- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2016
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2. Программа:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Критерии оценки II этапа экзамена (прием практических навыков) по молекулярной биологии
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Стоматология»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственная изменчивость
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Репарация днк
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Основы онкогенетики
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Типы наследования
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Действие гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные ворпросы:
- •5.1. Тема: Генетика развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы:
- •5.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственные болезни человека
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.7.4.1.Что такое регуляторные последовательности?
- •6.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк, особенности репликации линейных молекул днк
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции
- •6.8. Оценка компетенции практические навыки
- •6.9. Контрольные вопросы:
- •Тема: Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип. Классификация хромосом
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин-циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.7.3. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация днк
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •2. Нуклеиновые кислоты: днк, строение, свойства и функции
- •8. Репликация, определение, принципы
- •18. Трансляция, определение, стадии
- •32. Структурные компоненты и химический состав хромосом
- •39. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов
- •51. Мутации и их классификация
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной комнетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение. Врожденные пороки лицевого черепа
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики. Основы экогенетики и фармакогенетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знания.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Cовременные представления о репликации днк
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Теломеры. Теломеразная активность
- •8.3. Задания:
- •8.3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема №. 5. Эпигенетика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 7. Репарация
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Агенты, повреждающие днк. Типы повреждений днк.
- •8.3.2. Репарация поврежденных оснований
- •8.3.3. Репарация разрывов днк (одноцепочечные разрывы (ssb), двуцепочечные разрывы (dsb).
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Современные данные о мутагенных факторах
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3.2. Химические мутагены (мутагены прямого действия, мутагены непрямого действия), механизмы их действия.
- •8.3.3. Физические мутагены (ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение), механизмы их действия.
- •8.3.4. Биологические мутагены (днк –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.
- •8.1. Тема № 10. Современные данные о канцерогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1.Тема № 11: Хромосомная теория наследственности
- •8.3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения: презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Современные данные о тератогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 14. Экологические болезни
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Какие факторы вызывает экологические болезни?
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 16. Неонатальный скрининг
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 17. Предиктивная медицина, таргетная терапия
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 18. Современные методы днк-диагностики наследственных болезней
- •8.3. Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •9. Контрольно-измерительные средства
- •9.1. Тестовые задания по дициплине: Основы молекулярной биологии – 173
- •Основы молекулярной биологии *2*7*24*
- •Основы молекулярной биологии *4*3*52*
- •Молекулярная биология клетки- 220
- •Молекулярная биология клетки
- •Молекулярная биология клетки
- •Основы общей генетики-170
- •Основы общей генетики *2*70*4*
- •Основы общей генетики *4*3*42*
- •Основы медицинской генетики-112
- •Основы медицинской генетики *2*46*4*
- •Основы медицинской генетики *4*22*2*
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Молекулярная биология
- •Общая и медицинская генетика
Молекулярная биология клетки
*2*8*84*
262. Уровень компактизации хроматина, который определяет структуру, построенную
по типу соленоида
хроматидный
хромонемный
хромомерный
нуклеосомный
нуклеомерный
263. Уровень компактизации хроматина, который определяет структуру петлевых
доменов
хроматидный
хромомерный
нуклеомерный
хромонемный
нуклеосомный
264. Уровень компактизации хроматина, представленный петлями фибрилл дезоксинуклеопротеида, скрепленных негистоновыми белками
хроматидный
хромонемный
нуклеомерный
хромомерный
нуклеосомный
265. Сочетание нуклеотидов, которое характерно для эухроматина
Г-Ц
А-Т
Ц-Т
А-Г
А-Ц
266. Сочетание нуклеотидов, которое характерно для гетерохроматина
Г-Ц
А-Т
Ц-Т
А-Г
А-Ц
267. Хроматин, который характеризуется наличием уникальных фракций нуклеотидных последовательностей
эухроматин
гомохроматин
облигатный гетерохроматин
конститутивный гетерохроматин
факультативный гетерохроматин
268. Хроматин, который характеризуется наличием повторяющейся фракции нуклеотидных последовательностей
нуклеохроматин
эухроматин
гомохроматин
полихроматин
гетерохроматин
269. Уровень компактизации хромомерного уровня
глобула
соленоидный
розетковидный
нуклеогистонный
петлевой домен
270. У человека одна из двух Х-хромосом плотно упакована и на стадии интерфазы
находится при ядерной мембране в виде телец Барра.
