- •Методические рекомендации
- •4. Силлабус
- •Алматы, 2016
- •4.1.Общие сведения
- •4.1.2. Кафедра молекулярной биологии и генетики
- •4.1.7 Сведения о преподавателях:
- •4.1.8 Контактная информация:
- •4.1.9 Политика дисциплины:
- •4.2.1 Введение
- •4.2.2 Цель дисциплины:
- •4.2.3 Задачи:
- •4.2. Программа:
- •4.2.4 Конечные результаты обучения:
- •4.2.5 Пререквизиты и постреквизиты.
- •4.2.6 Краткое содержание дисциплины:
- •4.2.7 Тематический план лекций, практических занятий и срс Тематический план лекций
- •Тематический план практических занятий
- •Тематический план срс
- •4.2.8 Задания для самостоятельной работы студентов: Темы самостоятельной работы студентов:
- •4.2.9 Рекомендуемая литература:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •Основная:
- •Дополнительная:
- •4.2.11 Критерии и правила оценки:
- •Система оценки знаний студентов:
- •Система оценки учебных достижений обучающихся:
- •Критерии оценки II этапа экзамена (прием практических навыков) по молекулярной биологии
- •Оценка компетенций по дисциплине «Молекулярная биология и медицинская генетика» для студентов 1 курса специальности «Стоматология»
- •2.11. Критерии и правила оценки сформированных компетенций: Практическое занятие
- •Рубежный и итоговый контроль оценивается как среднеарифметическая оценок компетенций
- •1 Этап – тестирование
- •2 Этап – практические навыки
- •Рубежный контроль
- •1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Шкала градации оценок
- •5. Лекционный комплекс
- •5.1. Тема: Введение в молекулярную биологию. Молекулярные основы наследственности
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Реализация наследственной информации (репликация, транскрипция, трансляция)
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Регуляция экспрессии генов у про- и эукариот
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетический аппарат клетки
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Молекулярно-генетические механизмы регуляции клеточного цикла
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственная изменчивость
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Репарация днк
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Основы онкогенетики
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература:
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Введение в общую и медицинскую генетику. Типы наследования
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Действие гена
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные ворпросы:
- •5.1. Тема: Генетика развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Генетика врожденных пороков развития
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы:
- •5.1. Тема: Основы популяционной генетики
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.1. Тема: Наследственные болезни человека
- •5.3. Тезисы лекций:
- •5.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •5.3. Тезисы лекции:
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •5.5. Литература
- •5.6. Контрольные вопросы (обратная связь):
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Сравнительная характеристика днк и рнк
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Молекулярная биология гена
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знание.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.7.4.1.Что такое регуляторные последовательности?
- •6.1. Тема: Реализация наследственной информации. Основной постулат Крика. Репликация днк, особенности репликации линейных молекул днк
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции
- •6.8. Оценка компетенции практические навыки
- •6.9. Контрольные вопросы:
- •Тема: Транскрипция гена. Трансляция гена. Генетический код
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Регуляция экспрессии прокариотических и эукариотических генов
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Уровни регуляции эукариотических генов
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Генетический аппарат клетки. Кариотип. Классификация хромосом
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания)
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Митотический цикл. Митоз. Гаметогенез. Мейоз. Молекулярно-генетические механизмы регуляции митотического цикла
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Действие комплексов циклин-циклинзависимые киназы
- •Причины остановки цикла в сверочных точках
- •6.7.3. Контрольные вопросы
- •6.1. Тема: Наследственная изменчивость. Репарация днк
- •6.2. Цель:
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3 Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу: «Основы молекулярной биологии»
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •2. Нуклеиновые кислоты: днк, строение, свойства и функции
- •8. Репликация, определение, принципы
- •18. Трансляция, определение, стадии
- •32. Структурные компоненты и химический состав хромосом
- •39. Гаметогенез (оогенез, сперматогенез), характеристика периодов
- •51. Мутации и их классификация
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:
- •6.1. Тема: Наследственность, наследование, типы наследования. Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной комнетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка практических навыков:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.1. Тема: Действие гена. Генотип, фенотип
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1.Тема: Клеточные и генетические механизмы онтогенетического развития
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы
- •6.1. Врожденные пороки развития: причины, классификация, медицинское значение. Врожденные пороки лицевого черепа
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Основы популяционной генетики. Основы экогенетики и фармакогенетики
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка компетенций – знания.
- •6.7.2. Оценка компетенций – практические навыки.
