6.6. Литература:

Основная:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2004.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А.. М., 2004.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

6.6.5. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007.

6.6.6. Куандыков Е.У. Основы общей и медицинской генетики (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009.

6.6.7. Медицинская биология и генетика. Учебное пособие под ред. проф. Куандыкова Е. У. Алматы, 2004

6.6.8. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003.

6.6.9. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012 б.

6.6.10. Фаллер Д.М., Деннис Шилдс. Молекулярная биология клетки. М., 2006.

Дополнительная:

6.6.11. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2001. Т.1.

6.6.12.Дориан Дж. Притчард, Брюс Р. Корф. Наглядная медицинская генетика. Перевод с английского под редакцией акад. РАМН Н.П.Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2009.

6.6.13. Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э. и др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на- Дону. 2002.

6.6.14. Вопросы и задачи по общей биологии и общей и медицинской генетике (с пояснениями). Под ред. проф. Иткеса А.В. М., 2004.

6.6.15. Мутовин Г.Р. Основы клинической генетики. М., 2001.

6.6.16. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.6.17. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.

6.6.18. Роберт Л.Н., Родерик Р., Мак-Иннес., Хантингтон Ф. Виллард. Медицинская генетика. Под ред. акад. РАМН Бочкова Н.П. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

6.7. Контроль:

6.7.1. Оценка когнитивной компетенции (знания):

6.7.1.1. Устный/письменный опрос по вопросам раздела.

6.7.1.2. Тестовый контроль – 12 вариантов по 10 вопросов

6.7.2. Оценка компетенции практические навыки:

1. Менделирующие признаки человека, определение. Типы наследования признаков, изображение, характеристика

2. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, в первом и втором гибридном поколении при независимом наследовании генов, нарисовать и объяснить

3. Дигибридное скрещивание: генотипы и типы гамет гомозиготных родителей, гибридов первого и второго поколения при сцепленном наследовании генов, нарисовать и объяснить

4. Аллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия аллельных генов

5. Неаллельные гены: определение, изображение, характеристика форм взаимодействия неаллельных генов

6. Охарактеризовать множественные аллели на примере групп крови человека по системе АВО: гены, генотипы, фенотипы

7. Дать определение пенетрантности, экспрессивности, плейотропии. Привести примеры

8. Дать определение, нарисовать и объяснить сущность и медицинское значение полярности яйцеклетки, ооплазматической сегрегации, позиционной информации, детерминации и дифференциации в раннем онтогенетическом развитии

9. Охарактеризовать клеточные механизмы, обеспечивающие онтогенетическое развитие, и их значение в медицине

10. Охарактеризовать генетические механизмы регуляции и контроля ранних этапов онтогенетического развития

11. Закон Харди-Вайнберга, определение, математическое выражение, доказательство

12. Демографические факторы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций

13. Элементарные эволюционные процессы, определение, роль в изменении генетической структуры популяций

14. Естественный отбор, определение, характеристика и объяснение действия естественного отбора против рецессивных и доминантных генов, в пользу гетерозигот, против гетерозигот

15. Развитие нормального слуха у человека определяется комплементарным взаимодействием двух доминантных неаллельных генов Е и Д. В семье глухонемых супругов родилась нормальная в отношении слуха дочь. Определите генотипы детей, которые могут родиться в последующем, и их здоровье.

16. На фенотипическое проявления генов, контролирующих группы крови системы АВО оказывает эпистатирующее влияние рецессивный неаллельный ген Һ. В семье, которой отец имел О (І) группу крови и был гомозиготен по рецессивному гену Һ, мать - А (ІІ) группу крови и была гомозиготна по доминантному гену Н (не проявляющего эпистатического действия), родились две девочки с АВ (ІV) и В (III) группой крови. Определите генотипы родителей девочек по обоим неаллельным генам и генотипы будущих детей независимо от их пола

17. Развитие нормального слуха контролируется двумя доминантными неаллельными генами Д и Е. У здоровых родителей родился глухонемой мальчик. Определите генотипы родителей, больного мальчика и будущих детей независимо от их пола.