Какой из перечисленных видов хроматина соответствует этому?
эухроматин
гомохроматин
облигатный гетерохроматин
конститутивный гетерохроматин
факультативный гетерохроматин
271. Хроматин, который находится в околоцентромерных и теломерных участках хромосом
эухроматин
гомохроматин
облигатный гетерохроматин
факультативный гетерохроматин
конститутивный гетерохроматин
272. Хромосомное нарушение, определяемое по Денверской классификации
составное
структурное
регуляторное
качественное
количественное
273. Инверсия второго сегмента первого района длинного плеча четвертой хромосомы
46, ХХ, inv 4р2.1
46, ХХ, inv 4q2.1
46, ХY, inv 4p1.2
46, ХY, inv 4q1.2
46, ХХ, inv1p2.4
274. Делеция третьего сегмента второго района короткого плеча второй хромосомы
46, ХХ, del 2р 2.3
46, ХХ, del 2q 3.2
46, ХY, del 2p 3.2
46, ХY, del 2q 3.2
46, ХХ, del 3p 2.2
275. Патологический тип хромосомы
спутничный
телоцентрический
акроцентрический
метацентрический
субметацентрический
276. Классификация, которая позволяет определить структурные изменения хромосом
римская
парижская
денверская
бомбейская
лондонская
277. Классификация, которая позволяет определить количественные изменения хромосом
римская
парижская
денверская
бомбейская
лондонская
278. Кариотип аутосомного синдрома
47, ХХ, 21+
46, ХХ, 5 р-
46, ХУ
47, ХХХ
47, ХХУ
279. Кариотип со структурными нарушениями хромосом
46, ХХ
46, ХУ
46, ХХ, 5р-
46, ХУ, 5q
46, XУ, 15р
280. Как записать следующий символ: второй сегмент первого района короткого плеча пятой хромосомы?
5р 1.2
5q 1.2
5p 2.1
5q 2.1
5p 2.2
281. Классификация, которая разделяет хромосомы по размерам и соотношению плеч
римская
парижская
бомбейская
денверская
лондонская
282. Болезнь, при которой необходимо изучение кариотипа
генная
моногенная
полигенная
хромосомная
мультифакториальная
283. Пластинка, которая используется для изучения кариотипа
анафазная
профазная
телофазная
метафазная
интерфазная
284. Деление, которое способствует поддержанию постоянства кариотипа и генетической преемственности в клеточных поколениях
митоз
мейоз
амитоз
эндомитоз
политения
287 Деление, которое способствует поддержанию постоянства кариотипа и обеспечению перекомбинации генетического материала
митоз
мейоз
амитоз
эндомитоз
политения
286. Генетический материал клетки после редукционного мейотического деления
1n1с
1n2с
2n2с
2n4с
1n4с
287. Генетический материал клетки после эквационного мейотического деления
1n1с
1n2с
2n2с
2n4с
1n4с
288. Мужская половая клетка, генетический материал которой равен 2n4с
сперматида
сперматогония
сперматозоид
сперматоцит І порядка
сперматоцит ІІ порядка
289. Генетический материал полярных телец І порядка
1n1с
1n2с
2n2с
2n4с
1n4с
290. Женская половая клетка, генетический материал которой равен n2с
овогония
овотида
овоцит І порядка
овоцит ІІ порядка
яйцеклетка
291. Фаза мейоза, при которой генетический материал клетки равен nс
профаза І
профаза ІІ
телофаза І
анафаза ІІ
телофаза ІІ
292. Зона гаметогенеза, где клетки делятся путем митоза
размножения
роста
созревания
формирования
развития
293. Зона гаметогенеза, где происходит репликация ДНК
размножения
роста
созревания
формирования
развития
294. Генетический материал полярных телец ІІ порядка
1n1с
1n2с
2n2с
2n4с
1n4с
295. Период митотического цикла, в котором неправильная сегрегация хромосом останавливает деление клетки
синтетический
митотический
постмитотический
постсинтетический
премитотический
296. Период митотического цикла, для которого свойственно накопление ДНК-полимеразы, циклинов Е и А, Cdk 2
синтетический
митотический
пресинтетический
премитотический
постсинтетический
297. Фактор, предотвращающий преждевременный цитокинез
эпидермальный
некроза опухолей
трансформирующий
митозстимулирующий
анафазу стимулирующий
298. Какой из перечисленных белков активно синтезируется в G2-периоде?
