6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация днк

6.2. Цель:

- Сформировать у студентов знания о наследственной изменчивости: рекомбинативной и мутационной, причинах возникновения, механизмах развития мутаций, типах мутаций и мутагенных факторах, роли наследственной изменчивости в эволюции живых организмов и практической медицине, знания о молекулярных основах и механизмах восстановления нарушений структуры и функции ДНК.

.

6.3. Задачи обучения:

- изучить и понять механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости

- изучить и понять роль рекомбинаций генов в возникновении генетического полиморфизма и его значения в медицине

- изучить причины возникновения мутаций

- изучить роль геномных, хромосомных и генных мутаций в возникновении наследственных болезней

- изучить типы и механизмы восстановления нормальной структуры и функции ДНК

- изучить роль нарушений процессов репарации ДНК в возникновении наследственных болезней.

6.4. Основные вопросы темы:

6.4.1. Изменчивость, определение, классификация.

6.4.2. Наследственная изменчивость. Классификация.

6.4.3. Рекомбинативная изменчивость.

6.4.5. Механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости.

6.4.5. Мутагенез, мутагенные факторы.

* 6.4.6. Мутации и их классификация.

Mutations and their classification.

Мутациялар, олардың жіктелуі

6.4.7. Репарация, виды репарации и их механизмы.

6.4.8. Биологическое и медицинское значение репарации ДНК.

* для разбора на английском и казахском языках

6.5. Методы обучения: комбинированный метод обучения (беседа, решение ситуационных задач, заполнение таблиц).

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Медицинская биология и генетика под ред. проф. Куандыкова Е.У. Алматы, 2004. С.116-129.

6.6.2. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2007. С. 142-156.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 219-267.

6.6.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Дополнительная:

6.6.5.Жимулев И.В. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск:Сиб.унив. изд-во, 2007. С.51-77.

6.6.6. Гайнутдинов И.К., Рубан Э.Д. Медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2007. С.170-173.

6.6.7. Заяц Р.Г. Общая и медицинская генетика. Ростов-на Дону. 2002. С.137-143.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный опрос по основным вопросам темы.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов.

6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

6.7.2.1. Схематически изобразить классификацию наследственной изменчивости.

6.7.2.2 Изобразить и объяснить механизмы возникновения рекомбинативной изменчивости и ее генетическое значение.

6.7.2.3. Изобразить типы геномных мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

6.7.2.4. Определить типы мутаций:

	Кариотип	Типы хромосомных мутаций
1.	46,XX,del (5p)
2.	46,XY,dup (ll) (ql2)
3.	46,XY,inv (10) (pl3ql2
4.	45,XX, rob (14q21q)
5.	46,ХХ, r (16)
6.	46,ХХ, t (2;4) (q21;q21)
7.	46,ХХ/47,ХХ,+21

6.7.2.5. Изобразить типы генных (точковых) мутаций и объяснить механизмы их возникновения.

6.7.2.6. Изобразить и объяснить сущность световой репарации ДНК.

6.7.2.7. Изобразить и объяснить сущность темновой репарации ДНК.

6.7.2.8. Заполнить таблицу:

Типы репарации	Характерные особенности
Фотореактивация
Эксцизионная
Пострепликативная
Мисс-мэтч репарация
SOS-репарация