- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2016
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2. Программа:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Критерии оценки II этапа экзамена (прием практических навыков) по молекулярной биологии
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Стоматология»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственная изменчивость
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Репарация днк
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Основы онкогенетики
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Типы наследования
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Действие гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные ворпросы:
- •5.1. Тема: Генетика развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы:
- •5.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственные болезни человека
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.7.4.1.Что такое регуляторные последовательности?
- •6.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк, особенности репликации линейных молекул днк
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции
- •6.8. Оценка компетенции практические навыки
- •6.9. Контрольные вопросы:
- •Тема: Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип. Классификация хромосом
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин-циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.7.3. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация днк
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •2. Нуклеиновые кислоты: днк, строение, свойства и функции
- •8. Репликация, определение, принципы
- •18. Трансляция, определение, стадии
- •32. Структурные компоненты и химический состав хромосом
- •39. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов
- •51. Мутации и их классификация
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной комнетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение. Врожденные пороки лицевого черепа
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики. Основы экогенетики и фармакогенетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знания.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Cовременные представления о репликации днк
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Теломеры. Теломеразная активность
- •8.3. Задания:
- •8.3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема №. 5. Эпигенетика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 7. Репарация
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Агенты, повреждающие днк. Типы повреждений днк.
- •8.3.2. Репарация поврежденных оснований
- •8.3.3. Репарация разрывов днк (одноцепочечные разрывы (ssb), двуцепочечные разрывы (dsb).
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Современные данные о мутагенных факторах
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3.2. Химические мутагены (мутагены прямого действия, мутагены непрямого действия), механизмы их действия.
- •8.3.3. Физические мутагены (ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение), механизмы их действия.
- •8.3.4. Биологические мутагены (днк –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.
- •8.1. Тема № 10. Современные данные о канцерогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1.Тема № 11: Хромосомная теория наследственности
- •8.3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения: презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Современные данные о тератогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 14. Экологические болезни
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Какие факторы вызывает экологические болезни?
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 16. Неонатальный скрининг
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 17. Предиктивная медицина, таргетная терапия
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 18. Современные методы днк-диагностики наследственных болезней
- •8.3. Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •9. Контрольно-измерительные средства
- •9.1. Тестовые задания по дициплине: Основы молекулярной биологии – 173
- •Основы молекулярной биологии *2*7*24*
- •Основы молекулярной биологии *4*3*52*
- •Молекулярная биология клетки- 220
- •Молекулярная биология клетки
- •Молекулярная биология клетки
- •Основы общей генетики-170
- •Основы общей генетики *2*70*4*
- •Основы общей генетики *4*3*42*
- •Основы медицинской генетики-112
- •Основы медицинской генетики *2*46*4*
- •Основы медицинской генетики *4*22*2*
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Молекулярная биология
- •Общая и медицинская генетика
6.7. Контроль:
6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
6.7.1.1. Устный опрос по вопросам темы.
6.7.1.2. Тестовый контроль – 3 варианта по 10 вопросов
6.7.1.3. Проверка владения профессиональными терминами по данной теме на английском и втором языках.
6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
6.7.2.1. Перечислить и охарактеризовать основные символы, используемые при составлении родословной семьи.
6.7.2.2. Анализ предложенных родословных (по карточкам) с определением:
а) типа наследования патологии;
б) генотипов пробанда и его/ее супруга (супруги);
в) вероятности рождения у пробанда больных детей.
6.7.2.3. Заполнить таблицу:
Характеристика методов диагностики наследственных болезней
Методы |
Позволяет определить |
Используется для диагностики (изучения) ... (примеры) |
Клинико-генеалогический |
|
|
Цитогенетический |
|
|
Молекулярно-цитогенетический (FISH-метод) |
|
|
Определение телец Барра |
|
|
Биохимический |
|
|
Молекулярно-генетические |
|
|
6.7.2.4. Охарактеризовать виды медико-генетического консультирования (проспективное и ретроспективное), сущность каждого из них и их различия.
6.7.2.5. Перечислить и охарактеризовать непрямые и прямые методы пренатальной диагностики наследственных болезней.
6.7.2.6. Используя алгоритм профилактики наследственной патологии, определить показания для каждого этапа:
Женская консультация ↓ |
Медико-генетическое консультирование (показания) ↓ |
Пренатальная диагностика (показания) ↓ |
Рекомендации для профилактики наследственной патологии |
6.7.3. Оценка правовой компетенции:
6.7.3.1. Изучение и интерпретация закона «Охрана общественного здоровья и формирование здорового образа жизни» (Глава 25, Кодекс Республики Казахстан «О здоровье народа и системе здравоохранения», 2009 год).
