8.8. Литература:

8.8.1. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

8.8.2. Наследственные болезни: национальное руководство/под ред. РАМН Н.П. Бочкова. –М.: ГЭОТАР-МЕДИА, 2012.-936 с.

8.8.3. Online Mendelian Inheritance in Man, http://www.omim.org/

8.8.4. Human Gene Mutation Database (HGMD)

8.8.5. Human Genome Database

8.9. Контроль:

8.9.1. Значение базы данных о генах человека и генетических болезнях.

Ключевые слова на трёх языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
«Менделевское наследование у человека» (Mendelian Inheritance in Man, ОMIM) — медицинская база данных, в которой собирается информация об известных заболеваниях с генетическим компонентом и генах, ответственных за их развитие.	Mendelian Inheritance in Man, ОMIM - адамның тұқым қуалайтын белгілері мен генетикалық құрылымының өзгеруінен пайда болған аурулар мен олардың дамуына жауап беретін гендер жайлы ақпарат жиналатын медициналық мәліметтер базасы	Online Mendelian Inheritance in Man (OMIM) is a database that keeps track of all known human genes

Разработчик: Куандыков Е.У.

СРС

8.1. Тема № 16. Неонатальный скрининг

8.2. Цель: Сформировать у студентов представление о неонатальном скрининге и его значении в профилактике наследственных болезней.

8.3.Задания:

8.3.1. Неонатальный скрининг, определение, критерии для его проведения.

8.3.2. Этапы проведения неонатального скринига.

8.3.3. Организация неонатального скрининга на фенилкетонурию.

8.3.4. Организация неонатального скрининга на врожденный гипотериоз.

8.3.5. Организация неонатального скрининга на муковисцидоз.

8.3.6. Организация неонатального скрининга на адреногенитальный синдром (врожденную гиперплазию надпочечников).

8.3.7. Организация неонатального скрининга на галактоземию.

8.4. Форма выполнения: реферат или презентация

Структура реферативной работы:

1) титульный лист (оформляется по форме);

2) оглавление (последовательное изложение с указанием номеров страниц основных разделов);

3) введение (обоснование исследуемой проблемы, ее значимости и актуальности; определение целей и задач работы);

4) основная часть (каждый раздел должен доказательно раскрыть отдельную проблему или одну из ее сторон, являться логическим продолжением предыдущего; в этой части могут быть приведены таблицы, схемы, графики, рисунки или они могут быть оформлены в виде приложения к реферативной работе);

5) заключение (подводятся итоги, формулируются выводы и предлагаются рекомендации);

6) список литературы (оформляется по форме).