41,5% Серых длиннокрылых 41,5% черных короткокрылых

8,5% Черных » 8,5% серых »

Преобладание серых длиннокрылых и черных короткокрылых мух ука­зывает на то, что гены BV и bv действительно сцеплены. Особи с таким фенотипом образуются из гамет, где эти хромосомы не подвергались пе­рекресту. Но, с другой стороны, появление серых короткокрылых и чер­ных длиннокрылых говорит о том, что в известном числе случаев проис­ходит разрыв сцепления между генами В и V и генами b и v, это резуль­тат обмена частями хромосом.

Обмен участками между гомологичными хромосомами имеет большое значение для эволюции, так как непомерно увеличивает возможности комбинативной изменчивости. Вследствие перекреста в процессе эво­люции отбор идет не по целым группам сцепления, а по отдельным ге­нам. Ведь в одной группе сцепления могут находиться гены, кодирующие наряду с полезными и вредные признаки. В результате перекреста полезные для организма гены могут быть отделены от вредных и, следо­вательно, возникнут более выгодные для существования вида генные ком­бинации.

ЛИНЕЙНОЕ РАСПОЛОЖЕНИЕ ГЕНОВ. ГЕНЕТИЧЕСКИЕ КАРТЫ

Существование кроссинговера позволило школе Моргана разработать в 1911—1914 гг. принцип построения генетических карт хромосом. В ос­нову этого принципа положено представление о расположении генов по длине хромосомы в линейном порядке. За единицу расстояния между двумя генами условились принимать 1% перекреста между ними.

Допустим, что к одной группе сцепления относятся гены А и В. Между ними обнаружен перекрест в 10%. Следовательно, гены А и В находятся на расстоянии 10 единиц. Допустим далее, что к этой же группе сцепле­ния относится ген С. Чтобы узнать его место в хромосоме, необходимо выяснить, какой процент перекреста он дает с обоими из двух уже из­вестных генов. Например, если с А он дает перекрест 3%, то можно пред­положить, что ген С находится либо между А и В, либо в противополож­ной стороне, т. е. А находится между С и В. Если между В и С окажется перекрест в 7%, то на хромосоме их следует расположить в таком по­рядке, как на верхней схеме рис. 50.

10%

Л\ I г i | ■ ' I ' | \в

3% С~ , 7%

3% /} 10% С¹ ' ^{1 1 1} ' 1—1 1 1 1В

13%

Рис 50. Схемы принципа построения генетических карт хромосом.

Рнс. 51. Гигантские хромосомы (А) из слюнных желез дрозофилы. Для срав­нения в том же масштабе изображены хромосомы дрозофилы из других сома­тических клеток 1Б).

Если же между В и С перекрест составит 13%, то расположение ге­нов в хромосоме должно быть, как на нижней схеме рис. 50,

В общей форме эту закономерность можно выразить следующей фор.-мулой: если гены А, В, С относятся к одной группе сцепления и расстоя­ние между генами А и В равно k-единицам, а расстояние между В и С —• m-единицам, то расстояние между А и С может быть либо к+т, либо к—т.

Наиболее подробные карты хромосом составлены для мухи-дрозофилы (рис 50), давно ставшей классическим генетическим объектом. Из рас-тительвых объектов сравнительно хорошо в этом отношении изучены ку­куруза и томаты, из животных наиболее полно — куры и мыши. Начато составление карт хромосом человека, во из возможных 23 групп сцепле­ния установлено еще только 5.

sa

d

ra

D th si p cu sr

ca

Рис 52. Сравнение «генетических карт» I, II и III хромосом Drosophila rnelanogaster с «цитологическими картами» этих хромосом в метафазе (sp — место прикрепления нитей веретена).

Генетические карты хромосомы строятся на основе гибридологического анализа. Однако найден способ построения и морфологических (цитоло­гических) карт хромосом для дрозофилы. Дело в том, что в клетках слюнных желез личинок мух обнаружены гигантские хромосомы, пре­вышающие размеры хромосом из других клеток в 100—200 раз и содер­жащие в 1000 раз больше хромонем (рис. 51). Оказалось, что в тех случаях, когда гибридологическим методом обнаруживались какие-либо нарушения наследования, то соответствующие им изменения имели ме­сто и в гигантских хромосомах. Так, в результате сопоставления гене­тических и цитологических данных стало возможным построить цитоло­гические карты хромосомы. Это открытие подтверждает правильность тех принципов, которые были положены в основу построения генетиче­ских карт хромосом (рис. 52).

ОСНОВНЫЕ ПОЛОЖЕНИЯ ХРОМОСОМНОЙ ТЕОРИИ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ

Закономерности, открытые школой Моргана, а затем подтвержденные и углубленные на многочисленных объектах, известны под общим назва­нием хромосомной теории наследственности. Основные положения ее следующие.

1. Гены находятся в хромосомах; каждая хромосома представляет со­бой группу сцепления генов; число групп сцепления у каждого вида рав­но числу пар хромосом.

2. Каждый ген в хромосоме занимает определенное место (локус) ; гены в хромосомах расположены линейно.

3. Между гомологичными хромосомами происходит обмен аллельными генами.

4. Расстояние между генами (локусами) в хромосоме пропорциональ­но числу кроссинговера между ними.

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ЯВЛЕНИЯ НА МОЛЕКУЛЯРНОМ УРОВНЕ (МОЛЕКУЛЯРНАЯ ГЕНЕТИКА) '

ОБНАРУЖЕНИЕ ХИМИЧЕСКОЙ ПРИРОДЫ ГЕНА

Хромосомная теория наследственности закрепила за генами роль эле­ментарных наследственных единиц, локализованных в хромосомах. Од­нако химическая природа гена долго еще оставалась неясной.

В настоящее время установлено, что носителем наследственной ин­формации является ДНК. Первые доказательства этого были полу­чены на микроорганизмах в явлениях трансформации и транс-дукции.

Трансформация (от лат. transformatio — преобразование) — включе­ние чужеродной ДНК в бактериальную клетку. Трансформация происхо­дит при обработке бактерий мертвыми клетками или экстрактами других штаммов. При этом бактерии приобретают определенные свойства и со­храняют их. Например, при обработке невирулентного (т. е. не вызы­вающего заболевания) штамма пневмококков экстрактом ДНК из виру­лентного штамма он приобретал способность вызывать воспаление легких.

Трансдукция (от лат. transductio — перемещение) заключается в том, что вирусы, покидая бактериальные клетки, в которых паразитировали, могут захватывать с собой часть их ДНК и, перемещаясь в новые клетки, передавать новым хозяевам свойства своих прежних хозяев. Так, при ин­фицировании культур неподвижных бактерий вирусом, размножившим-

ся в клетках подвижной культуры, некоторые нз бактерий становят­ся подвижными. Следовательно, изменение наследственности бак­терий при трансдукции достигается благодаря переносу ДНК вирусом от одних бактериальных клеток (как бы доноров) к другим (реципи­ентам).

Описан перенос генетического материала (ДНК) посредством вирусов (т. е. трансдукция) у насекомых. Непигментированных личинок тутового шелкопряда заражали вирусами, которые до этого паразитировали в ок­рашенных насекомых. В результате у части потомства, полученного от непигментированных, но зараженных особей, появилась окраска. И в этом случае изменение наследственных свойств было связано с перено­сом ДНК. Ряд доказательств передачи наследственной информации ну­клеиновыми кислотами был приведен уже и в главе о клетке. Там жр бы­ли изложены сведения о роли ДНК в синтезе белка. Изучение химиче­ской структуры ДНК и ее генетических функций, позволяет ныне рассматривать гены как определенные участки нуклеиновой кислоты, ха­рактеризующиеся определенной специфической последовательностью нук-леотидов. Расшифровка материальной сущности гена — одно из важных достижений современной биологической науки.

ТОНКАЯ СТРУКТУРА ГЕНА

Раньше считалось, что гены представляют собой часть хромосомы и яв­ляются неделимой единицей, обладающей рядом свойств: способностью определять признаки организма; способностью к рекомбинации, т. е. пе­ремещению из одной гомологичной хромосомы в другую при кроссинго-вере; способностью мутировать, давая новые аллельные гены.

В дальнейшем оказалось, что ген представляет собой сложную систе­му, в которой указанвые особенности не всегда бывают нераздельными.

Первые представления о. сложной структуре гена возникли еще в 20-х годах текущего столетия. Советские генетики А. С. Серебровский и Н. П. Дубинин выдвинули предположение, что ген состоит нз отдельных «ступенек». В настоящее время это блестяще подтвердилось новыми ис­следованиями. Установлено, что ген представляет собой часть молекулы ДНК и состоит из сотен пар нуклеотидов. Ген как функциональную еди­ницу американский генетик С. Бензер предложил назвать цистроном. Именно цистрон определяет последовательность аминокислот в каждом специфическом белке.