казеин
циклин
тубулин
кадгерин
протеин
299. Белок, который подает сигнал о контактном торможении клеток
кадгерин
интегрин
фодрин
актин
ламин
300. Комплекс, который необходим для предупреждения преждевременной цитотомии
циклин А – Cdk 2
циклин В – Cdk 1
циклин D – Cdk 4
циклин D – Cdk 6
циклин E – Cdk 2
301. Фаза митоза, в которой происходит разрушение MPF
анафаза
метафаза
телофаза
интерфаза
профаза
302. Фаза митоза, в которой происходит распад циклин В-Cdk1
профаза
телофаза
метафаза
анафаза
прометафаза
303. Фаза митоза, в которой отсутствие связи микротрубочек с кинетохорами хромосом останавливает деление клетки
анафаза
метафаза
телофаза
прометафаза
профаза
304. Фактор, который способствует разделению хромосом на хроматиды
эпидермальный
некроза опухолей
трансформирующий
митозстимулирующий
анафазу стимулирующий
305. Действие, характерное для эпидермального фактора роста
мутагенное
антимитогенное
тератогенное
канцерогенное
митогенное
306. Изменение генетического материала, которое происходит при анеуплоидии
состав
структура
качество
местоположение
количество
307. Процесс, который приводит к комбинативной изменчивости
онтогенез
мутагенез
тератогенез
гаметогенез
канцерогенез
308. Мутация, которая относится к внутрихромосомным аберрациям
инверсия
трансверсия
реципрокная транслокация
нереципрокная транслокация
робертсоновская транслокация
309. Аберрация, которая относится к межхромосомным
делеция
инверсия
дефишенси
дупликация
транслокация
310. Синдром, который вызван хромосомной мутацией
Марфана
Тея-Сакса
Леша-Найяна
«кошачьего крика»
Вильсона-Коновалова
311. Синдром, причиной которой является генная мутация
Патау
Эдвардса
Шерешевского-Тернера
Вольф-Хишхорна
Марфана
312. Мутация, при которой участок хромосомы поворачивается на 180 градусов
делеция
инверсия
дефишенси
дупликация
транслокация
313. Мутация, которая приводит к гибели плода во время эмбрионального развития
летальная
рецессивная
нейтральная
сублетальная
полулетальная
314. Мутация с потерей какого-либо участка хромосомы, которая приводит к уменьшению генетического материала
делеция
инверсия
трансверсия
дупликация
транслокация
315. Мутация с удвоением какого-либо участка хромосомы, которая приводит к увеличению генетического материала
делеция
инверсия
дефишенси
дупликация
транслокация
316. Генная мутация, при которой аденин заменяется на гуанин
миссенс
нонсенс
транзиция
трансверсия
трансдукция
317. Фермент, который распознает дочерние нити ДНК при мисмэтч-репарации
репараза
метилаза
нуклеаза
полимераза
гликозилаза
318. Фермент, который восстанавливает фосфодиэфирную связь однонитевых разрывов ДНК
липаза
лигаза
нуклеаза
праймаза
полимераза
319. Цепь, которая восстанавливается при рекомбинативной репарации
материнская
дочерняя
матричная
сестринская
кодирующая
320. Функция в отношении нуклеотидов, выполняемая ферментом нуклеазой во время эксцизионной репарации
вставка
восстановление
удвоение
вырезание
отщепление
321. Функция в отношении сахарофосфатной группы модифицированного основания, выполняемая в эксцизионной репарации ферментом фосфодиэстеразой
вставка
удаление
вырезание
сшивание
отщепление
322. Репарация, при которой осуществляется восстановление неспаренных оснований
мисмэтч
световая
темновая
фоторективация
рекомбинативная
323. Ошибка, которая может происходить во время работы ДНК-полимеразы при репликации 1) A-T
2) C-G
3) А-G
4) T-A
5) G-C
324. Какая из перечисленных ДНК-полимераз участвует в репарации?
