6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»

6.2. Цель: Определить уровень понимания и усвоения студентами знаний по общей и медицинской (клинической) генетике, роли и значения медицинской генетики в современной медицине и здравоохранении.

6.3. Задачи обучения:

- выявить понимание студентами цели, задач общей и медицинской генетики, ее роли, месте и значении в современной медицине и здравоохранении

- оценить уровень знания и понимания студентами отдельных разделов пройденного материала

- выявить умение студентов распознавать наследственный характер заболевания

- сформировать у студентов понимание основной задачи по своевременному выявлению и направлению на медико-генетическое консультирование больных и их родственников.

6.4. Основные вопросы темы:

1. Основные термины и понятия генетики: наследственность ядерная, цитоплазматическая, митохондриальная, гены аллельные и неаллельные, локус,генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминантность и рецессивность, анализирующее скрещивание.

2.Наследование, определение. Закономерности наследования, установленные Г. Менделем иих цитологическое обоснование.

*3. Основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, неполное доминирование, сцепленное с аутосомными и половыми хромосомами

The main types of inheritance: autosomal dominant, autosomal recessive, incomplete dominance, and linked with sex chromosomes

Тұқым қуалаудың негізгі типтері: аутосомды - доминантты, аутосомды – рецессивті, толымсыз доминанттылық, аутосомды және жыныс хромосомалармен (жыныспен) тіркесіп тұқым қуалау

4.Нарушение сцепления и его цитогенетическое обоснование. Основные положения закона Т.Моргана. Хромосомная теория наследственности.

5.Значение генетики в медицине

6. Генотип, фенотип: определение, взаимоотношение.

7. Взаимодействие аллельных генов: полное доминирование, неполное доминирование, сверхдоминирование, кодоминирование.

*8. Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение

Multiple alleles. Genetics of the ABO blood group system. Medical significance

Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы

9. Взаимодействие неаллельных генов: комплементарность, эпистаз, полимерия.

10. Пенетрантность и экспрессивность. Плейотропия.

11. Роль и значение взаимодействия генов в развитии фенотипических признаков.

*12. Онтогенез: определение, периодизация

Developmental biology: definition, types, periods

Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері

13. Ранние этапы онтогенеза: гаметогенез, оплодотворение, полярность яйцеклетки, ооплазматическая сегрегация, позиционная информация, детерминация, дифференциация, эмбриональная индукция.

14. Клеточные механизмы онтогенеза: пролиферация, миграция, сортировка, апоптоз.

15. Генетический контроль онтогенетического развития.

16. Гены «домашнего хозяйства», гены с материнским эффектом, гены сегментации, гомеозисные гены (гомеобоксы), гены «роскоши».

17. Роль мутаций гомеозисных генов в развитии врожденных пороков развития.

18. Роль нарушений клеточных и генетических механизмов онтогенеза в возникновении врожденных пороков развития человека.

19.Роль тератогенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.

20. Роль мутагенных факторов в возникновении врожденных пороков развития.

21. В чем состоит сущность и значение выделения критических периодов онтогенеза человека?

22. Почему те или иные пороки развития относят к бласто-, эмбрио-, и фетопатиям?

23. Каковы механизмы возникновения мультифакториальных пороков развития?

24. Как влияет здоровый образ жизни на течение беременности и рождения здорового

25. Современные данные о тератогенных факторов

*26. Популяция: определение, характеристики

Population: definition and characteristics

Популяция: анықтамасы, сипаттамалары

27. Демографические характеристики популяции.

28. Виды популяций и брачная структура популяций.

29. Генетические характеристики популяции.

30. Элементарные эволюционные процессы, протекающие в популяциях и особенности их действия в человеческих популяциях.

31. Генетический груз популяций, понятие, медицинское значение.

32. Экология, определение. Связь экологии и генетики.

33. Загрязнители окружающей среды, классификация, действие.

34. Экологически обусловленные болезни человека, генетические механизмы их

развития.

35. Загрязнения окружающей среды, влияние на здоровье населения зон экологического неблагополучия Казахстана (Семипалатинский ядерный полигон, Приаралье и др.).

36. Моно – и полигенный контроль метаболизма лекарств.

37. Ответная реакция организма на лекарственные препараты

*38. Наследственные болезни человека: определение, классификация, причины и механизмы развития

Genetic diseases of humans: definition, classification, causes and mechanisms of development

Тұқым қуалайтын аурулар: анықтамасы, жіктелуі, себептері мен даму механизмдері

39. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.

40. Классификация моногенных болезней.

41. Типы наследования моногенных болезней.

42. Основные клинические признаки моногенных болезней.

43. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.

44. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их

семей.

45. Причины возникновения хромосомных болезней.

46. Клинические проявления хромосомных болезней.

47. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении

* 48. Основные методы диагностики наследственных болезней

Main methods of diagnosis of hereditary diseases

Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың негізгі әдістері

49. Клинико-генеалогический метод. Принципы составления родословной, символы и их значение. Анализ родословной.

50. Методы, используемые в диагностике хромосомных болезней (цитогенетический, молекулярно-цитогенетический метод (FISH-метод), их значение.

51. Методы, используемые в диагностике генных болезней (биохимические, молекулярно-генетические методы исследования), их значение.

52. Профилактика наследственной патологии, принципы, подходы, методы.

53. Медико-генетическое консультирование (МГК), определение, цели, задачи. Показания для МГК. Этапы МГК. Понятие о преконцепционной профилактике.

54. Правовые и этические принципы проведения МГК (статья № 95, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).

55. Пренатальная диагностика, непрямые и прямые методы. Преимплантационная диагностика.

56. Генетический скрининг: массовый, селективный. Показания для проведения.

57. Каталог наследуемых признаков болезней

58. Предиктивная медицина, таргетная терапия.

59. Неонатальный скрининг.

60. Современные методы ДНК диагностики наследственных болезней

* для разбора на английском и казахском языках

6.5. Методы обучения: устный/письменный опрос, тестирование.