Цистрон в свою очередь подразделяется на предельно малые в линей- ном измерении единицы — р e к о в ы, способные к рекомбинации при кроссинговере. "

Выделяют, кроме того, понятие мутон — наименьшую часть гена, спо­собную к изменению (мутированию).

Размеры рекона и мутона могут равняться одной или нескольким па­рам нуклеотидов, цистрона — сотням и тысячам нуклеотидов.

Оказалось, что разные функции гена связаны; с отрезками цепи ДНК различной величины. Ген оказался сложн^мструктурой, внутри которой" могут осуществляться процессы мутирования и рекомбинации.

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

В главе о клетке уже были даны основные сведения о генетическом коде. Выяснено, что гены состоят из многих пар нуклеотидов.

Г e н e т и ч e с кий код — это система расположения пар нуклеоти-дов в молекуле ДНК.,кoнтpoлиpyюцтgяJ^ледoвaтeльнocть расположе-вдя_ аминокислот в молекуле белм^Хами" гёНь! не ГфиниШют~Т!еТПГ-средственного участия в синтезе белка. Посредником между геном и белком является информационная РНК. Ген-матрица для молекулы ин­формационной РНК. Три нуклеотида в информационной РНК как и от­резок молекулы ДНК составляют триплет, или кодов. Каждый из них соответствует определенной аминокислоте, включающейся в синтези­руемую полипептидную цепочку.

Синтез белка осуществляется в рибосомах. Аминокислоты доставля­ются рибосоме транспортной РНК. Полагают, что молекула транспорт­ной РНК представляет собой полинуклеотидную цепочку, сложенную по­полам; при этом прилегающие друг к другу нуклеотиды являются компле­ментарными и между ними образуются водородные связи, подобно существующим в ДНК. Лишь в месте перегиба остаются три неспаренных нуклеотида, которые получили название антикодона. Этот триплет, имеющий незамещенные водородные связи, может взаимодействовать с комплементарным кодоном на молекуле информационной РНК и пере­давать соответствующую аминокислоту для синтеза белка. В настоящее время выяснены кодоны информационной РНК, соответствующие всем 20 аминокислотам. Они представлены в табл. 5.

Обнаружено, что на точность считывания генетической информации оказывают влияние условия «работы» рибосом. Например, при повыше­нии содержания ионов магния в рибосоме нарушается нормальное счи­тывание генетического кода. На качественный и количественный состав синтезируемого белка влияет взаимодействие между генами.

Таблица 5

Кодоиы информационной РНК, соответствующие 20 аминокислотам

Основание кодонов

первое	второе	третье
		У	1 u	А
У	У	Фен	Фен	Лей	Лей
	ц	Сер	Сер	Сер	Сер
	А	Тнр	Тнр	Нонсенс	Нонсенс
	Г	Цис	Цнс	Нонсенс	Три
ц	У	Лей	Лей	Лей	Лей
	ц	Про	Про	Про	Про
	А	Гяс	Гнс	Глу NHa	Глу NHS
	Г	Арг	Арг	Арг	Арг
А	У	Илей	Илей	Илей	Мет
	ц	Тре	Тре	Тре	Тре
	А	Асп NHj	Асп NH2	Лиз	Лиз
	Г	Сер	Сер	Арг	Арг
Г	У	Вал	Вал	Вал	Вал
	ц	Ала	Ала	Ала	Ала
	А	Асп	Асп	Глу	Глу
	Г	Гли	Гли	Глн	Гли

МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ОСНОВЫ ВЗАИМОДЕЙСТВИЯ МЕЖДУ ГЕНАМИ

В явлениях комплементарности, эпистаза и полимерии обнаруживается фенотипическое проявление молекулярных взаимодействий между гена­ми. В ряде экспериментов, проведенных в лабораторных условиях с фер­ментами, выделенными из организмов с различным генотипом, было по­казано, что механизм комплементарного взаимодействия генов заключа­ется во взаимодействии генных продуктов в цитоплазме.

Обнаружены также гены, которые не контролируют синтеза определен­ных белков, но регулируют этот процесс. Таким образом, возникла необ-

ходимость разделить гены на две категории: структурные и функ* циональные.

Структурные гены определяют последовательность аминокислот в по­липептидной цепи. У бактерий (у которых эти гены изучены) структур­ные гены, как правило, располагаются в хромосоме в последовательно­сти, соответствующей кодируемым реакциям.

Функциональные гены, по-видимому, не образуют специфических про­дуктов, которые можно обнаружить в цитоплазме. Эти гены выполняют контроль за функцией других генов. Один из функциональных генов получил название гена-оператора.

По представлениям, введенным в науку Ф. Жакобом и Ж. Моно (1960, 1961), ген-оператор и ряд структурных генов, расположенных рядом в линейной последовательности, составляют о пер он. Оперон является единицей считывания генетической информации, т. е. с каждого оперона снимается своя молекула информационной РНК.

Функция гена-оператора в свою очередь регулируется геном-регу­лятором. Он кодирует синтез б e л к а-р епрессора. Наличие или отсутствие этого белка, присоединяющегося к гену-оператору, определяет начало или прекращение считывания информации.

СОВРЕМЕННОЕ СОСТОЯНИЕ ТЕОРИИ ГЕНА

В результате исследований элементарных единиц наследственности сло­жились представления, носящие общее название теории гена. Основные положения этой теории следующие.

1. Ген занимает определенный участок (локус) в хромосоме.

2. Ген (цистрон) — часть молекулы ДНК, имеющей определенную по­следовательность нуклеотидов, представляет собой функциональную еди­ницу наследственной информации, Число нуклеотидов, входящих в сос­тав различных генов, неодинаково.

3. Внутри гена может происходить рекомбинация (к ней способны ча­стицы цистрона — реконы) и мутирование (к нему способны частицы цистрона — мутоны).

4. Существуют структурные и функциональные гены.

б. Структурные гены кодируют синтез белков, но ген не принимает непосредственного участия в синтезе белка. ДНК—матрица для моле­кул информационной РНК.

6. Функциональные гены контролируют и направляют деятельность структурных генов.

7. Генотип, будучи дискретным (состоящим из отдельных генов), функ- ционирует как единое целое. На функцию генов оказывают влияние фак- торы как внутриклеточной, так и внешней среды.

НЕХРОМОСОМНАЯ (ЦИТОПЛАЗМАТИЧЕСКАЯ) НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ

Призвание за ядром главенствующей роли в передаче наследственных свойств не исключает существования внеядерной наследственности, кото­рая связана с органоидами клетки, способными к саморепродукции.

Пластидная наследственность обнаружена у декоративных цветов львиного зева, ночной красавицы (рис. 53) и некоторых других. У этих растений наряду с расами, имеющими зеленые листья, существуют расы пестролистности. Признак пестролистное™ передается только по материнской линии*

У пестролистных растений часть пластид неспособна образовать хло­рофилл. При делении клеток пластиды между дочерними клетками рас­пределяются неравномерно. В результате многократного деления клеток,

₆

образующих лист растения, часть из них оказывается лишь с аномаль­ными пластидами. Такие клетки не имеют окраски, скопления их обра­зуют белые пятна. Возникает мозаика из нормальных зеленых и белых частей листа.

Пластиды — саморазмножающийся органоид, наследуемый потомка- ми при половом размножении через протоплазму яйцеклеток, поэтому особенности пластид наследуются только от материнского растения. Если в яйцевой клетке окажутся аномальные пластиды, развившееся из нее растение будет пестролистным. _л

Рис 53. Цитоплазмзтическая наследственность. Л — побег ii- ля ■ ■'! ин с белой «гайкой; Б — зелено-белая пестрелнстность у Humulua Japonlcua.

Цнтоплазматическая наследственность известна у ряда культурных растений. У кукурузы существуют сорта с мужской стерильностью, кото­рая передается исключительно через цитоплазму женских половых кле­ток. Сорта кукурузы, обладающие мужской стерильностью, широко ис­пользуются в сельскохозяйственной практике. Они оказались удобными при межлинейных скрещиваниях. Благодаря таким скрещиваниям полу­чают гибриды, которые в первом поколении обнаруживают повышенную урожайность.

Цнтоплазматической наследственностью объясняются длительные модификации (о них см. ниже в разделе, посвященном изменчи­вости).

Иногда генотип материнского организма оказывает влияние на следую­щее поколение через цитоплазму яйцеклетки. Такое влияние получило название п р e дете р м и н а ц и и. У пресноводных моллюсков-прудови­ков раковина может быть закручена вправо и влево. Оказалось, что на­правление завитка определяется не генотипом индивидуума, а генотипом его матери. В явлениях предетерминации, следовательно, действует хро­мосомная наследственность, определяющая особенности яйцеклетки еще до оплодотворения.

К разряду псевдоцито п л азм ати ч eско й наследственности от­носится передача наследственной информации через половые клетки сим-биотических и паразитических организмов, которая может симулировать цнтоплазматическую наследственность. Так, у некоторых рас дрозофилы существует повышенная чувствительность к углекислому газу. Оказалось, что эта особенность—следствие передачи особых вирусов через цито-

плазму яйца, а иногда те же вирусы передаются и сперматозоидами дро­зофилы.

