Основы медицинской генетики *2*46*4*

608. В семье имеется ребенок 5 лет с умственной отсталостью, микроцефалией, «мышиным» запахом, повышенным тонусом мышц, судорожными эпилептиформными припадками, слабой пигментацией кожи и волос.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1. гемофилия

2. галактоземия

3. муковисцидоз

4. ахондроплазия

5. фенилкетонурия

609. В семье у здоровых родителей, являющихся троюродными сибсами, родился доношенный ребенок, который вскармливался молоком матери. В процессе развития у него появились рвота и понос, желтуха, умственная отсталость, увеличение печени и селезенки.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1. гемофилия

2. галактоземия

3. муковисцидоз

4. ахондроплазия

5. фенилкетонурия

610. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента фенилаланингидроксилазы

1. гемофилия

2. муковисцидоз

3. галактоземия

4. фруктозурия

5. фенилкетонурия

611. У мальчика 16 лет выявлены астеническое телосложение, высокое дугообразное небо, небольшая деформация грудины по типу «куриной» груди, арахнодактилия, сколиоз.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1. болезнь Крона

2. муковисцидоз

3. ахондроплазия

4. нейрофибромотоз

5. синдром Марфана

612. 6-летний мальчик проходит обследование в связи с легкой задержкой развития. У него затруднения при подъеме по ступенькам, беге, снижение силы. При осмотре выявлено повышение активности фермента креатинфосфокиназы сыворотки.

Какой из перечисленных ниже предварительных диагнозов вероятен?

1. хорея Гентингтона

2. гемоглобинопатия

3. синдром Кернс-Сейра

4. гиперфенилаланинемия

5. миодистрофия Дюшенна

613. Болезни с нетрадиционным типом наследования

1. фенилкетонурия

2. ахондроплазия

3. сахарный диабет

4. хорея Гентингтона

5. эссенциальная гипертония

614. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента галактозофосфатуридилтрансферазы

1. гемофилия

2. галактоземия

3. фенилкетонурия

4. серповидно-клеточная анемия

5. муковисцидоз

615. Клинический признак, характерный для гоносомных синдромов

1. высокий уровень умственного развития

2. задержка мочеиспускания

3. высокая плодовитость

4. задержка полового развития

5. изменение общего анализа крови

616. Причина синдрома Прадера-Вилли

1. мутации митохондриальной ДНК

2. инактивация генов 15-й хромосомы отца

3. дупликации в области импринтингового региона

4. динамические мутации

5. увеличение количества тринуклеотидных повторов

617. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента тирозиназы

1. гемофилия

2. альбинизм

3. галактоземия

4. гипертермия

5. муковисцидоз

618. У пациента 52 лет наблюдаются гиперкинезы, полная потеря памяти. Первые признаки

заболевания появились к 39 годам. В семье у отца и деда по отцовской линии наблюдались подобные симптомы.

Для какого из перечисленных заболеваний характерны данные признаки?

1. болезнь Фридрейха

2. мукополисахаридоз

3. хорея Гентингтона

4. периодический паралич

5. гепато-лентикулярная дегенерация

619. Наследственное заболевание, для которого характерно нарушение активности фермента оксидазы

1. фруктоземия

2. фенилкетонурия

3. галактоземия

4. алкаптонурия

5. муковисцидоз

620. У новорожденного ребенка наблюдается микроцефалия, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, микрофтальмия, помутнение роговицы, двухсторонние расщелины верхней губы и неба, синдактилия пальцев ног, короткая шея, задержка умственного развития.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1. Дауна

2. Патау

3. Эдвардса

4. Тея-Сакса

5. Клайнфельтера

621. У новорожденного ребенка наблюдается плоское лицо, низкий скошенный лоб, косой разрез глаз, светлые пятна на радужке, толстый, выступающий изо рта язык, задержка умственного развития.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1. Дауна

2. Патау

3. Эдвардса

4. Тея-Сакса

5. Клайнфельтера

622. У новорожденного низкая масса тела, пороки развития головного и спинного мозга, микрогнатия, выступающий затылок, низко посаженные, уродливые уши.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1. Дауна

2. Патау

3. Тея-Сакса

4. Эдвардса

5. Клайнфельтера

623. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития со стороны мочевыделительной и дыхательной систем. Обращает внимание своеобразный плач ребенка. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ(5р^-).