6.7.3.2. Тестовый контроль – 6 вопросов.
6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- Подготовка СРС по темам «Неонатальный скрининг», «Предиктивная медицина, таргетная терапия» и «Современные методы ДНК-диагностики наследственных болезней».
6.7.5. Контрольные вопросы:
6.7.5.1. Каково значение основных методов диагностики и профилактики наследственных болезней?
6.7.5.2. Преконцепционная профилактика, ее значение.
6.7.5.3. Пренатальная диагностика. Непрямые и прямые методы.
6.7.5.4. Преимплатационная диагностика.
6.7.5.5. Условия проведения генетического скрининга.
6.7.5.6. Сущность, последовательность и этапы медико-генетического консультирования.
6.7.5.7. Психологические, правовые аспекты при проведении МГК.
6.7.5.8. Роль врачей общей практики и врачей-специалистов в профилактике наследственных болезней.
Ключевые слова на трех языках:
На русском языке |
На казахском языке |
На английском языке |
Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни. |
Клинико-генеалогиялық әдіс – аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттің отбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс. |
Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease.
|
Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек.
|
Пробанд – шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам.
|
Пробанд - person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man.
|
Сибсы – братья и сестры. |
Сибстар - аға-қарындастар.
|
Siblings – brothers and sisters.
|
Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента.
|
Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс.
|
Cytogenetic method – method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype.
|
Биохимический метод – метод диагностики наследственных дефектов обмена.
|
Биохимиялық әдіс - тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс. |
Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases. |
Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК. |
Молекулалық-генетикалық әдістер – ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер. |
Molecular-genetic methods – methods based on the analysis of DNA. |
Консультирование медико-генетическое – специализированный вид медицинской помощи, оказываемый больным с генетической патологией и членам их семей, имеющий целью предупреждение рождения детей с наследственной и врожденной патологией.
|
Медико – генетикалық кеңес – тұқым қуалайтын және туа біткен патологиямен ауру балалардың туылуының алдын алу мақсатында генетикалық ауруы бар науқастарға және олардың отбасы мүшелеріне көрсетілетін арнайы медициналық көмектің түрі. |
Genetic counseling - specialized type of medical care of patients and their relatives with genetic pathology aiming to prevent birth of children with inherited or congenital disorder.
|
Преимплантационная диагностика - диагностика генетических заболеваний у эмбриона человека перед имплантацией в полость матки, то есть до начала беременности.
|
Имплантацияға дейінгі диагностика - жүктілік басталғанға яғни жатыр қуысында имплантациялануға дейін адам эмбрионының генетикалық ауруларына диагноз қою. . |
Preimplantation diagnosis - diagnosis of genetic diseases of a human embryo before implantation into the uterus, before the beginning of pregnancy. |
Пренатальная диагностика – методы дородовой диагностики генетических нарушений у беременных.
|
Пренатальды диагностика – туғанға дейін жүкті әйелдердегі генетикалық өзгерістерді анықтау әдістері.
|
Prenatal diagnosis – methods of diagnosis of genetic disorders in pregnant women.
|
Альфа-фетопротеин – эмбриональный белок, обнаруживаемый в крови плода, новорожденного, беременной, а также в амниотической жидкости.
|
Альфа-фетопротеин – ұрықтың қанынан, жаңа туған нәрестеден жүкті әйелден, сол сияқты амнион сұйықтығынан табылатын эмбриондық ақуыз. |
Alpha-fetoprotein - fetal protein found in the blood of the fetus, newborn, pregnant women and in amniotic fluid. |
Неонатальный скрининг – массовое (100%) обследование новорожденных с целью ранней (доклинической) диагностики, лечения и предупреждения клинических проявлений наследственных дефектов обмена веществ. |
Неонаталды скрининг – тұқым қуалайтын зат алмасу ауруларының клиникалық көрінісінің алдын алу және ерте диагноз қою (клиникаға дейін), емдеу мақсатында жаңа туған нәрестелерді (100%) жаппай електен өткізу. |
Neonatal screening – screening (analysis) of newborns based on testing of all (100%) newborns in population aiming early (preclinical) diagnosis, treatment and prevention of development of clinical signs of disease.
|
Разработчик: Ст. преп. Нурпеисова И.К.
Практическое занятие № 18