У мышей существуют расы с «наследственной» предрасположенностью к развитию рака различных органов, особенно молочной железы. Но ока­залось, что предрасположение передается не через половые клетки, а че­рез молоко, содержащее либо вирус, либо какое-то бластомогенное ве­щество. Если кормилица «раковой» расы выкормит мышат, происходя­щих от здоровых родителей, то и у них также развивается предрасполо­жение к раку. Наоборот, при подсадке мышат, родившихся от матерей «раковых» рас, к «нормальным» кормилицам мыши вырастают здоро­выми. Это явление, разумеется, только сходно с плазматической наслед­ственностью.

НАСЛЕДСТВЕННОСТЬ И СРЕДА

В генетической информации заложена способность развития определен­ных свойств и признаков. Эта способность реализуется лишь в определен­ных условиях среды. Та же наследственная информация в других усло­виях может проявиться несколько иначе.

Поясним примером. Существует одна из рас комнатного растения примулы китайской (Primula sinensis). В обычных условиях при температуре от 15 до 20° у этой расы примулы цветы имеют красную окраску. Но если расте­ние, обладающее красными цветами, перенести в помещение с повышенной влажностью и температурой от 30 до 35°, то вновь образую­щиеся цветы станут белыми, а при возвраще­нии в прежние температурные условия, снова появятся красные цветы. Это значит, что на­следственные свойства сохранились, а измене­ние окраски лепестков зависит от условий, в которых происходит реализация генотипа.

_I

Рис. 54. Фенотипнчиское из­менение окраски шерсти гн малайского кролика под влиянием различных темпе­ратур.

/ — кролик. вырешенный при обычной температуре среды (около 20"'): 3 — кролик, у кото­рого на спине выбрита часть шерстя и кожа охлаждается под специальной повязкой: 3 — кролик с пигментированной шерстью на участке тела, ко торый подвергался охлаждению

Пример с примулой и другие многочислен­ные факты говорят, что наследуется не готовый признак, а определенный тип реакции на воз­действие внешней среды. Кролики горностае­вой породы обладают белой окраской и лишь уши, нос, лапки и хвост имеют черный или бу­рый цвет. Но если на спине часть белых волос выбрить или выщипать, при содержании тако­го кролика на холоде отросшие волосы ока­жутся темными. Наоборот, на частях тела, обычно пигментированных, при повышенной температуре могут отрасти белые волосы (рис. 54). Сходный результат получен в опытах на сиамских кошках. У таких кошек преобладает бледно-желтая (палевая) окраска, но уши, нос, лапки, хвост окрашены в черный цвет. Варьи­руя температуру среды, удается и у таких ко­шек добиться темной окраски на всех частях тела или белой на тех его частях, которые обычно имеют черный цвет.

Диапазон, в пределах которого один и тот же генотип способен давать различные фенотипы, получил название нормы реакции. У при­мулы таков генотип, что способен лать красную окраску цветов при тем­пературе 15—20° и белую при высокой температуре, но ни при какой температуре он не дает голубых, синих, фиолетовых или желтых цветов, Такова его норма реакции.

На чистопородных крольчатах одного помета можно поставить следую­щий опыт. Часть крольчат кормят обильно, другие же получают мини­мальный рацион. Выросшие в опыте взрослые животные будут отличать­ся величиной. Но как бы обильно ни кормить кроликов из первой груп­пы, крупнее определенной величины они не будут; наоборот, как бы плохо ни кормить животных второй группы, если они выживут, мельче опре­деленных размеров они тоже не окажутся. Крайние величины роста и здесь зависят от нормы реакции того генотипа, который получен по на­следству. Следовательно, любой признак обусловлен генотипом, но его фенотипическое проявление может изменяться под влиянием условий среды в пределах нормы реакции.

В ряде случаев у одного и того же гена в зависимости от всего гено­типа и внешних условий возможна различная полнота фенотипического проявления — от почти полного отсутствия контролируемого геном приз­нака до полной его выраженности. Так, один из генов дрозофилы, контро­лирующий число фасеток в глазу, проявляется у различных особей не­одинаково: у одних развивается почти полностью нормальное число фа­сеток, у других — оно наполовину меньше

Степень выраженности признака в фенотипе получила название экс­прессивности. Таким образом, под экспрессивностью понимают вы­раженность фенотипического проявления гена. Она связана с изменчи­востью признака в пределах нормы реакции.

Один и тот же признак может проявляться у некоторых организмов и отсутствовать у других, имеющих тот же ген. Частота встречаемости данного признака в поколении называется пенетрантностыо. Если, например, мутантный ген проявляется у всех особей, говорят о 100% пе-нетрантности; при неполной пенетрантности необходимо указать, у ка­кой части особей (от полного числа) ген проявляется.

Термины «экспрессивность» и «пенетрантность» введены в 1927 г. Н. В. Тимофеевым-Ресовским.

Экспрессивность и пенетрантность поддерживаются естественным отбо­ром. Обе закономерности необходимо иметь в виду при изучении наслед­ственности у человека. Следует помнить, что гены, контролирующие па­тологические признаки, могут иметь различную экспрессивность и пене­трантность.

Изменяя условия среды, можно влиять на экспрессивность, пенетрант­ность и доминирование.

Явления экспрессивности указывают, что доминированием можно уп­равлять, следовательно, вполне обоснованы поиски средств, предотвра­щающих развитие наследственных аномалий и патологически отягощен­ной наследственности у человека.

В. И. Мичурин умел искусно управлять доминированием при гибриди­зации плодовых деревьев.

Тот факт, что один и тот же генотип может явиться источником раз­вития различных фенотипов, имеет существенное значение для медицины. Это означает, что отягощенная наследственность не обязательно должна проявиться. Многое зависит от тех условий, в которых находится чело­век. В ряде случаев развитие болезни, т. е. фенотипическое проявление наследственной информации можно предотвратить диетой или лекарст­венными препаратами. Реализация наследственной информации находит­ся в прямой зависимости от среды. Их взаимозависимость можно сфор­мулировать в ряде следующих положений.

1. Организмов вне среды не существует. Поскольку организмы откры­тые системы, находящиеся в единстве с условиями среды, то и реализация наследственной информации происходит под контролем среды.

2. Один и тот же генотип способен дать различные фенотипы, что оп­ределяется условиями, в которых реализуется генотип.

3. В организме могут развиться лишь те признаки, которые обуслов­лены генотипом. Фенотипическая изменчивость происходит в пределах нормы реакции.

4. Условия среды могут влиять на степень проявления наследственно­го признака у организмов, имеющих соответствующий ген (экспрессив­ность), или на численность особей, проявляющих соответствующий на­следственный признак (пенетрантность).

5. Можно влиять на доминирование у гетерозигот, изменяя условия среды, в которой они развиваются.

ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Различают изменчивость ненаследственную и наследствен­ную. Первая из них связана с изменением фенотипа, вторая — генотипа.

Ненаследственную изменчивость Дарвин называл определенной. В настоящее время ее принято называть модификационной, или фенотипической, изменчивостью.

Наследственная изменчивость, по определению Дарвина, является не­определенной. В настоящее время для этого вида изменчивости принят термин «генотипическая изменчивость».

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ (МОДИФИКАЦИОННАЯ) И ГЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

ФЕНОТИПИЧЕСКАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Модификациями называются фенотипические изменения, возникающие под влиянием условий среды. Г^аз^^^^мрддфикагиацнй^ ограничен нормой реакции. Развившееся конкретное модификационкое изменение" прЖйака" не наследуется, но диапазон модификационной изменчивости обусловлен наследственностью. Модификационные изме­нения не влекут за собой изменений генотипа.

Норма реакции, лежащая в основе модификационной изменчивости, складывалась исторически в результате естественного отбора. В силу этого обстоятельства ||ЦЦфгеадишВДая ИДМ^рстигК*С1Ьу как правило,__де-лесообразда.-Она соответствует условиям обитания, является приспосо­бительной.

Очень демонстративны в этом отношении листья водяного лютика (рис. 55). Это растение произрастает как в воде, так и по берегам. Иног­да только часть растения погружена в воду. Над водой листья имеют ши­рокие пластинки со слабо разрезанными краями; листья того же расте­ния под водой сильно расчленены, что предохраняет их от повреждения водным потоком. Если же в опыте лист лютика был только наполовину погружен в воду, то лишь эта часть приобретала глубокие вырезки, а ос­тальная оставалась нерасчлененной пластинкой.

Известный французский ботаник Боннье провел обширную серию опы­тов над растениями, относящимися к 120 видам. Каждый экземпляр рас­тений он разрезал на две равные части. Одну из этих частей далее вы­саживали в Парижском ботаническом саду, в условиях теплого, мягкого климата, а другую часть—высоко в горах. Результаты опытов были следующими. Стебель земляной груши, выросшей в Париже, был высо­ким, а у выросшей в горах сильно укороченным и имел вид розетки, при­жатой к земле. Такое изменение формы стебля явилось необходимым при­способлением к суровым условиям обитания в горах. Если же семена обоих растений высеять в однотипных условиях, они дадут растения с одинаковым фенотипом независимо от того, каким был фенотип их родителей. Следовательно, под влиянием внешних условий развитие фе­нотипа не повлекло за собой изменения генотипа. В этом — одна из осо« бенностей модификационной изменчивости.