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Наследственные болезни человека. Хромосомные болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Клинические признаки наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Моногенные болезни человека. Полигенные (мультифакториальные) болезни человека
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Наследственные заболевания с указанием типа наследования, краткой клинической характеристикой
- •6.7.3. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.4. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Современные методы диагностики и профилактики наследственных болезней
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •Характеристика методов диагностики наследственных болезней
- •6.7.3. Оценка правовой компетенции:
- •6.7.4. Оценка навыков самосовершенствования:
- •6.7.5. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тема: Рубежный контроль по разделу «Основы общей и медицинской генетики»
- •6.3. Задачи обучения:
- •6.4. Основные вопросы темы:
- •6.6. Литература:
- •6.7. Контроль:
- •6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):
- •6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 2. Cовременные представления о репликации днк
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 3. Теломеры. Теломеразная активность
- •8.3. Задания:
- •8.3.5. Теломеразная активность и злокачественность, диагностика рака.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 4. Метилирование днк
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Метилирование днк и его роль в регуляции экспрессии генов.
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема №. 5. Эпигенетика
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 6. Болезни, вызываемые нарушением регуляции экспрессии генов
- •8.5. Требования по выполнению презентации:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 7. Репарация
- •8.3. Задания:
- •8.3.1. Агенты, повреждающие днк. Типы повреждений днк.
- •8.3.2. Репарация поврежденных оснований
- •8.3.3. Репарация разрывов днк (одноцепочечные разрывы (ssb), двуцепочечные разрывы (dsb).
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3. Задания:
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 9. Современные данные о мутагенных факторах
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.3.2. Химические мутагены (мутагены прямого действия, мутагены непрямого действия), механизмы их действия.
- •8.3.3. Физические мутагены (ионизирующее излучение, радиоактивный распад, ультрафиолетовое излучение), механизмы их действия.
- •8.3.4. Биологические мутагены (днк –транспозоны, вирусы), механизмы их действия.
- •8.1. Тема № 10. Современные данные о канцерогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1.Тема № 11: Хромосомная теория наследственности
- •8.3. Задания:
- •8.4. Форма выполнения: презентация
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.7. Критерии оценки:оценивается по 100 балльной системе, что соответствует 100%.
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 12. Генетика групп крови по системе аво
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 13. Современные данные о тератогенных факторах
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 14. Экологические болезни
- •8.3.Задания:
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.9.1. Какие факторы вызывает экологические болезни?
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 16. Неонатальный скрининг
- •8.3.Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5. Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 17. Предиктивная медицина, таргетная терапия
- •8.3. Задания:
- •8.5. Критерии выполнения:
- •6) Список литературы (оформляется по форме).
- •7) Презентация работы
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тема № 18. Современные методы днк-диагностики наследственных болезней
- •8.3. Задания:
- •7) Презентация работы.
- •8.5.Требования к оформлению реферативной работы:
- •8.8. Литература:
- •8.9. Контроль:
- •9. Контрольно-измерительные средства
- •9.1. Тестовые задания по дициплине: Основы молекулярной биологии – 173
- •Основы молекулярной биологии *2*7*24*
- •Основы молекулярной биологии *4*3*52*
- •Молекулярная биология клетки- 220
- •Молекулярная биология клетки
- •Молекулярная биология клетки
- •Основы общей генетики-170
- •Основы общей генетики *2*70*4*
- •Основы общей генетики *4*3*42*
- •Основы медицинской генетики-112
- •Основы медицинской генетики *2*46*4*
- •Основы медицинской генетики *4*22*2*
- •9.3. Вопросы экзамена:
- •9.4. Перечень практических навыков: Молекулярная биология
- •Общая и медицинская генетика
6.7.3 Контрольные вопросы:
6.7.3.1. Чем комбинативная наследственная изменчивость отличается от мутационной?
6.7.3.2. При каком типе деления клеток возникает рекомбинативная изменчивость?
6.7.3.3. Какие факторы окружающей среды вызывают мутации? Как они называются?
6.7.3.4. По каким критериям можно классифицировать мутации?
6.7.3.5. Репарация, причины, типы.
6.7.3.6. Каковы механизмы развития наследственных болезней, связанных с нарушением процессов репарации ДНК?
