6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках.
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Перечислить основные типы аутосомных и гоносомных синдромов и объяснить механизмы их возникновения.
6.7.2.2. Перечислить основные типы мутаций, объяснить механизмы их возникновения и клинические признаки при синдроме Дауна.
6.7.2.3. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Патау.
6.7.2.4. Охарактеризовать тип мутации, кариотип ,механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Эдвардса.
6.7.2.5. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Шерешевского-Тернера.
6.7.2.6. Охарактеризовать тип мутации, кариотип, механизм возникновения и основные клинические признаки больных с синдромом Кляйнфельтера.
6.7.2.7.Работа в малых группах – ролевая игра «Врач - пациент». При выполнении работы необходимо пользоваться учебным пособием под ред. проф. Куандыкова Е. У. «Медицинская биология и генетика». Алматы, 2004.
6.7.2.8. Заполнение схемы:
Классификация наследственных болезней
? ?
? ? ? ?
? ?
6.7.2.3. Заполнить таблицу:
Клинические признаки наследственных болезней
Возрастные особенности |
Клинические признаки |
У новорожденных |
|
Детей старшего возраста |
|
Взрослых |
|
Пожилых людей |
|
6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по теме «Каталог наследуемых признаков и болезней».
6.7.4. Контрольные вопросы:
6.7.4.1. Причины наследственных болезней.
6.7.4.2. Основные клинические проявления хромосомных болезней.
6.7.4.3. Алгоритм действий врача при выявлении наследственного характера заболевания
Ключевые слова на трех языках:
На русском языке |
На казахском языке |
На английском языке |
Насле́дственныезаболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. |
Тұқым қуалайтын аурулар – ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін, тұқым қуалайтын материалдың бұзылысынан дамитын аурулар |
A genetic disorder is a genetic problem caused by one or more abnormalities in the genome, especially a condition that is present from birth (congenital). |
Хромосомные болезни – болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом |
Хромосомалық аурулар – хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар |
Chromosomaldiseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes |
Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями единичного гена |
Моногендік аурулар – жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар |
Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene |
Митохондриальные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов
|
Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру |
Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни |
Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады |
Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease |
Хромосомы - внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации |
Хромосомалар – ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдаушы жасуша ішілік құрылымдар |
Chromosomes – intracellular structures localized in nucleus and cytoplasm (mitochondria), carriers of genetic information |
Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам) |
Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар) |
Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes) |
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме) |
Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия) |
Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome) |
Геномные мутации – мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом |
Геномдықмутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация |
Genomicmutations – mutations characterised by change in sets of chromosomes |
Делеция - потеря одного из внутренних участков хромосомы |
Делеция –хромосоманың бір бөлігінің жойылуы |
|
Разработчик: Проф. Куандыков Е.У.
Практическое занятие № 16