Модификационной изменчивости подвержены такие признаки, как рост животных и растений, их вес, окраска ит.д. Возникновение модификаци-онных изменений связано с тем, что условия среды воздействуют на фер­ментативные реакции, протекающие в развивающемся организме, и в из­вестной мере изменяют их течение. Этим, в частности, объясняется появ­ление различной окраски цветов у примулы и отложение пигмента в во­лосах у гималайских кроликов.

Особую группу модификационной изменчивости составляют длитель­ные модификации. Это изменения, возникающие под влиянием внешних условий,, подобно обычным модификациям, но передающиеся ряду последующих поколений. Так, при воздействии высокой или пони­женной температуры на куколок колорадского картофельного жука ок­раска взрослых животных изменялась; этот признак держался в несколь­ких поколениях, а затем возвращалась прежняя окраска. Передается этот признак лишь при воздействии температуры на женские особи и не передается, если действию фактора подвергались лишь самцы. Следова­тельно, длительные модификации наследуются по типу цитоплазм этиче­ской наследственности. По-виДимому, под влиянием внешнего фактора происходят изменения в тех частях цитоплазмы, которые затем могут ауторепродуцироваться.

Генотипическую, или наследственную, изменчивость принято делить на комбинативную и мутационную.

Комби нативиая изменчивость

Комби нативная изменчивость связана с получением новых сочетаний ге­нов в генотипе. Достигается это в результате двух процессов:

1) независимого расхождения хромосом при мейозе и случайного их сочетания при оплодотворении; \

2) рекомбинации генов благодаря кроссинговеру; сами наследственные факторы (гены) при этом не изменяются, но новые сочетания их между собой приводят к появлению организмов с новым фенотипом.

Дарвин установил, что многие сорта культурных растений и породы домашних животных были созданы благодаря гибридизации существо­вавших ранее более старых пород. Он придавал большое значение ком-бинативной изменчивости, считая, что наряду с отбором ей принадлежит важная роль в получении новых форм как в природе, так и в хозяйстве человека.

Селекционер прибегает к скрещиванию отличающихся друг от друга сортов и пород с целью получения более ценного сочетания наследствен­ных признаков. И. В. Мичурин использовал гибридизацию для создания новых сортов плодовых растений.

Комбинативная изменчивость широко распространена в природе. Как уже указывалось в главе VI, биологическое значение полового размно­жения заключается в возможности получения новых сочетаний наследст­венной информации. У микроорганизмов, размножающихся бесполым путем, появились своеобразные механизмы (трансформация и трансдук- X дня), приводящие к появлению комбинативной изменчивости. Все это го­ворит о большом значении комбинативной изменчивости для эволюции.

К комбинативной изменчивости примыкает явление гетерозиса. Гетерозис (от греч. heteroisis — видоизменение, превращение), или «гиб­ридная сила», может наблюдаться в первом поколении при гибридиза­ции между представителями различных видов или сортов. Проявляется он в повышении жизнеспособности, роста и ряда других особенностей. Ярко выражен гетерозис у кукурузы, у которой применение гибридиза­ции дает значительный экономический эффект.

Существует несколько гипотез, объясняющих причины гетерозиса. Со­гласно одной из них, у гибридов увеличивается число доминантных генов, влияющих на, развитие благоприятного признака. Например, если на ин­тенсивность роста оказывают положительное влияние доминантные ге­ны А и В, то в результате скрещивания представителей двух рас с гено­типами ААЬЬ и ааВВ гибрид АаВЬ окажется более высокого роста. По другой гипотезе, в ряде аллелей гетерозиготы могут иметь более выра- ' -женные признаки, чем доминантные гомозиготы. Возможно, после более детального исследования явления гетерозиса обе гипотезы окажутся вер­ными.

МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ

Мутацией (от лат. mutatio — перемена) называется изменение, обуслов­ленное реорганизацией воспроизводящих структур клетки, изменением ее генетического аппарата. Этим мутации резко отличаются от модифика­ций, не затрагивающих генотип особи.-Мутации возникают внезапно, скачкообразно и иногда резко отличают организм от исходной формы.

Растениеводам и животноводам такие изменения были известны дав­но. Ряд наследственных изменений описал Дарвин в труде «Изменчи­вость животных и растений в условиях одомашнения» (1868). Мутацион­ной изменчивости посвятили свои работы С. И. Коржвнский (1899) в де Фриз (1901), последнему из них принадлежит термин «мутации».

В настоящее время известны мутации у всех классов животных расте­ний и вирусов (рис. 56, 57). Существует много мутаций и у человека. Мутационная изменчивость свойственна всем организмам, она постав­ляет материал для отбора, с ней связана эволюция — процесс образова­ния новых видов, сортов и пород. По характеру изменений генетического аппарата различают мутации, обусловленные:

1) изменением числа хромосом (полиплоидия, гетероплоидия, гаплои- дия);

2) изменением структуры хромосом (хромосомные абберации);

3) изменением молекулярной структуры гена (генные или точковые мутации).

Рис. 56. Энотера. Растения, на которых де Фриз обнаружил мутационную измен­чивость

/ — верхушка исходной формы растения; 1 — карликовая мутация в том же масштабе- 3, 4— листья исходное формы растения; о—10 >— листья различных мутантвых форм.

Рис. 57» Некоторые мутации плодовой муш­ки Drosophila melanogaster. / — forked (вильчатые щетинки); 2 — dlcbaete (не-хнатки двух щетинок и растопыренные крылья); 3— rudirnentary (рудиментарные крылья); 4 — vestigia! (зачаточные крылья); 5 —curteó" (закру­ченные крылья): 6 — stubbie (укороченные и утол­щенные щетинки); 7 — miniature (малевькие крылья); 8 — scute crossvelnless cut (отсутствие щетинок на щитке и поперечных жилок на крыле и наличие вырезки иа вершине крыла).

Полиплоидия и гетероплоидия (анэуплоидИя)

Полиплоидия (от греч. poly—много, haploos — одиночный, eidos» вид) — увеличение пиштоипного числа хромосом путем добавления целых хромосомных наборов. \

йспомним, что половые клетки имеют гаплоидный набор хромосом (п), а для зигот и всех соматических клеток характерен диплоидный набор (2п). У полиплоидных форм отмечается увеличение числа хромосом, кратное гаплоидному набору: Зп —- триплоид, 4п — тетраплоид, 5п — пентаплоид, 6п — гексаплоид и т. д.

Так, у пшеницы известны три вида, из которых каждый имеет в дипло­идном наборе число хромосом, кратное 7. По-видимому, исходный гапло­идный набор хромосом для всех видов пшениц равнялся именно этому числу, Triticum monococcum является диплоидом, поэтому 2п — у нее равняется 14 хромосом. Тг. durum — тетраплоид (4п), у нее гаплоидный набор повторен 4 раза и число хромосом в соматических клетках состав­ляет 28. Тг. vulgare — гексаплоид (6п), она имеет 6 гаплоидных наборов, т. е. 42 хромосомы.

Наибольшее число полиплоидных видов у хризантем: исходная форма в гаплоидном наборе имела 9 хромосом. Ныне встречаются виды хризантем с 18 (2п), 36, 54 и т. д. до вида со 198 хромосомами. У последнего вида исходный гаплоидный набор как бы повторен 22 раза (22п). По-видимо­му, эволюция некоторых организмов, особенно цветковых растений, шла путем полиплоидизации.

Полиплоидными растениями являются: ячмень, просо, яблоня, груша, слива, клубника, рябина, некоторые сорта винограда, тутовое дерево, ананас, банан, сахарный тростник, арахис, лен, горчица, хлопчатник, кар­тофель и многие другие.

Полиплоидные формы фенотипически отличаются от диплоидных: вме­сте с изменением числа хромосом изменились и наследственные свойства. У полиплоидов обычно клетки

крупной величины и более круп­ные, иногда гигантские размеры растения (рис. 58). Де Фриз, столкнувшийся с появлением но­вых форм у энотеры, описал в ка­честве одной из мутаций гигант­скую форму этого растения. Ока­залось, что она имела 28 хромо­сом вместо 14.

Полиплоидные формы получа- _Рис. ₅₈ Полиплоидия. Цветы капусты. ЮТ ИСКуССТВеННО раЗЛИЧНЫМИ Me- А — диплоидны»; Б — тетрвплоидный; В — окто-

тодами. Пионером в этом отноше- плондяыв.

