина
- •4.2. Орієнтовна структура залікового кредиту модуля 3. Популяційно-видовий, біогеоценотичний і біосферний рівні організації життя
- •4.3. Тематичний план лекцій
- •4.5. Види самостійної роботи студентів
- •4.6. Перелік індивідуальних завдань:
- •Модуль 2. Організмовий рівень організації життя. Основи генетики людини Змістовий модуль 2. Закономірності спадковості та мінливості
- •Змістовий модуль 4. Біологія індивідуального розвитку
- •Змістовий модуль 5. Медико-біологічні основи паразитизму. Медична протозоологія
- •Змістовий модуль 6. Медична гельмінтологія
- •Змістовий модуль 7. Медична арахноентомологія
- •Змістовий модуль 8. Взаємозв’язок індивідуального та історичного розвитку. Біосфера та людина
- •4.8. Перелік препаратів, які необхідно визначати під час підсумкового контролю засвоєння знань із дисципліни
- •5. Засоби та форми проведення початкового, поточного та підсумкового контролю
- •6. Оцінювання рівня підготовки студентів з дисципліни “Медична біологія”
- •6.1 Методика проведення підсумкових контрольних занять з медичної біології по завершенню модулів для студентів і курсу медичного факультету за спеціальностями “лікувальна справа”, “педіатрія”
- •6.2. Методика оцінювання знань студентів і курсу медичного факультету за спеціальностями “лікувальна справа”, “педіатрія” з медичної біології
- •7. Розподіл балів, присвоюваних студентам при вивчені модулів: модуль 1
- •Модуль 2
- •Модуль 3
- •9. Рекомендована література: Основна література
- •Додаткова література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Рівні організації живої матерії
- •Основні ознаки живої матерії
- •Основні методи біологічних досліджень
- •Правила роботи з мікроскопом
- •Можливі помилки при роботі з мікроскопом
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Р ис. 11. Зерна крохмалю в клітинах різних рослин:
- •(Листок тютюну):
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Хід роботи
- •Фарбування слинних залоз
- •Помилки приготування препарату
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Р ис. 20. Електронна мікрофотографія клітини підшлункової залози:
- •Р ис. 24. Форми хромосом людини в метафазі:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •1. Виберіть найбільш вірний варіант відповіді:
- •Література
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Властивості генетичного коду:
- •Генетичний код (іРнк)
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Синтез білка
- •Оперон, його будова і функція
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Способи поділу соматичних клітин
- •Клітинний цикл та його періоди – інтерфаза
- •Порушення, які виникають у мітозі, їх наслідки
- •Соматичні мутації
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Пояснення до завдання
- •II Рис. 36. Спермато- й оогенез:
- •Теми наукових рефератів:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Хід роботи
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Студент повинен знати:
- •Студент повинен вміти:
- •Методика проведення контролю модуля 1
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Домінантні і рецесивні ознаки в людини
- •Домінантні ознаки
- •Рецесивні ознаки
- •Гомозиготні, гетерозиготні й гемізиготні організми
- •Закономірності успадкування ознак, розроблені г. Менделем
- •Правило одноманітності потомства у разі схрещування гомозиготних батьків
- •Правило розщеплення ознак у разі схрещування гетерозиготних організмів
- •Закон “чистоти гамет”
- •Правило незалежного розщеплення і вільного комбінування неалельних генів
- •Умови прояву законів г.Менделя
- •Автосомно-домінантний тип успадкування
- •Автосомно-рецесивні менделюючі ознаки в людини
- •Статистичний характер законів спадковості г.Менделя та їх цитологічні основи
- •Відхилення при розщепленні від типових кількісних співвідношень, встановлених г. Менделем, та їх причини
- •Проміжний характер успадкування, неповне домінування
- •Аналізуюче схрещування
- •Летальні гени
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Взаємодія алельних генів
- •Взаємодія неалельних генів
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •Імуногенетика
- •Множинні алелі
- •Успадкування груп крові ав0 і резус-належності
- •Взаємодія алельних генів
- •Взаємодія неалельних генів
- •Кількісна та якісна специфіка прояву генів в ознаках. Поняття про пенетрантність, експресивність, плейотропію
- •Імуногенетика
- •Захворювання, пов’язані із недостатністю гуморальних факторів імунітету
- •Захворювання, пов’язані переважно з недостатністю клітинних факторів імунітету
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •1. Визначити групу донорської крові за системою ав0.
