5.6. Контрольные ворпросы:

5.6.1. Формы взаимодействия аллельных генов.

5.6.2. Формы взаимодействия неаллельных генов.

5.6.3. Пенетрантность, экспрессивность, плейотропия.

5.6.4. Генетика групп крови АВ0.

Ключевые слова на трех языках:

На русском языке	На казахском языке	На английском языке
Аллель	Аллель	Allele
Генотип	Генотип	Genotype
Фенотип	Фенотип	Phenotype
Доминирование	Доминанттылық	Dominance
Полное доминирование	Толық доминанттылық	Complete dominance
Неполное доминирование	Толымсыз доминанттылық	Incomplete dominance
Кодоминирование	Кодоминанттылық	Co-dominance

Лекция № 13

5.1. Тема: Генетика развития

5.2. Цель: Изучить генетические и клеточные механизмы онтогенеза.

5.3. Тезисы лекции:

5.3.1. Онтогенез: понятие, периодизация.

5.3.2. Клеточные и генетические механизмы онтогенеза.

5.3.3. Дифференциальная активность генов в ходе онтогенеза.

5.3.4. Врожденные пороки развития.

Генетика развития изучает механизмы реализации наследственной информации в ходе онтогенеза.

В оплодотворенных яйцеклетках человека закодирована полная наследственная программа развития, воспроизводство которой обеспечивает индивидуальный жизненный цикл организма. Все клетки человека имеют идентичный генетический материал, хотя имеют разное строение и выполняют разные функции. Известно около 200 различных клеточных фенотипов в организме человека. Разные клетки различаются экспрессией своих генов, т.е. в разных клетках гены по-разному включаются и выключаются, порядок которых задается в результате детерминации.

Детерминация – это ограничение возможностей различных дифференцировок, определяющее развитие клетки по специализированному пути. Выбор программы развития клетки происходит задолго до проявления морфофизиологических различий. В неоплодотворенных яйцеклетках в цитоплазме уже создается позиционная информация. Процесс формирования гетерогенности цитоплазмы яйцеклеток в ходе ее развития называется ооплазматической сегрегацией. В результате формируются 3 градиента: анимально-вегетативный, дорзо-вентральный, терминальных структур (головного и хвостового отделов). Ооплазматическая сегрегация является основой для последующей дифференциальной экспрессии регуляторных генов.

Для онтогенеза почти всех животных, включая человека, характерен процесс разделения зародыша на сегменты. Этот процесс называется сегментацией, его контролируют 2 группы генов:

1. сегрегационные гены определяют число будущих сегментов;

2. гомеозисные гены контролируют направление развития каждого сегмента, они имеют общие нуклеотидные последовательности – гомеобоксы.

Нарушения нормального онтогенетического развития приводят к возникновению врожденных пороков развития, играющих существенную роль в смертности детей.

5.4. Иллюстративный материал: мультимедийная лекция № 13.