нии был русский ботаникИ. И. Ге­расимов (1867—1920). Воздействуя на делящиеся клетки спирогиры раз­личной температурой и наркотиками, он получил полиплоидные формы. В настоящее время для получения полиплоидии растения подвергают действию критических температур, ионизирующего излучения и различ­ных химических агентов. Из последних наибольшей популярностью поль­зуется алкалоид колхицин.

Искусственно созданные полиплоидные формы многих видов культур­ных растений нашли широкое распространение. Ценными оказались три-плоидный и тетраплоидный сорта сахарной свеклы, новые полиплоидные сорта гречихи, многих плодовых растений. Путем полиплоидизации уда­лось в несколько раз повысить выход морфина из мака.

Полиплоидные формы известны и у животных. По-видимому, эволюция некоторых групп простейших, в частности инфузорий, шла также путем полиплоидизации.

У некоторых многоклеточных животных полиплоидные формы удалось получить искусственно (тутовый шелкопряд, земноводные).

Гетероплоидия. Эти мзм, дyggg ппгпа х| омосом. некпатнсч. ..гап­лоидному, набору. Так, в диплоидном наборе может быть всего на Гхромосому ^льше нормы, т. е. 2п+1 хромосома. Такие формы (имею­щие одну из хромосом в тройном числе) получили название т р и с о м и-к о в. Если в тройном числе 2 хромосомы, их следует назвать двойными трисомиками, если же утроение у 3 хромосом,— тройными трисомиками. Трисомики впервые описали Блэксли и Беллинг у дурмана. Дурман в диплоидном наборе в норме имеет 24 хромосомы (п=12). Следователь­но, у дурманов можно получить 12 различных типов трисомиков, содер­жащих по 25 хромосом, т. е. каждая из 12 хромосом, будучи добавочной, образует новый тип трисомии (рис. 59). Трисомики дурмана всех 12 ти­пов были получены Блэксли и Беллингом. Оказалось, что все типы три­сомиков отличаются как друг от друга, так и от нормальной диплоидной формы. Данный пример служит доказательством того, что хромосомы имеют прямое отношение к явлениям наследственности и что каждая хро­мосома играет свою особую роль в этих явлениях. Если было бы иначе.

все трисомики могли бы оказаться одинаковыми. У всех трисомиков дур­мана жизнеспособность была пониженной. Известна трисомия и у других видов растений и животных, а также у человека. Трисомиками являются, например, люди с синдромом Дауна (см. ниже). Трисомики чаще всего либо совсем нежизнеспособны, либо отличаются пониженной жизнеспо­собностью и рядом патологических признаков.

Рис. 59. Гетероплоидия. Коробочки плодов дурмана.

I — нормального диплоидного растения с 2га — 24 хромосомами; 2—13 — коробочки три­сомиков 12 типов. В каждом типе трисомия по одной из 12 хромосом. У трисомиков вместо 24 имеется 26 хромосом.

Явление, противоположное трисомии, т. е. утрата одной хромосомы из пары в диплоидном наборе, называется моносомией, организм же — моносомиком (при отсутствии двух различных хромосом — двой­ным моносомиком). Моносомики, как правило, отличаются пониженной жизнеспособностью или совсем нежизнеспособны. У человека моносоми­ками являются женщины с синдромом Тернера — Шерешевского (см. ниже). Если из диплоидного набора выпадает какая-либо из пар гомо­логичных хромосом, организм называется нулисомиком. Он, как правило, нежизнеспособен.

Явление анэуплодии показывает, что нарушение нормального числа> хромосом приводит к изменениям в строении и к снижению жизнеспособ­ности организма. Чем больше нарушение, тем жизнеспособность меньше. У человека нарушение сбалансированного набора хромосом влечет за собой болезненные состояния, известные под общим названием хромо­сомных болезней.

Хромосомные аберрации

Хромосомные аберрации возникают в результате перестройки в строении хромосом. Они — следствие разрыва хромосомы, приводящего к образо­ванию фрагментов, которые в последующем воссоединяются, но при этом нормальное строение хромосомы не восстанавливается. Выделяют четы-

1		г	л
В 1		г	в
С 1		г	с
1		\d	D
1		V	E
		1г	F
н \		ìli	Н
	1		к

_{\л \в л I}

В

с

D

E

F\

\л \в

\с

г г г

г

л\ в

с

D\ E"

F

И ¹

VA

Г \с

\в \г л в

с а

E F Н

Г \в

\Е

D

f ' н л\ в I

с

о\

Е\

f \

Н¹

Г

|л

\с

г

\° г

Рис. 60. Типы внутрихроыосоыных перестроек.

I — исходная пара гемологвчных хромосом; 2 — потеря участка DEFH; а — дупликация участка С; 4 — икаерсия участка BCD; 5 — ввверсия участка DE; 6 — ваверсвя-переста-

новка участка de.

ре основных типа хромосомных аберраций: нехватки, удвоения (дупликации), инверсии, транслокации (рис.60).

Нехватки возникают вследствие потери хромосомой того или ино­го участка. Нехватки в средней части хромосомы принято называть де­ле ци я ми. Потеря значительной части хромосомы приводит организм к гибели, утрата незначительных участков вызывает изменение наследст­венных свойств. Так, при нехватке участка одной из хромосом кукурузы проростки лишены хлорофилла.

Удвоение (дупликация) связано с включением лишнего, дублирую­щего участка хромосомы. Это также ведет к появлению новых признаков; так, у дрозофилы ген узких глаз (вместо круглых) обусловлен удвое­нием участка в одной из хромосом.

Инверсии происходят при разрыве хромосомы и переворачивании оторвавшегося участка на 180°. Если разрыв произошел в одном месте, оторвавшийся фрагмент прикрепляется к хромосоме противоположным концом, если же разрыв произошел в двух местах, средний фрагмент, перевернувшись, прикрепляется к местам разрыва, но другими концами. Н. П. Дубинин установил, что инверсии широко распространены, в част­ности у дрозофил, взятых из природы, и, по-видимому, играют роль в эволюции видов.

Транслокации возникают, когда участок хромосомы из одной пары прикрепляется к негомологичной хромосоме, т. e к хромосоме из другой пары. Транслокация участка одной из хромосом (21-й) известна у человека, она может быть причиной болезни Дауна (см. ниже).

Большинство транслокаций, затрагивающих крупные участки хромо- сом, делает организм нежизнеспособным. _

Генные мутации

Генные мутации, или трансгенации, затрагивают структуру самого гена. Мутации могут изменять участки молекулы ДНК различной длины. Как говорилось выше, наименьший участок, изменение которого приводит к появлению мутации, по предложению Бензера назван м у-тоном. Его может составить, по последним данным, даже только одна пара нуклеотидов.

Подавляющее большинство мутаций, с которыми связана эволюция органического мира и селекция культурных растений и домашних жи­вотных, — трансгенации. Вот несколько примеров типичных мутаций, ши­роко используемых при изучении закономерностей наследственности. У мухи-дрозофилы, имеющей в норме красные глаза, появились мутанты с белыми глазами, абрикосовыми, цвета слоновой кости и т. д. Так воз­никла большая серия аллельных генов, включающая более 10 мутантных изменений окраски глаз. Ряд других мутаций дрозофилы изображен на рис 97. Альбинизм животных — типичная генная мутация. В результате мутации у гороха появились растения с желтыми и зелеными семенами, с гладкими и морщинистыми зернами, белыми и пурпурными цветами я т. д. Гены, которые возникли в результате мутации одного локуса, как известно, являются аллельными.

Соматические и генеративные мутации

Мутации возникают в любых клетках, поэтому различают мутации со­матические и генеративные. Биологическое значение этих му­таций неравноценно и связано с характером размножения организмов.

При делении мутировавшей соматической клетки новые свойства пе­редаются ее потомкам. Если у растения мутирует клетка, из которой об­разуется почка, а затем побег, то последний будет нести новые свой­ства. Так, на кусте черной смородины может появиться ветка с белыми ягодами. При вегетативном размножении новый признак, возникший в результате соматической мутации, может сохраниться и у потомков. Из такой мутантиой формы И. В. Мичурин вывел новый сорт яблони — антоновку полуторафунтовую.

При половом размножении признаки, появившиеся в результате со­матических мутаций, потомкам не передаются и для эволюции никакой роли не играют. Но в индивидуальном развитии они могут влиять на фор­мирование признака; чем в более ранней стадии развития возникла со­матическая мутация, тем большим окажется участок ткани, несущий данную мутацию. Такие особи называются мозаиками. Мозаиками, на­пример, являются люди, у которых ывет одного глаза отличается от цве­та другого, или животные определенной масти, у которых на теле появи­лись пятна другого цвета, и т. п. Не исключена возможность, что сома­тические мутации, влияющие на метаболизм, являются одной из причин старения (см. главу X). Установлено, что в клетках злокачественных опу­холей изменен кариотип, нарушена нормальная наследственная инфор­мация. Возможно, причиной этого являются соматические мутации.

