- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2016
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2. Программа:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Критерии оценки II этапа экзамена (прием практических навыков) по молекулярной биологии
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Стоматология»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственная изменчивость
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Репарация днк
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Основы онкогенетики
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Типы наследования
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Действие гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные ворпросы:
- •5.1. Тема: Генетика развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы:
- •5.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственные болезни человека
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.7.4.1.Что такое регуляторные последовательности?
- •6.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк, особенности репликации линейных молекул днк
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции
- •6.8. Оценка компетенции практические навыки
- •6.9. Контрольные вопросы:
- •Тема: Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип. Классификация хромосом
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин-циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.7.3. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация днк
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •2. Нуклеиновые кислоты: днк, строение, свойства и функции
- •8. Репликация, определение, принципы
- •18. Трансляция, определение, стадии
- •32. Структурные компоненты и химический состав хромосом
- •39. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов
- •51. Мутации и их классификация
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной комнетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение. Врожденные пороки лицевого черепа
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики. Основы экогенетики и фармакогенетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знания.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Cовременные представления о репликации днк
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Теломеры. Теломеразная активность
- •8.3. Задания:
- •8.3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема №. 5. Эпигенетика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 7. Репарация
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Агенты, повреждающие днк. Типы повреждений днк.
- •8.3.2. Репарация поврежденных оснований
- •8.3.3. Репарация разрывов днк (одноцепочечные разрывы (ssb), двуцепочечные разрывы (dsb).
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Современные данные о мутагенных факторах
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3.2. Химические мутагены (мутагены прямого действия, мутагены непрямого действия), механизмы их действия.
- •8.3.3. Физические мутагены (ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение), механизмы их действия.
- •8.3.4. Биологические мутагены (днк –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.
- •8.1. Тема № 10. Современные данные о канцерогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1.Тема № 11: Хромосомная теория наследственности
- •8.3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения: презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Современные данные о тератогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 14. Экологические болезни
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Какие факторы вызывает экологические болезни?
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 16. Неонатальный скрининг
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 17. Предиктивная медицина, таргетная терапия
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 18. Современные методы днк-диагностики наследственных болезней
- •8.3. Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •9. Контрольно-измерительные средства
- •9.1. Тестовые задания по дициплине: Основы молекулярной биологии – 173
- •Основы молекулярной биологии *2*7*24*
- •Основы молекулярной биологии *4*3*52*
- •Молекулярная биология клетки- 220
- •Молекулярная биология клетки
- •Молекулярная биология клетки
- •Основы общей генетики-170
- •Основы общей генетики *2*70*4*
- •Основы общей генетики *4*3*42*
- •Основы медицинской генетики-112
- •Основы медицинской генетики *2*46*4*
- •Основы медицинской генетики *4*22*2*
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Молекулярная биология
- •Общая и медицинская генетика
Шкала градации оценок
Оценка по буквенной системе |
Цифровой эквивалент баллов |
Процентное содержание % |
Оценка по традиционной системе |
А |
4,0 |
95-100 |
ОТЛИЧНО |
А- |
3,67 |
90-94 |
|
В+ |
3,33 |
85-89 |
ХОРОШО |
В |
3,0 |
80-84 |
|
В- |
2,67 |
75-79 |
|
С+ |
2,33 |
70-74 |
УДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО |
С |
2,0 |
65-69 |
|
С- |
1,67 |
60-64 |
|
D+ |
1,33 |
55-59 |
|
D |
1,0 |
50-54 |
|
F |
0 |
0-49 |
НЕУДОВЛЕТВОРИТЕЛЬНО |
Время консультаций и экзаменов:
Консультации проводит преподаватель по расписанию занятий во время СРСП.
Экзамены проводятся согласно расписанию после прохождения цикла.
5. Лекционный комплекс
Лекция № 1
5.1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
5.2. Цель: Формирование у студентов современных знаний об основных молекулярно-генетических и клеточных механизмах функционирования организма, структурно-функциональной организации наследственного материала на молекулярном уровне (ДНК).
5.3. Тезисы лекции:
5.3.1. Молекулярная биология – предмет, задачи, методы исследования.
5.3.2. Краткая история развития молекулярной биологии.
5.3.3. Роль казахстанских ученых в развитии молекулярной биологии.
5.3.4. Роль и значение молекулярной биологии и генетики в медицине.
5.3.5. Нуклеиновые кислоты – классификация, строение, функции.
Молекулярная биология и генетика изучают организацию и функционирование генетического материала живых организмов на молекулярном (ДНК), генном, хромосомном, геномном и популяционном уровнях.
Молекулярная биология является одной из самых передовых и стремительно развивающихся биологических наук.
Становление и развитие молекулярной биологии тесно связано с успехами и достижениями генетики, биохимии, микробиологии и вирусологии.
За последние 20 лет изучены геномы человека и других организмов, разработаны технологические процессы трансгенеза (генной инженерии), получены новые данные о молекулярно- генетических механизмах, лежащих в основе опухолевой трансформации клеток (онкогенетика), генетического контроля метаболизма лекарственных препаратов (фармакогенетика), разработаны новейшие молекулярно-генетические методы анализа ДНК. Результаты теоретических разработок широко применяются в фармацевтической промышленности для получения новых лекарственных препаратов, гормонов, вакцин, витаминов; в сельском хозяйстве – для получения ценных сортов растений; в клинической медицине – для диагностики и лечения наследственных болезней человека.
Результаты молекулярно-генетических исследований привели к возникновению молекулярной медицины, изучающей патологические процессы в организме человека на уровне изменений генома.
Материальными носителями генетической информации в клетках всех видов живых организмов являются нуклеиновые кислоты (НК). Это сложные биополимеры с очень большой молекулярной массой. Мономерами НК являются нуклеотиды, поэтому НК представляют собой полинуклеотидную цепь. В состав каждого нуклеотида входит: пятиуглеродный моносахарид (пентоза), остаток фосфорной кислоты и азотистое основание (аденин (А), тимин (Т), гуанин (Г), цитозин (Ц), урацил (У)). Два азотистых основания относятся к классу пуринов (А и Г), а три - пиримидинов - (Т, У и Ц). Остаток фосфорной кислоты связывается с 3/-углеродом пентозы, а азотистое основание с 1/-углеродом. Нуклеотиды соединяются друг с другом в цепочку путем образования ковалентных связей между фосфорной группой одного нуклеотида и дезоксирибозой другого. Существует 2 типа нуклеиновых кислот - ДНК и РНК, различающиеся по стуктуре и функциям.
5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 1, видеофильм (видеоролик) по теме.