Ключевые слова на трех языках:
На русском языке |
На казахском языке |
На английском языке |
Изменчивость - свойство живых организмов изменяться и приобретать новые признаки под влиянием факторов среды |
Өзгергіштік – тірі ағзалардың орта факторлар әсерінен өзгеруге және жаңа белгілерге ие болу қасиеті |
Variability – property of living organisms to acquire new characteristics under the influence of environmental factors |
Фенотипическая (модификационная) изменчивость - изменения фенотипа под действием факторов внешней среды без изменения структуры генотипа |
Фенотиптік (модификациалық) өзгергіштік-сыртқы ортаның әсерінен генетикалық құрылымның өзгерісінсіз фенотиптің өзгеруі
|
Phenotypic (мodification) variability - сhanges in phenotype due to the influence of external environmental factors without changing the structure of genotype |
Фенокопии — изменения фенотипа под влиянием неблагоприятных факторов среды. |
Фенокопиялар – ортаның жағымсыз факторлары әсерінен фенотиптің өзгеруі |
Phenocopies – changes of phenotype due to the influence of adverse environmental factors. |
Генокопии - одинаковые изменения фенотипа, обусловленные аллелями разных генов. |
Генокопиялар – түрлі гендердің аллельдерінің негізінде фенотипттегі өзгерістің бірдей болуы. |
Genocopies - the same changes of phenotype controlled by alleles of different genes. |
Морфозы - ненаследственные изменения (модификации), вызванные экстремальными или необычными для вида факторами внешней среды. |
Морфоздар –сыртқы ортаның экстремалды немесе кездейсоқ факторынан болған сол түрге тән емес тұқымқуаламайтын өзгергіштік (модификация) |
Morphosis - non-hereditary changes (modifications) caused by environmental factors that are extreme or unusual for a species |
Наследственная (генотипическая) изменчивость проявляется в изменении генотипа особи, поэтому передается при половом размножении потомкам. |
Тұқымқуалайтын өзгергіштік (генотиптік) дараның генотипінің өзгеруі сондықтан, жыныстық көбею кезінде ұрпақтарына беріледі |
Hereditary (genotypic) variability appears to change the genotype of the individual, therefore, is transmitted by sexual reproduction descendants. |
Комбинативная изменчивость – это изменчивость потомства, обусловленная возникновением новых сочетаний (комбинаций) генов родителей. |
Комбинативтік өзгергіштік ата-анадан алынған гендердің жаңадан үйлесім түзілуінен ұрпақтарында болатын өзгергіштік |
Combinative variability - is the variability of offspring due to the appearance of new combinations of the genes of parents. |
Мутация - стойкое изменение генетического материала |
Мутация – генетикалық материалдың тұрақты өзгерісі |
Mutation – persistent change of genetic material |
Мутагенный фактор - фактор, вызывающий мутацию. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы |
Мутагендік фактор – мутацияны тудыратын факторлар. Табиғи және жасанды мутагендік факторлар деп ажыратылады |
Mutagenic factors – factors causing mutation. Distinguish natural and artificial (human-induced) mutagenic factors |
Репарация — способность клетки исправлять повреждения и разрывы в молекулах ДНК |
Репарация — жасушаның ДНҚ молекуласындағы зақымданулармен үзілулерді қайта қалпына келтіруге қаблеттілігі |
Reparation – the ability of cells to correct damages and breaks in DNA molecules
|
Пиримидиновый димер — дефект ДНК, возникающий в результате образования ковалентной связи между двумя соседними пиримидиновыми основаниями под действием ультрафиолетовых лучей |
Пиримидиндік димер – ультракүлгін сәуле әсерінен екі көршілес орналасқан пиримидиндік негіздердің арасында коваленттік байланыстан пайда болған ДНҚ-дағы өзгерістер |
Pyrimidine dimers - DNA defect that occurs due to the formation of a covalent bond between two adjacent pyrimidine bases under the action of ultraviolet rays |
Фотореактивáция — один из механизмов восстановления видимым светом повреждений ДНК, вызванных УФ-излучением. |
Фотореактивация – УК сәулесі әсерінен ДНҚ-дағы өзгерістердің көрінетін жарық әсетінен қалпына келу механизмі |
Fotoreaktivátsiya - one of the recovery mechanisms visible light of DNA damage caused by UV radiation. |
Эксцизионная репарация – характеризующаяся удалением повреждённых азотистых оснований из ДНК и последующим восстановлением нормальной структуры молекулы ДНК |
Эксцизиялық репарация - ДНҚ–ғы зақымдалған азотты негіздердің алынып тасталуы және ДНҚ молекуланың қайта бастапқы қалпына келуімен сипатталады |
Exisional reparation - reparation chacterising by removing of damaged nucleotides of DNA with subsequent restoration of the normal structure of the molecule of DNA |
Пострепликативная репарация – восстановление повреждений ДНК, обнаруживаемых после ее репликации |
Пострепликативті репарация – репликациядан кейін анықталынған зақымдалған ДНҚ қайта қалпына келуі |
Postreplicative reparation – reparation of damages of DNA revealed after replication |
Разработчик: Преп. Кыдырбаева А.К.
Практическое занятие № 9