Какая мутация явилась причиной для данного заболевания?

1. делеция

2. инверсия

3. дупликация

4. транслокация

5. транзиция

624. Группа болезней, к которой относится синдром Клайнфельтера 1) моногенная 2) полигенная

3) ненаследственная

4) мультифакториальная

5) хромосомная

625. В женскую консультацию обратилась женщина 30 лет с жалобами на первичную аменорею, бесплодие. При осмотре: низкий рост (145 см.), крыловидные складки на шее, недоразвитие вторичных половых признаков. При цитогенетическом исследовании установлено: кариотип 45, ХО.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1. Дауна

2. Патау

3. Эдвардса

4. Тернера

5. Тея-Сакса

626. У новорожденного наблюдаются множественные пороки развития. При цитогенетическом исследовании установлено: 46,ХУ (4р-).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1. Эдвардса

2. Тея-Сакса

3. Шерешевского

4. «кошачьего крика»

5. Вольфа-Хиршхорна

627. В медико-генетической консультации на обследовании находится мальчик 15 лет, высокого роста, со склонностью к ожирению, гинекомастией. При проведении цитогенетического исследования во всех клетках обнаружены две Х-хромосомы и одна У-хромосома.

Какое из перечисленных заключений вероятно?

1. вариант нормы

2. синдром Тернера

3. синдром Клайнфельтера

4. трисомия по Х-хромосоме

5. синдром тестикулярной феминизации

628. В генетическую консультацию привели ребенка в возрасте 4 лет, с умеренным умственным недоразвитием. При осмотре установлено: уплощенное лицо, монголоидный разрез глаз, эпикант, низкое расположение ушной раковины и т.д. При цитогенетическом исследовании: кариотип ребенка 47, ХУ (21+).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1. Дауна

2. Патау

3. Тернера

4. Эдвардса

5. Клайнфельтера

629. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина 45 лет. При пренатальном исследовании (УЗИ) установлено: множественные пороки развития внутренних органов у плода. Кариотип плода: 47, ХУ(13+).

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1. Дауна

2. Патау

3. Эдвардса

4. «кошачьего крика»

5. Тернера-Шерешевского

630. В медико-генетическую консультацию обратилась девушка 14 лет. При исследовании установлены низкий рост, дисгенезия яичников, отсутствие полового созревания.

Какой из перечисленных синдромов вероятен?

1. Дауна

2. Патау

3. Эдвардса

4. Тернера

5. Тея-Сакса

631. У 6-летнего ребенка обнаружен синдром Дауна. Но хромосомный анализ показал, что не все клетки имеют аномальный кариотип.

Что из перечисленного наблюдается в данном случае?

1. эпистаз

2. мозаицизм

3. неполная пенетрантность

4. неполное доминирование

5. вариабельная экспрессивность

632. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения геномных мутаций?

1. биофизический

2. биохимический

3. генеалогический

4. цитогенетический

5. молекулярно-цитогенетический

633. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для идентификации фрагментов ДНК?

1. рестрикция

2. секвенирование

3. нозерн-блот-гибридизация

4. полимеразная цепная реакция

5. блот-гибридизация по Саузерну

634. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения хромосомных аберраций?

1. биохимический

2. биофизический

3. генеалогический

4. цитогенетический

5. молекулярно-цитогенетический

635. Какой из перечисленных методов исследования информативен для определения типа наследования болезни и генетического риска?

1. биохимический

2. биофизический

3. генеалогический

4. цитогенетический

5. молекулярно-цитогенетический

636. Какой из перечисленных методов эффективен для профилактики фенилкетонурии?

1. селективный скрининг

2. неонатальный скрининг

3. ультразвуковое исследование

4. проспективное консультирование

5. ретроспективное консультирование

637. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для размножения в большом количестве участка ДНК?