Если мутация происходит в клетках, из которых развиваются гаметы, или в половой клетке, то новый признак проявится в ближайшем или в последующих показаниях. Наблюдения показывают, что многие мутации вредны для организма. Это объясняется тем, что в организме функцио­нирование всех органов хорошо сбалансировано между собой и внешней средой. Нарушение существующего равновесия обычно ведет к снижению жизнедеятельности или к гибели организма. Мутации, снижающие жизне­деятельность, называются семилетальными или полулетальными. Мутации, не совместимые с жизнью, называются летальными (от лат. letalis — смертельный). Однако какая-то часть мутаций оказывается и полезной. Такие мутации являются материалом для прогрессивной эволюции, а также для селекции ценных пород домашних животных и культурных растений. По-видимому, чаще всего «полезные» мутации незначительно изменяют организм. Именно такие «малые» мутации в со­четании с отбором лежат в основе эволюции.

индуцированный мутагенез

Мутации делят на спонтанные и индуцированные. Спонтан­ными называют мутации, возникшие под влиянием неизвестных нам при­родных факторов. Индуцированные мутации вызваны специальными на­правленными воздействиями.

Наследственные различия у микроорганизмов, растений, животных и человека, в том числе наследственные болезни и уродства, появились в результате мутаций. Подсчитано, что появление мутации для каждого генного локуса — событие довольно редкое. Различные аллели имеют различную частоту мутирования. Но для каждого аллеля частота мутиро­вания более или менее постоянна и колеблется в пределах IO^-5—IO^-7.. Однако ввиду огромного числа генов у каждого организма считается, что у высших растений и животных до 10% гамет несут какие-либо новые, спонтанно возникшие изменения. Применение мутагенных агентов зна­чительно повышает частоту мутаций.

Факторы, способные индуцировать мутационный эффект, получили на­звание мутагенных. Установлено, что любые факторы внешней в внутренней среды могут нарушить гомеостаз, способный вызвать мута­цию. Главнейшими мутагенными факторами являются: 1) различные хи­мические соединения, 2) различные виды излучений.

Химический мута!енез

Еще в 1934 г. М Е. Лобашев отметил, что химические мутагены должны обладать тремя качествами: 1) высокой проникающей способностью, 2) свойством изменять коллоидное состояние хромосом, 3) определенным действием на изменение гена или хромосомы.

Мутагенный эффект дают многие химические вещества. Ряд химиче­ских веществ оказывает даже более мощное мутагенное действие, чем фи­зические факторы. Они получили название супермутагенов (от лат. super — сверху, т. е. сверхмутагенное вещество). Приоритет откры­тия многих из них принадлежит советскому генетику И. А. Рапопорту; он же предложил термин «супермутагены». И. А. Рапопорт, в частности, открыл супермутагенное действие этиленимина, что послужило предпо­сылкой для получения новых высокоактивных штаммов микроорганиз­мов — продуцентов антибиотиков.

Химические мутагены использованы для получения мутантных форм плесневых грибков, актиномицетов, бактерий, вырабатывающих в сотни раз больше пенициллина, стрептомицина и других антибиотиков.

Удалось повысить ферментативную активность грибков, используемыл для спиртового брожения. Советские исследователи получили десятки перспективных мутаций в различных сортах пшеницы, кукурузы, подсол-печника и других растений.

В экспериментах мутации индуцируются разнообразными химическими агентами. Этот факт свидетельствует о том, что, по-видимому, и в естест­венных условиях подобные факторы также служат причиной появления спонтанных мутаций у различных организмов, в том числе и у человека. Доказана мутагенная роль различных химических веществ и даже неко­торых лекарственных препаратов. Это говорит о необходимости изучения мутагенного действия новых фармакологических веществ, пестицидов и других химических соединений, все шире используемых в медицине и сельском хозяйстве.

Радиационный мутагенез

Индуцированные мутации, вызванные облучением, впервые были полу­чены советскими учеными Г. А. Надсоном и Г. С. Филипповым, которые в 1925 г. наблюдали мутационный эффект на дрожжах после воздействия на них радиевыми лучами. В 1927 г. американский генетик Г. Меллер показал, что рентгеновы лучи могут вызвать множество мутаций у дро­зофилы, а позже мутагенное действие рентгеновых лучей подтвердилось на многих объектах. В дальнейшем было установлено, что наследствен­ные изменения вызываются также всеми другими видами проникающей радиации. Для получения искусственных мутаций часто используются гамма-лучи, источником которых в лабораториях обычно является радио­активный кобальт Со⁶⁰. В последнее время для индуцирования мутаций все шире применяются нейтроны, обладающие большой проникающей способностью. При этом возникают как разрывы хромосом, так и точко-вые мутации. Изучение мутаций, связанных с действием нейтронов и гам­ма-лучей, представляет особый интерес по двум причинам. Во-первых, установлено, что генетические последствия атомных взрывов связаны прежде всего с мутагенным влиянием ионизирующей радиации. Во-вто­рых, физические методы мутагенеза используются для получения ценных в хозяйственном отношении сортов культурных растений. Так, советские исследователи, используя методы воздействия физическими факторами, получили стойкие к ряду грибковых заболеваний и более урожайные сорта пшеницы и ячменя.

Облучение индуцирует как генные мутации, так и структурные хро­мосомные перестройки всех описанных выше типов: нехватки, инверсии, удвоения и транслокации, т. е. все структурные изменения, связанные с разрывом хромосом. Причиной этого являются некоторые особенности процессов, происходящих в тканях при действии излучений. Излучения вызывают в тканях ионизацию, в результате которой одни атомы теряют электроны, а другие присоединяют их: образуются положительно или отрицательно заряженные ионы. Подобный процесс внутримолекулярной перестройки, если он происходил в хромосомах, может вызвать их фраг­ментацию.

В последнее время доказано, что связь между облучением и мутацион­ными изменениями может носить и не прямой характер. По-видимому, энергия излучения может вызвать в среде, окружающей хромосому, хи­мические изменения, которые ведут к индуцированию генных мутаций и структурных перестроек в хромосомах. Так, у бактерий и грибов можно получить увеличение частоты мутаций, даже не облучая их, а лишь вос­питывая на облученной среде. Следовательно, мутации могут инду­цироваться и пострадиационными химическими изменениями, происшед­шими в среде.

Одним из самых опасных последствий облучения является образование свободных радикалов ОН или НО_г из находящейся в тканях воды. Эти радикалы обладают высокой реакционной способностью и спо­собны расщеплять многие органические вещества, в том числе и нуклеи­новые кислоты.

Исследования по радиационной генетике, проведенные советским уче­ным Н. П. Дубининым и др., показали, что для человека дозой рентге­новых лучей или гамма-лучей, удваивающей количество естественных мутаций, являются 10 р.

При всех недостатках современной оценки радиогенетического эффек­та не остается никаких сомнений в серьезности ожидаемых человечеством генетических последствий в случае бесконтрольного повышения радиоак­тивного фона в окружающей человека среде. Опасность дальнейших ис­пытаний атомных и водородных бомб очевидна. Отсюда понятно, как важно запрещение испытаний атомного оружия.

В то же время применение атомной энергии в генетике и селекции поз-золит создать новые методы управления наследственностью растений, животных и микроорганизмов, глубже понять процессы генетической адаптации организмов.

В связи с полетами человека в космическое пространство возникает необходимость исследовать влияние космической радиации на живые ор­ганизмы.

Другие мутагенные факторы

Первые исследователи мутационного процесса недооценивали роли фак­торов внешней среды в явлениях изменчивости. Некоторые исследовате­ли в начале XX века даже считали, что внешние воздействия не имеют никакого значения для процесса мутирования. Но в дальнейшем эти представления были опровергнуты благодаря искусственному получению мутаций с помощью различных факторов внешней среды. В настоящее время можно предполагать, что, по-видимому, нет таких факторов внеш­ней среды, которые в какой-то мере не сказались бы на изменении на­следственных свойств. Из физических факторов на ряде объектов уста­новлено мутагенное действие ультрафиолетовых лучей, фотонов света и температуры. Повышение температуры увеличивает число мутаций. Но температура относится к числу тех агентов, в отношении которых у орга­низмов существуют защитные механизмы. Поэтому нарушение гомео-стаза оказывается незначительным. Вследствие этого температурные воз­действия дают незначительный мутагенный эффект по сравнению с дру­гими агентами.

ГОМОЛОГИЧЕСКИЕ РЯДЫ

В НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИЗМЕНЧИВОСТИ

(ЗАКОН ВАВИЛОВА)

Известно, что мутирование происходит в самых разнообразных на­правлениях. Однако это многообразие подчиняется определенной зако­номерности, обнаруженной в 1920 г. Н. И. Вавиловым. При сравнении признаков различных сортов куль­турных растений и близких к ним диких видов обнаружилось много общих наследственных изменений. Это позволило Н. И. Вавилову сфор­мулировать закон гомологических рядов в наследственной изменчиво­сти: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчиво­сти с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть существование параллельных форм у других видов и родов».