- •Оцінка результатів реакції ізогемаглютинації
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Хромосомна теорія спадковості
- •Кросинговер як генетична закономірність
- •Хромосомна карта, її зміст, значення
- •Позаядерна спадковість та її значення
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Способи визначення статі:
- •Зчеплені зі статтю спадкові хвороби
- •Рецесивне успадкування, зчеплене зі статтю
- •Балансова теорія визначення статі
- •Розвиток статі і його порушення
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Мінливість організмів, її значення
- •Модифікаційна мінливість і її роль у патології
- •Статистичні закономірності модифікаційної мінливості
- •Норма реакції генетично-детермінованих ознак
- •Фенокопії, механізм їх виникнення
- •Мутаційна мінливість і її роль у патології людини
- •Генні, хромосомні, геномні мутації
- •Класифікація мутацій
- •Соматичні і генеративні мутації
- •Загальні властивості мутацій
- •Мутагенез і репарація днк
- •Мутагенні чинники
- •Комбінативна мінливість і її механізми
- •Біотехнологія. Генетична та клітинна інженерія. Клонування організмів
- •Закон гомологічних рядів м.І.Вавилова в спадковій мінливості
- •Генетична небезпека, забруднення навколишнього середовища мутагенними чинниками
- •Екологічні і медико-біологічні наслідки аварії на Чорнобильській аес
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Цитогенетичний метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Денверська класифікація хромосом
- •Метод вивчення статевого хроматину
- •Метод дослідження статевого хроматину за Сандерсоном
- •Генеалогічний метод
- •Методика складання родоводів, аналіз
- •У генеалогічному методі антропогенетики:
- •Особливості родоводів за різних типів успадкування
- •Популяційно-статистичний метод
- •Близнюковий метод
- •Метод дерматогліфіки
- •Дерматогліфічні особливості в осіб з хромосомними порушеннями
- •Біохімічні методи
- •Онтогенетичний метод
- •Метод моделювання
- •Імунологічний метод
- •Еритроцитарні фактори
- •Резус-фактор
- •«Сімейні» і «загальні» антигени
- •Генетика соматичних клітин
- •З утворенням гетерокаріонів
- •Принципи геномної дактилоскопії
- •Самостійна навчально – дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •Література
- •Практичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Цитогенетичний метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Метод вивчення статевого хроматину
- •Метод дослідження статевого хроматину за Сандерсоном
- •Генеалогічний метод
- •Методика складання родоводів, аналіз
- •У генеалогічному методі антропогенетики:
- •Особливості родоводів за різних типів успадкування
- •Популяційно-статистичний метод
- •Близнюковий метод
- •Методика вивчення каріотипу людини, складання каріограми
- •Хромосомні хвороби, механізми їх виникнення та принципи лабораторної діагностики
- •Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості і структури автосом Синдром Дауна
- •Синдром Патау
- •Синдром Едвардса
- •Синдром «котячого крику» (синдром 5р–)
- •Хромосомні хвороби, пов’язані зі зміною кількості статевих хромосом Синдром Клайнфельтера
- •Синдром Шерешевського-Тернера
- •Синдром трисомії х (ххх)
- •Синдром полісомії за y-хромосомою
- •Мікроцитогенетичні синдроми
- •Євгеніка
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •13. Для якої хвороби характерний каріотип 47 (ххх)?
- •14. Для якої хвороби характерний каріотип 49(хххху)?
- •15. Хто є засновником євгеніки?
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Класифікація уроджених хвороб обміну речовин (генних захворювань)
- •Спадкові хвороби білкового обміну Алькаптонурія
- •Гістидинемія
- •Гомоцистинурія
- •Хвороба “кленового сиропу”
- •Фенілкетонурія (фку)
- •Цистинурія
- •Порушення обміну вуглеводів Галактоземія
- •Глікогенози
- •Фруктоземія
- •Спадкові хвороби обміну сполучної тканини Хвороба Марфана
- •Спадкові хвороби обміну ліпідів
- •Хвороба Німанна-Піка
- •Хвороба Тея-Сакса
- •Хвороба Гоше
- •Хвороба Фабрі
- •Спадкові хвороби мінерального обміну Хвороба Вільсона-Коновалова
- •Спадкові хвороби з невиявленим первинним біохімічним дефектом
- •Муковісцидоз
- •Самостійна навчально – дослідницька робота
- •Тестовий контроль
- •15. Імовірність народження дитини з фенілкетонурією в родині, в якій мати хвора, а батько гомозиготний за нормальним алелем, становить:
- •ЛіТература
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Основні завдання медико-генетичного консультування:
- •Показання для медико-генетичного консультування:
- •Етапи медико-генетичного консультування
- •Оцінка обтяжливих чинників
- •Скринінг-програми з виявлення спадкових хвороб обміну речовин
- •Пренатальна діагностика спадкової патології
- •Інвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
- •Неінвазивні методи дослідження в пренатальній діагностиці
- •Пренатально діагностовані форми спадкової та уродженої патології
- •Самостійна навчально-дослідницька робота
- •Задачі на складання й аналіз родоводів
- •Тестовий контроль
- •Література
- •З аняття (підсумкове)
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Література
- •П рактичне заняття
- •Технологічна карта заняття:
- •Методика проведення заняття
- •Заняття і
- •Заняття іі
- •Явище ембріональної індукції
- •(Явище ембріональної індукції) Післяембріональний розвиток, його етапи і типи у тварин
- •Тератогенез, тератогенні фактори середовища
- •Перелік тем, які виносяться на підсумкове заняття:
- •Теми наукових рефератів:
- •Самостійна навчально-дослідницька робота:
- •Тестовий контроль
- •Література
Мінливість організмів, її значення
Мінливістю називають відмінності між особинами одного виду предками і нащадками, які виникають під впливом спадковості за зміни спадкового матеріалу та умов зовнішнього середовища.
