6.1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях наследственных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.

6.3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения наследственных болезней человека

- сформировать у студентов понимание принципов классификации наследственных болезней человека

- изучить основные клинические признаки наследственных болезней человека в разных возрастных группах: от новорожденных детей до старческого возраста

- привить умение распознавать наследственной характер болезни среди пациентов

- научить студентов применять полученные знания в практической деятельности путем своевременного распознавания и направления на медико-генетическое консультирование больных с клиническими признаками наследственных заболеваний

- изучить и понять причины возникновения хромосомных болезней

-ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями хромосомных болезней

- научить распознавать хромосомные болезни среди больных с различной патологией

- сформировать навыки практических действий при выявлении наследственной патологии.

- привить навыки врачебного мышления, психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними.

6.4. Основные вопросы темы:

*6.4.1. Наследственные болезни человека, определение, классификация, причины и механизмы развития

Genetic diseases of humans: definition, classification, causes and mechanisms of development

Тұқым қуалайтын аурулар: анықтамасы, жіктелуі, себептері мен даму механизмдері

6.4.2. Основные клинические признаки наследственных болезней человека.

6.4.3. Причины возникновения хромосомных болезней.

6.4.4. Клинические проявления хромосомных болезней.

6.4.5. Характеристика аутосомных и гоносомных синдромов.

6.4.6. Медико-социальное значение хромосомных болезней в медицине и здравоохранении.

* для разбора на английском и казахском языках

6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М.,2004. С. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.

6.6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004. С. 133-146.

Дополнительная:

6.6.7.Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 630 с.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.479-511.

6.6.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.

6.6.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.