Подтвердим это примером. У ко­лосовых злаков: мягкой и твердой пшеницы и ячменя известны формы с длинными остями, короткими остя­ми, со вздутиями вместо остей, без-

ОСТНЫе (рис. 61). У пшеницы, ячме- н. И. Вавилов (1887—1945).* *

ня, овса встречаются три основные окраски колоса: белая, красная, черная.

Еще Н. И. Вавилов отметил, что гомологические ряды часто выходят за пределы родов и даже семейств. Короткопалость отмечена во многих отрядах млекопитающих. Она встречается у крупного рогатого скота, овец, собак, человека. Альбинизм наблюдается у всех классов позвоноч­ных животных.

Закон гомологических рядов позволяет предвидеть возможность появ­ления мутаций, еще не известных науке, которые могут использоваться

в селекции для создания новых ценных для хозяйства форм.

В 1920 г., когда был сформули­рован закон гомологических ря­дов, еще не знали озимую форму твердой пшеницы. Но существо­вание ее было предсказано. Через несколько лет такую форму обна­ружили в Туркмении.

У злаков — пшеницы, ячменя, овса, кукурузы — существуют го­лозерные и пленчатые зерна. У проса голозерный сорт не был известен, но существование такой формы следовало предполагать. И она была найдена.

Закон гомологических рядов в наследственной изменчивости имеет прямое отношение к изуче­нию наследственных болезней че­ловека.

Вопрос лечения и профилакти­ки наследственных заболеваний не может быть решен без исследо­ваний на животных, имеющих на­следственные аномалии, подобные встречающимся у человека.

1—4 — у мягкой пшеницы; 5—8 — у твердой пше­ницы; 9—12 — у шестирядяого ячмевя. Формы с длинными остями (1, S, 9). С короткими остями (Я, в. 10), вздутые (3, 7. 11) в Сезостные (4. 8. 12).

Согласно закону Н. И. Вавило­ва, мутации, аналогичные наслед­ственным болезням человека, должны встречаться у жи­вотных.

Действительно, многие мутации, обнаруженные у животных, могут служить моделями наследствен­ных болезней у человека. Так, у собак встречается гемофилия, сцепленная с полом. Альбинизм зареги­стрирован у многих видов грызунов, кошек, собак, у ряда видов птиц. Моделями для изучения мышечной дистрофии могут служить мыши, крупный рогатый скот, лошади; эпилепсии — кролики, крысы, мыши; ано­малий в строении глаза — многие виды грызунов, собаки, свиньи и дру­гие животные. Наследственная глухота существует у морских свинок, мышей и собак. Аномалии, гомологичные заячьей губе и волчьей пасти, бывают у мышей, собак, свиней. Наследственными болезнями обмена, такими, как ожирение и диабет, страдают мыши. Этот список можно значительно увеличить.

Кроме известных уже мутаций, действием мутагенных факторов может быть получено у лабораторных животных еще много новых аномалий, сходных со встречающимися у человека.

МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ ИЗМЕНЧИВОСТИ КОЛИЧЕСТВЕННЫХ ПРИЗНАКОВ

Вариационная кривая и ее константы

Изменчивость многих признаков поддается количественному изучению^ Так, рост и вес людей одного пола и возраста, длина листьев какого-нибудь дерева, вес семян фасоли, число крючьев на хоботке головки-(сколексе) ленточного червя, так же как и многие другие признаки, имеют количественное выражение. При исследовании количественных признаков из наблюдаемых объектов составляют вариацид ними ря ц.т. е. располагают все изучаемые особи одну вслед"з1ПГр"уг7йТпо убы­вающим или возрастающим значениям избранного признака.

При подсчете крючьев на хоботке у 100 цепней вооруженных (Taenia solium) их число варьировало от 24 до 31. Этот подсчет дал возмож­ность составить вариационный ряд:

Число крючьев	24	25	26	27	28	29	30	31
Число гельминтов с данным числом крючьев	7	13	16	26	21	11	4	2

Условились каждую величину изучаемого признака называть вари­антой (от лат. variatio — изменение).

Число особей, соответствующих каждой варианте, называется часто­той.

Характеризуя изменчивость, следует прежде всего указать крайние варианты, которыми в нашем примере оказались особи с 24 и 31 крючьями. Далее указывают моду (от франц. mode), т. е. ту ва­рианту, которая чаще всего встречается. Моду обозначают через Мо. - В нашем примере Мо = 27 крючьям.

Важной величиной, характеризующей изменчивость изучаемого при­знака, является среднее арифметическое, или средняя величина (М), вычисляемая по формуле.

п

где 2 — математическое обозначение суммы, р — частота, t; — значе­ние вариант, п — общее число исследованных особей,

В нашем примере вычисление средней величины в развернутом виде следует записать так:

_ 7 • 24 + 13 - 25 + 16 - 26 + 26 ■ 27 + 21 - 18 4- 11 - 29 + 4 • 30 + 2 - 31 ₀₇

т. е. среднее число крючьев на хоботке карликовых цепей оказалось равно 27.

В нашем примере М = Мо, но такое совпадение бывает не всегда.

В тех случаях, когда изучается изменчивость признака, выражаемая пелым числом, как в приведенном выше примере, варианты называются определенными. Если же варианты выражены не целыми, а дроб­ными числами или вариационный ряд очень велик, пользуются класс­ными вариантами. В таких случаях в один класс объединяется несколь­ко вариантов.

При измерении роста 129 девочек 7 лет был получен следующий ва­риационный ряд:

Рост в см	108-110	ш—из	114—116	117—119	120—122	123—125	126—128	129-131
Число слу­чаев	4	14	26	42	23	9	6	3

Для обработки вариационного ряда, состоящего из классных вариант, последние превращаются в определенные. При этом величиной каждого варианта считается среднее значение соответствующего класса. В нашем примере вариационный ряд примет следующий вид:

Рост в см	109	112	115	118	121	124	127	130
Число слу­чаев	4	14	28	42	23	9	6	3

Характеризуя этот ряд, отметим, что у 127 девочек рост колебался от 108 до 131 см. Чаще всего встречался рост в 118 см, и средняя величина также оказалась близкой к этой цифре (118,03 см).

Для характеристики вариа­ционного ряда, кроме средней величины, высчитывают еще ряд констант, с которыми мо­жно ознакомиться в специаль­ных руководствах по вариа­ционной статистике.

В основе вариабельности ко­личественных признаков лежат два фактора: генотипическая неоднородность и влияние внешних условий.

При изучении изменчивости бельгийский математик Л. Ке­гле еще в 1835 г. отметил, что в вариационном ряду больше всего встречается особей, у ко­торых величина признаков рав­на средней или близка к ней. Чем дальше изменение укло­няется от средней величины, тем таких организмов оказы­вается меньше, т. е. частота ук­лонений от средней есть функ­ция их величины.

Так, рост мужчин русской национальности варьирует в основном от 145 до 190 см, а средний рост составляет 168 см, причем он встречается чаще всего. Несколько меньше людей с ростом 169 и 167 см, еще мень­ше с ростом 170 и 166 см и т. д. Реже всего встречается рост 190 см и вы­ше и 145 см и ниже.

Эту закономерность можно изобразить графически, если по оси абс­цисс отложить рост, а по оси ординат — число людей данного роста и сое­динить все точки линиями; получается так называемая биномиаль­ная, или нормальная, кривая (рис. 62).

Чем объяснить, что при изучении количественных признаков у организ­мов наиболее часто встречается биномиальный тип кривых? Понять это помогает теория вероятности. Размер любого количественного признака у каждой особи определяется сочетанием благоприятных и неблагопри­ятных для развития данного признака условий среды или наследствен­ных факторов. Сочетание одних благоприятных или одних неблагоприят­ных условий среды или наследственных факторов бывает редко. Обычно •организмы получают и те, и другие факторы и подвергаются воздействию тех или других условий среды, в результате чего они в известной мере нивелируются. Поэтому большинство организмов имеет средние или ^близкие к средним величины, а чем воздействие односторонних факторов больше, тем число организмов, их получивших, оказывается меньше.

Иногда при изучении количественных признаков у некоторых групп организмов обнаруживались значительные уклонения от типичной бино­миальной кривой. При смешении разнородного материала кривая может оказаться двухвершинной или даже многовершинной. Так, при подсчете краевых цветов у 97 хризантем де Фрид получил следующие данные:

■Число	цветов	12	13	14	15	16	17	18	19	20	21	22
Число	растений	1	14	13	4	6	9	7	Ю	12	20	I

В полученном вариационном ряду две моды, падающие на число цве­тов, равное 13 и 21. Исследователь отдельно высеял семена от растений, имевших по 13 и 21 цветку. У потомков ясно обособились две расы. Одна, у которой число краевых цветов варьировало от 7 до 21 с модой 13, дру­гая— с варьированием от 13 до 28 и модой, равной 21. Из данного при­мера видно, как статистическое изучение материала помогло обнаружить «го биологическую неоднородность.