18. Определите генотип и все возможные группы крови отца, генотипы матери и ребенка в семье, где мать имеет 4 группу крови, сын 2 группу крови по системе АВО

19. Наследственные болезни: классификация, частота, причины и механизмы развития

20. Клинико-генеалогический метод, определение, символы, его значение в медицине

21. Непрямые (косвенные) методы выявления беременных с риском рождения детей с генетической патологией, характеристика и их значение

22. Перечислить и охарактеризовать методы пренатальной диагностики наследственных болезней

23. Медико-генетическое консультирование, определение, формы, этапы проведения, характеристика, медицинское значение

24. Генетический риск, определение, виды, характеристика

25. Неонатальный скрининг, определение, условия проведения, медицинское значение

26. Построить родословную семьи определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье, где отец и мать здоровы, двое мальчиков больны, тетя и дедушка детей по отцовской линии больны. Пенетрантность гена – 80%. Все больные гетерозиготны по мутантному гену

27. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка в семье в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (двоюродные сибсы), первая беременность закончилась самопроизвольным выкидышем, вторая – мертворождением (пол неизвестен), третья – рождением больной девочки

28. Построить родословную семьи, определить генотипы всех членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой родители здоровы, дочь здорова – носительница мутантного гена, двое сыновей больны

29. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой муж здоров, жена – больна, двое детей: мальчик и девочка здоровы, двое детей – мальчик и девочка – больны. Мутантный ген локализован в Х – хромосоме

30. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и рассчитать генетический риск рождения больного в семье, в которой здоровые родители состоят в кровнородственном браке (дядя и племянница), дети: мальчик и девочка больны

31. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих ІІ и ІІІ группу крови по системе АВО (мать – гомозигота, отец - гетерозиготен), генотипы и группы крови детей, антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

32. Построить родословную семьи, определить генотипы родителей, имеющих І и ІVгруппу крови по системе АВО, генотипы и группы крови детей, типы антигенов в эритроцитах, антител в сыворотке крови у всех членов родословной

33. Построить родословную семьи, определить генотипы членов родословной, тип наследования и генетический риск рождения больного ребенка в семье, в которой отец – здоров, мать – больна и гетерозиготна, дочь здорова, сын болен. Пенетрантность мутантного гена – 30%

34. Построить родословную семьи, в которой оба родители болеют аутосомно-доминантным заболеванием, гетерозиготны и имеют здорового сына, определить генотипы родителей, сына и рассчитать генетический риск рождения больного ребенка при условии пенетрантности мутантного гена 20%

35. В медико-генетическую консультацию обратилась женщина, имеющая больного брата с гемофилией, Х-сцепленным рецессивным заболеванием. Муж женщины здоров. Определите генотипы супругов, брата женщины и рассчитайте генетический риск возникновения гемофилии в семье при условии, что женщина-носительница мутантного гена

6.7.3. Оценка компетенции коммуникативные навыки:

6.7.3.1. Умение правильно изложить материал в беседе.

Разработчик: Ст. преп. Таракова К.А.

8. МЕТОДИЧЕСКИЕ РЕКОМЕНДАЦИИ ДЛЯ САМОСТОЯТЕЛЬНОЙ РАБОТЫ СТУДЕНТОВ

СРС

8.1. Тема № 1. Биоинформатика: молекулярная биология между пробиркой и компьютером

8.2. Цель: Сформировать у студентов знания о современных методах анализа последовательности ДНК и их использовании в молекулярной биологии и медицине.

8.3. Задания:

8.3.1. Биоинформатика, определение, цели, задачи.

8.3.2. Основные биоинформационные программы.

8.3.3. Основные принципы биоинформатической работы.

8.3.4. Изучение последовательности ДНК с использованием биоинформационных программ.

8.3.5. Значение результатов биоинформатических исследований в медицине.

8.4. Форма выполнения: составление презентации.

8.5. Критерии выполнения:

а) подбор и изучение основных источников по теме;

б) составление библиографии;

в) обработка и систематизация информации;

г) разработка плана презентации;

д) составление и оформление презентации в программе «Microsoft Power Point»;

е) выступление на заседании СНК «Биолог».

Требования к составлению презентации:

а) презентация составляется в программе «Microsoft Power Point»;

б) количество слайдов – 10-15 шт.;

в) презентация должна быть выполнена грамотно, доступно к восприятию, нельзя загружать слайд объемными текстами;

г) на последнем слайде указать библиографию.

8.6. Сроки сдачи: до рубежного контроля по разделу «Основы молекулярной биологии».

8.7. Критерии оценки: – максимально 100 баллов, что соответствует 100%