Мінливість – це здатність організму набувати нових ознак або втрачати старі.
Мінливість, як і спадковість, властива всій живій природі, не існує двох абсолютно однакових організмів. Ч.Дарвін розрізняв мінливість двох видів: відповідну і невідповідну. Відповідна, відрізняє одні групи індивідуумів від інших і виникає внаслідок впливу певних чинників. Невідповідна мінливість – властива окремим особинам, організми відрізняються одні від одних. Крім того, Ч.Дарвін виділяв корелятивну мінливість як результат взаємодії ознак організму в процесі їх розвитку. Генетична наука розрізняє спадкову і неспадкову мінливість.
Спадкова мінливість – це здатність до зміни самого генетичного матеріалу, а неспадкова – здатність організмів реагувати на умови зовнішнього середовища, змінюватися в межах норми реакції, заданої генотипом. Спадкова мінливість, у свою чергу поділяється на комбінативну і мутаційну. Комбінативна (рекомбінативна) мінливість виникає при гібридизації внаслідок незалежного перекомбінування генів: перекомбінації хромосом. Тут відбувається перекомбінація певних генетичних угруповань без якісної і кількісної зміни генетичного матеріалу.
Мутаційна мінливість виникає раптово, у результаті взаємодії організму і середовища, без схрещування. Вона зумовлена якісною зміною генетичного матеріалу, виникненням нових варіантів дискретних одиниць генетичного матеріалу, перш за все нових алелей.
Неспадкова (модифікаційна) – це фенотипова мінливість, яка виникає в процесі індивідуального розвитку організму і не передається нащадкам.
Мінливість забезпечує різноманітність за будовою і фізіологічними функціями організмів. Вона є результатом різних процесів. Деякі з них відбуваються в спадковому матеріалі (генотипі). Інші обмежуються фенотипом.
Кожний організм у процесі розвитку і життя зберігає притаманні виду певні властивості, які контролюються спадковістю. Вона ніби закріплює рівень розвитку, досягнутий видом під дією природного добору. Кожна ознака формується в процесі онтогенезу за дії не одного, а багатьох генів, і є результатом численних і складних процесів. Так, колір волосся людини або тварин залежить від складу пігменту, кількості його у волоссі, характеру розподілу по довжині волосся та ін.
У вищих тварин і людини на розвиток тієї або іншої ознаки впливає багато генів. За участю значних ділянок молекули ДНК, синтезуються відповідні іРНК, а останніх – відповідні ферменти. Отже, у вищих форм процес розвитку ознаки характеризується цілим рядом специфічних взаємодій генів, які входять до генотипу організму. Тому залежно від генотипу при одному і тому ж гені ознака може зазнавати значних змін. Наприклад, масть гомозиготної за геном чорного забарвлення шерсті корови може бути суцільно чорною або різних відтінків: сірою, тигровою, кавовою або плямистою в різних ділянках тіла. Це залежить від інших генів і їх взаємодії між собою.
Проте генотип визначає тільки спрямування розвитку ознаки. Залежно від умов середовища характер розвитку ознаки може зазнавати змін. У вищих організмів і людини ембріональний розвиток відбувається за відносно стабільних умов, тому ознаки, які формуються до народження, не зазнають істотного впливу зовнішнього середовища і вони розвиваються, в основному, під впливом генотипу і після народження майже не змінюються. До таких ознак слід віднести: форму вух і носа, групи крові, типи гемоглобіну та ін.
Відомі випадки, коли здавалося би стійкі ознаки зазнають змін під впливом зовнішніх факторів. Так, у горностаєвих кроликів забарвлення тулуба біле, а вуха, кінчик мордочки, хвіст і кінці лапок – пігментовані. Таке забарвлення зміниться, якщо на різних ділянках тіла шерсть вибрити й утримувати тварин за різної температури.
Висока температура може гальмувати прояв ознак у личинок дрозофіли, викликати захворювання на екзему і запалення шкіри голови в ягнят та ін.
Всі ознаки, які формуються в постембріональному періоді зазнають істотного впливу середовища. Це можна спостерігати в монозиготних близнюків, які перебувають у різних умовах. Незважаючи на ідентичність їх генотипу, маса тіла зазнає змін.
Середовище може впливати і на прояв домінантної ознаки. Отже, ступінь домінування тієї або іншої ознаки не залишається однаковим; і залежить як від умов середовища, так і від спадковості. Проте існують і такі ознаки, ступінь домінування яких майже не залежить від умов середовища.
Звідси виняткового значення набуває знання критичних періодів розвитку ембріона і періодів, коли зигота дуже чутлива до дії різних чинників і легко пошкоджується, що призводить до вад розвитку.
Різні форми мінливості наведені на рис. 56.