1. рестрикция

2. секвенирование

3. нозерн-блот-гибридизация

4. полимеразная цепная реакция

5. блот-гибридизация по Саузерну

638. Какой из перечисленных методов исследования эффективен для определения нуклеотидных последовательностей ДНК?

1. рестрикция

2. секвенирование

3. нозерн-блот-гибридизация

4. полимеразная цепная реакция

5. блот-гибридизация по Саузерну

639. Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для определения повторного риска рождения больного ребенка?

1. проспективное консультирование

2. ретроспективное консультирование

3. преконцепционная профилактика

4. неонатальный скрининг

5. селективный скрининг

640. Какой из перечисленных методов профилактики эффективен для семьи, имеющей повышенный риск рождения больного ребенка?

1. проспективное консультирование

2. ретроспективное консультирование

3. преконцепционная профилактика

4. неонатальный скрининг

5. селективный скрининг

641. Брак, при котором показано проведение медико-генетического консультирования

1. панмиксия

2. инбридинг

3. аутбридинг

4. ассортативный

5. случайный

642. Какой из перечисленных фетопротеинов информативен при проведении непрямых методов пренатальной диагностики наследственных болезней?

1. α

2. 

3. 

4. 

5. 

643. Какая патология может проявиться у детей супругов, состоящих в кровнородственном браке?

1. доминантная

2. рецессивная

3. злокачественная опухоль

4. полигенная болезнь

5. мультифакториальная болезнь

644. В медико-генетическую консультацию обратилась супружеская пара. Муж болен ахондроплазией (аутосомно-доминантное заболевание, пенетрантность гена 80 %) и гетерозиготен, мать здорова. Первый ребенок в семье здоров.

Какова вероятность генетического риска для следующего ребенка?

1. 20 %

2. 30 %

3. 40 %

4. 50 %

5. 60 %

645. В медико-генетическую консультацию обратилась беременная женщина, имевшая сына с гемофилией. Отец ребенка здоров, брат беременной болен гемофилией. Пол плода мужской.

Каков риск проявления гемофилии для данного плода?

1. 0 %

2. 25 %

3. 50 %

4. 75 %

5. 100 %

646. Женщина 31 года на 16-й неделе беременности очень обеспокоена тем, что ее сестра недавно родила дочь с синдромом Дауна. Пациентка хотела бы провести амниоцентез.

Какой из перечисленных методов исследования целесообразно применить для данного случая?

1. секвенирование

2. биохимический

3. кариотипирование

4. генеалогический

5. молекулярно-генетический

647. У плода на 9-й неделе гестации при ультразвуковом исследовании (УЗИ) обнаружили увеличение толщины шейной складки, атрезию и стеноз двенадцатиперстной кишки.

Какой из перечисленных методов профилактики целесообразен для данного случая?

1. неонатальный скрининг

2. селективный скрининг

3. хорионбиопсия

4. амниоцентез

5. кордоцентез

648. Какой из перечисленных синдромов можно предположить при изучении концентрации альфа-фетопротеина в крови беременной женщины?

1. Марфана

2. Патау

3. Дюшенна

4. Мартина

5. Беккера

649. Какой из перечисленных методов эффективен для лечения фенилкетонурии?

1. трансплантация

2. диетотерапия

3. физиотерапия

4. генотерапия

5. клеточная терапия

650. Какой из перечисленных методов эффективен для лечения галактоземии?

1. трансплантация

2. диетотерапия

3. физиотерапия

4. генотерапия

5. клеточная терапия

651. Вид лечения, к которому относится диетотерапия

1. этиотропный

2. патогенетический

3. хирургический

4. симптоматический

5. трансплантационный

652. Вид лечения, к которому относится генотерапия

1. этиотропный

2. патогенетический

3. хирургический

4. симптоматический

5. трансплантационный

653. Какой из перечисленных методов лечения относится к патогенетической терапии?

1. генотерапия

2. противосудорожные препараты

3. диетическая коррекция

4. реконструктивная хирургия

5. трансплантация органов