α
β
δ
θ
γ
325. Фермент, который распознает разнообразные повреждения оснований в процессе эксцизионной репарации
метилаза
нуклеаза
репараза
полимераза
гликозилаза
326. Фермент, который характеризуется нарушением своего синтеза при пигментной ксеродерме
метилаза
нуклеаза
репараза
полимераза
гликозилаза
327. Болезнь, к которой приводит нарушение процесса репарации
подагра
прогерия
глаукома
гемофилия
полидактилия
328. Процесс, который наблюдается при гибели лактоцитов после прекращения грудного вскармливания
мейоз
митоз
некроз
апоптоз
амитоз
329. Ген, который активируется под действием белка р53
р21
р31
р41
р51
р61
330. Отсутствие данного фактора приводит к активации апоптоза
роста
разрушения
регенерации
размножения
контактного торможения
331. Тип апоптоза, который эффективен для уничтожения дефектных клеток
изнутри
внешний
каскадный
по команде
по рецептору
332. Тип апоптоза, который эффективен для исчезновения межпальцевых «перепонок» в ходе эмбрионального морфогенеза
изнутри
по команде
по состоянию
патологический
метаболический
333. Белок, который является одной из ядерных мишеней, на которые воздействуют каспазы
актин
фодрин
кадгерин
ламин В
интегрин
334. Белок, который является одной из цитоплазматических мишеней, на которые воздействуют каспазы
миозин
фодрин
ламин В
кадгерин
интегрин
335. Врожденный порок развития, который является следствием нарушения механизмов апоптоза
птоз
стеноз
кифоз
маннозидоз
гиперкератоз
336. Врожденный порок развития пищевода, который является следствием нарушения апоптоза по команде
атрезия
эктопия
гипоплазия
гиперплазия
гетеротопия
337. Процесс, при котором реализуется апоптоз
удаление делящихся клеток
самопроизвольный выкидыш
сохранение мутантных клеток
удаление поврежденных клеток
сохранение поврежденных клеток
338. Порок развития, который возникает при нарушении апоптоза
адактилия
полидактилия
брахидактилия
синдактилия
арахнодактилия
339. Характер роста злокачественных опухолей
медленный
умеренный
качественный
инвазивный
неинвазивный
340. Свойство, которое характерно для злокачественных опухолей
тотипотентность
полипотентность
поликлональность
плюрипотентность
моноклональность
341. Условие превращения протоонкогена в онкоген
присоединение к протоонкогену сайленсера
усиление активности промотора протоонкогена
ослабление активности промотора протоонкогена
присоединение к протоонкогену нового оператора
замена промоторов всех генов
342. Ген, который защищает клетки организма от воздействия канцерогенных факторов и их опухолевой трансформации
р 11
р 21
р 31
р 41
р 51
343. Мутация данного гена приводит к злокачественной опухоли глаз
р Rb
RAB
Ras
TbR
E2F-DP
344. Стадия онкогенеза, при которой происходит инвазивный рост опухоли в соседние
клетки
промоция
элонгация
прогрессия
инициация
терминация
345. Стадия онкогенеза, при которой происходит размножение трансформированных клеток
элонгация
промоция
прогрессия
инициация
терминация
346. Стадия онкогенеза, при которой образуются метастазы
элонгация
промоция
инициация
прогрессия
терминация
347. Опухоль, которая образуется при мутации гена рRb
миома
аденома
лимфома
карцинома
ретинобластома
348. Фермент, который активен в злокачественных опухолях
лигаза
теломераза
полимераза
эндонуклеаза
топоизомераза
349. Какая из перечисленных опухолей является злокачественной?
липома
саркома
аденома
фиброма
папиллома
