6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека

6.2. Цель: Сформировать у студентов знания о причинах, механизмах развития, основных клинических проявлениях моногенных и полигенных болезней человека, умение распознавать наследственный характер заболевания, понимание их значения в практической медицине.

6.3. Задачи обучения:

- изучить причины возникновения моногенных болезней человека

- сформировать у студентов понимание принципов классификации моногенных болезней человека

- ознакомить студентов с основными клиническими проявлениями моногенных болезней

- раскрыть причины и механизмы развития митохондриальных болезней

- привить навыки врачебного мышления, психологической оценки состояния

больных с наследственными болезнями и членов их семей, умение правильно выстроить

взаимоотношения с ними.

- изучить причины возникновения полигенных болезней человека

- раскрыть и разъяснить сущность и механизмы развития полигенных болезней на основе понимания сущности генетического полиморфизма

- ознакомить студентов с современными молекулярно-генетическими механизмами развития полигенных болезней

- раскрыть сущность полигенных болезней с клинической точки зрения как болезней с наследственной предрасположенностью.

6.4. Основные вопросы темы:

* 6.4.1. Моногенные болезни человека, определение, причины и механизмы развития

Monogenic diseases of humans: definition, causes and mechanisms of development

Моногенді аурулар: анықтамасы, себептері мен даму механизмдері

6.4.2. Классификация моногенных болезней.

6.4.3. Типы наследования моногенных болезней.

6.4.4. Механизмы развития моногенных болезней – наследственных дефектов обмена веществ

6.4.5. Основные клинические признаки моногенных болезней.

6.4.6. Алгоритм действия врачей при выявлении случаев моногенных болезней.

6.4.7. Психологические особенности пациентов с наследственной патологией и членов их семей.

6.4.8. Полигенные болезни человека, классификация.

6.4.9. Причины и механизмы развития полигенных болезней.

6.4.10. Роль генов-кандидатов в развитии полигенных болезней.

6.4.11. Клинико-генетическая характеристика полигенных болезней.

* для разбора на английском и казахском языках

6.5.Методы обучения: устный опрос, направленный на выяснение понимания студентами сущности, цели и задач занятия; умение кратко, ясно, логически излагать и изображать усвоенный материал в виде схем, графиков, рисунков; тестирование с последующим разбором ошибок, работа в группе: объяснение и демонстрация решения задач, заполнение схем.

6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. С. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М.,2004. С. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. С. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. С. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. С. 121-128.

6.6.6. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004. С. 133-146.

Дополнительная:

6.6.7.Медицинская генетика: учеб.пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, РодерикР, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 630 с.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С.479-511.

6.6.9. Заяц Р.Г, В,Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону. 2002. С.195-200, 228-235.

6.6.10. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. С.141-153.