6.7.4. Контрольные вопросы:

На русском языке

На казахском языке

На английском языке

Генные болезни - обусловленные генными мутациями.

Гендік аурулар – гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар

Genetic disease, any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes.

Генные мутации – мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена

Гендікмутация – геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация

Gene mutations – mutations characterised by changes in structure and function of a gene

Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями единичного гена

Моногендік аурулар – жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар

Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene

Менделирующие признаки (болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя

Менделденуші белгілер (аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары)

Mendelian signs (diseases) - signs (diseases), inherited by Mendel`s laws

Митохондриальные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов

Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру

Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes

Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.

Фенилкетонурия – фенилаланин аминқышқылының алмасуының бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын ауру

Phenylketonuria  is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood.

Ахондроплазия  – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей.

Ахондроплазия – сүйекұлпасының дамуының бұзылысынан дамитын гендік ауру

Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism. 

Миодистрофия Дюшенна – генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон.

Дюшеннің миодистрофиясы – бұлшық ет қызметінің әлсіреуімен сипатталатын гендік ауру

Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy

Муковисцидоз проявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости.

Муковисцидоз – сыртқы секреция бездердің зақымдалуының нәтижесінде тұтқырлығы жоғары секреттердің бөлінуімен сипатталатын ауру.

Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value). 

Геномный импринтинг – различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез.

Геномдық импринтинг - әкесінен не анасынаналынғангомологиялықгендердіңұрпақтардатүрлішеэксперссиялануерекшеліктерінеәкелетінэпигенетикалықүдеріс.

Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner.

Полигенные болезни обусловлены взаимодействием несколькоми генами и экзогенных факторов.

Полигенді аурулар – көптеген гендердің және экзогенді факторлардың қатысуынан пайда болатын аурулар

A polygenetic disease is under the influence of multiple genes, but not a single gene. 

Многофакторное наследование – которое участвуют как гены, так и факторы окружающей среды

Көпфакторлы тұқым қуалау – ген және қоршаған орта факторлары бірлескен тұқым қуалау

Multifactorial inheritance – which involved both genes and environmental factors

Генетический полиморфизм – наличие в генотипе генов, имеющих два и более аллелест (различных форм гена)

Генетикалық полиморфизм – генотипте геннің бір немесе бірнеше аллелінің болуы (геннің әр түлі формалары)

Genetic polymorphism – presence in genotype genes, having two or more alles (variable forms gene)

Полиморфизм единичных нуклеотидов – замены единичных нуклеотидов в молекуле

ДНК, играющих определенное значение в развитии полигенных (мультифакториальных) болезней

Жекеленген нуклеотидтердің полиморфизмы – полигенді (мультифакторлық) аурулардың дамуындағы маңызды орын алатынДНҚ молекуласындағы жекеленген нуклеотидтердің алмасуы

Single nucleotide polymorphism (SNP) – changes (substitutions) single nucleotides of DNA, playing certain role in development of polygenic (multifactorial) diseases