5.5. Литература

Основная:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

5.5.3. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие для студентов под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004.

5.5.4. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012.

Дополнительная:

5.5.6. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1. С. 234-242.

5.5.7. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002.

5.5.8. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А. В. М., 2004.

5.5.9. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010.

5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):

5.6.1. Чем отличаются наследственные болезни от ненаследственных болезней (семейные болезни; врожденные пороки развития).

5.6.2. Характерные признаки хромосомных болезней.

5.6.3. Значение хромосомных болезней в медицине.

5.6.4. Классификация генных болезней.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Хромосомные болезни	Хромосомалық аурулар	Chromosomal diseases
Моногенные болезни	Моногендік аурулар	Monogenic diseases
Менделирующие признаки	Менделденуші белгілер	Mendelian signs (diseases)
Митохондриальные болезни	Митохондриялық аурулар	Mitochondrial diseases

Лекция № 18

5.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней

5.2. Цель: Изучить современные методы выявления и предупреждения наследственных болезней человека.

5.3. Тезисы лекции:

5.3.1. Методы диагностики наследственных болезней.

5.3.2. Методы профилактики наследственных болезней.

Для абсолютного большинства наследственных болезней человека в настоящее время не разработано методов лечения. В связи с этим важное значение приобретает предупреждение рождения больных детей.

Существуют методы, предупреждающие клинические проявления наследственных болезней у уже родившихся детей с генетической патологией. К ним относятся методы скрининг – диагностики: массовые и селективные.

Массовые скринирующие программы основаны на обследовании живорожденных детей в первые 4-5 дней жизни. Условиями их проведения являются: 1) 100% обследование всех новорожденных (живорожденных) детей; 2) достоверность диагностики выявляемых наследственных болезней; 3) наличие эффективных методов их лечения.

Селективный скрининг наследственных болезней основан на обследовании групп детей с высоким риском развития наследственных болезней. Контингент обследуемых детей может варьировать в зависимости от целей той или иной программы селективного скрининга.

Наиболее эффективными методами профилактики наследственных болезней являются методы пренатальной (дородовой) диагностики. Различают неинвазивные и инвазивные методы.

Среди неинвазивных методов широко применяется простой, доступный и достаточно эффективный метод ультразвукового исследования (УЗИ) беременных женщин.

К инвазивным методам относятся амниоцентез и хорионцентез.

Условиями их применения являются достоверный диагноз болезни у предыдущего ребенка и возможность диагностики этого заболевания у внутриутробного плода.

Перечень болезней, поддающихся лечению, крайне ограничен. Одним из немногих является фенилкетонурия (диетотерапия).

Методы генной терапии находятся в стадии экспериментальных исследований.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 18.