ВВЕДЕНИЕ В ГЕНЕТИКУ ЧЕЛОВЕКА

Ц МЕТОДЫ ИЗУЧЕНИЯ НАСЛЕДСТВЕННОСТИ У ЧЕЛОВЕКА

Изучение наследственности у человека связано с рядом трудностей. Низ­кая плодовитость, медлекдая_смена_.доколений, невозможность посте-«овки.специальных экспериментов, а также большое число хромосом: все это делает человека весьма нелегким объектом для генетических иссле­дований. Но в биологическом отношении человек подчиняется тем же за­конам наследственности, что и все организмы. В предыдущих разделах этой главы генетические явления не раз иллюстрировались примерами, относящимися к наследственности человека. Эти примеры показывают единство закономерностей наследственности для всего органического ми­ра. Один из основных методов изучения наследственности у человека заключается в сборе сведений о наличии признаков в отдельных семьях на протяжении нескольких поколений. По собранным материалам состав­ляют родословные. Примеры таких родословных даны на рис. 63 и 64. В первой из схем показано наследование рецессивного гена, передающе­гося через^аутосому, во втором — наследование тоже рецессивного гена, но передающегося через половую хромосому.

Благодаря таким родословным стало известно, что дальтонизм и ге­мофилия контролируются рецессивными генами, локализованными в Х-хромосоме. Цвет волос человека зависит от нескольких генов, находя­щихся в аутосомах. Темный цвет доминирует над светлым, а оттенки пиг­ментации зависят от нескольких генов-модификаторов. Рыжий цвет ре­цессивен по отношению к «нерыжему». Курчавость волос не полно доми­нирует над прямыми волосами. Цвет глаз тоже обусловлен несколькими

генами, контролирующими количество и характер расположения пигмен­та в радужной оболочке, но в общем темная окраска доминирует над

- более светлой. Полное отсутствие

О

3

-о

2

_г

_□

пигмента (альбинизм) наследует­ся рецессивно по отношению к на­личию пигмента. Способность лучше владеть правой рукой до­минирует над способностью луч­ше владеть левой рукой и т. д. Этим же методом выяснена на­следственная природа многих бо­лезней и пороков развития у че­ловека.

10 11

12 13

Рис. 63. Родословная. В схеме родословных лица женского пола изображаются кружка­ми, мужского пола—квадратами. Лица, об­ладающие изучаемым признаком, обознача­ются черным значком, а не имеющие его — белым. Черта, горизонтально соединяющая кружок с квадратом, означает брачную связь. Нижний ряд, «коромыслом» связан­ный с супружеской парой, изображает по­томство данных родителей (сыновей и дочет рей). Данная родословная показывает на­следование рецессивного признака через аутосому, например голубую окраску глаз.

/ — голубоглазая бабушка: 2 — кареглазый дедуш­ка; 3 — кареглазая бабушка; * — голубоглазый де­душка; S — кареглазав тетя; 6—кареглазый дя­дя; ⁷ — кареглазая мать; В — кареглазый аут; 9— кареглазый дядя; W — кареглазая сестра: // — голубоглазая девочка; 12—13 — кареглазые братья.

В изучении наследственности большую роль играет «близнецо­вый» метод, дающий возможность дифференцировать роль среды » генотипа в развитии морфологи­ческих признаков, предрасполо­жения к заболеваниям, психиче­ских особенностей и т. д..

Для дифференцировки роли на­следственности и среды в прояв­лении различных признаков срав­нивают одно- и двуяйцевых близ­нецов. Различия, устанавливае­мые в равной мере у однояйцевых и разнояйцевых близнецов, сле­дует считать зависящими от внешних условий. Различия, обна­руживаемые у разнояйцевых близнецов и не установленные у однояйце­вых, рассматриваются как результат различной наследственности. Если в сходных условиях среды признаки различны у партнеров двуяйцевой пары, но сходны у партнеров

однояйцевой пары, их следует j _г

признать наследственными.

I — женщина с нормальным зрением; 2 — мужчи­на, страдающей дальтонизмом; 4. 5. 7 — ах дети, все имеющие нормальное зрение; 3 — муж первой <*) дочери; б —жена'сына (5); 8— муж второй дочери (7); 9, 10 — внучка и внук с нормальным зреннем от первой дочери; 11—13 — внуки с нор­мальным зрением от сына; 14 — 16 — ввукя от второй дочери; 14 — мальчик, страдающий дальто­низмом; 15 — девочка с нормальным зрением; 16 — мальчик с нормальным зрением.

Близнецов, сходных по фено­типу, называют конкордан-т н ы м и (от лат. concordare — быть согласным), или сходны­ми. Если партнеры близнецо­вой пары по фенотипу разнят­ся между собой, они дис-кордантны. Изучение кон-кордантности на близнецовых парах позволило прийти к вы­воду, что, например, группы крови всецело определяются генотипом. В случаях шизо­френии, эпилепсии, диабета, гипертонической болезни важ­ная роль принадлежит наслед­ственности, но наряду с ней имеют большое значение и провоцирующие факторы среды. Благодаря методам, разработанным в последние годы, стало широко применяться изучение кариотипа. Установлено, что многие заболевания и дефекты развития связаны с нарушением в числе и строении хромосом — это таи называемые хромосомные болезни.

т

ЛОДОВОЯ ХРОМАТИН

У человека и млекопитающих в соматических клетках, содержащих дне Х-хромосомы, одна из них, образующая глыбку хроматина, хорошо за­метна при специальной обработке даже в интеркинетических ядрах. Эга глыбка получила название полового х р о м а т и н а, или тельца Бар­ра (рис. 65).

В клетках мужчин, содержащих только одну Х-хромосом>, >ельце Бар­ра, как правило, отсутствует

Определение полового хроматина дает возможность выяснить принад­лежность организма к тому пли иному полу. Иногда это бывает необхо-

•

Рис. 65. Половой хроматин.

о — три глыбки полового хроматина в ядре клетки, содержащей четыре Х-хро мосомы: б — одна глыбка полового хроматина в rape клетки нормальной » шины: в — ядро клетки нормального мужчины без глыбкн полового хроматина.

и1мо при судебно-медицинской экспертизе. К определению полового хро­матина прибегают в спорных случаях установления пола, например, при аномалиях в строении наружных половых органов, а также для диагно­стики хромосомных болезней.

ХРОМОСОМНЫЕ БОЛЕЗНИ

Причиной хромосомных болезней является нарушение хромосомного на­бора в той зиготе, из которой развился организм.

Уже давно было известно, что иногда сложное течение мейоза может нарушиться, в результате чего отмечается нерасхождение хромосом при редукционном делении. При этом в одной нз гамет могут оказаться обе гомологичные хромосомы, а другая гамета лишена их. Если речь идет о женских гаметах, то образуются яйцеклетки XX и 0, если о мужских, то X» и 0. При оплодотворении аномальных яйцеклеток сперматозоидами с Х- и Y-хромосома ми возможны зиготы XXX, XX Y, ХО и YO.

Непргвнльное расхождение хромосом лежит в основе обширной груп­пы наследственных аномалий При сочетании XXX (трисомия по Х-хро-мосоме) рождается девочка. Но у нее оказываются недоразвитыми поло­вые железы, а в интеллектуальном отношении она неполноценна. При специальном исследовании в ее соматических клетках обнаруживаются две глыбки полового хроматина.

При сочетании XXY рождается мальчик с синдромом Клаинфсльтера; он также неполноценен и в интеллектуальном и физическом отношении. У таких мужчин в клетках имеется глыбка полового хроматина. Синдром Клайнфельтера встречается у 0.1% мужчин.

Сочетание ХО (т. е. моносомия по Х-хромосоме) наблюдается у некото­рых женщин с синдромом Шерешевского — Тернера. Больные отлича-

₇

ются малым ростом, медленным половым созреванием, недоразвнтнеу половых органов и, как правило, бесплодием. Половой хроматин в сома­тических клетках таких женщин отсутствует.

Что касается последнего возможного типа аномального сочетания по лопых хромосом (Y0), то эти зиготы настолько дефектны, что погибают

на ранних стадиях развития.

Встречаются женщины с 4 X-хромосомами (ХХХХ) и мужчины • резко выраженным синдромом Клайнфельтера, обладающие, по­мимо определяющей мужской пол Y-хромосомы, еще 3 или да­же 4 Х-хромосомами (XXXY и XXXXY). При избыточном числе Х-хромосом наблюдается идио­тия и ряд морфологических ано­малий.

Частота нерасхождения поло­вых хромосом в гаметогенезе от­мечается примерно в 0,25% от об щего числа гамет; таким обра­зом, понятно, что аномалии, обус­ловленные ненормальным набо ром половых хромосом, нередки. Метод определения полового хро матина в мазках со слизистой обо­лочки полости рта широко внед­ряется в практику лечебных учре­ждений.

Явление нерасхождения свой­ственно не только половым хро мосомам, но и любой из 22 пар аутосом. Очевидно, что аутосом-hu.x аномалий, затрагивающих всего лишь одну из хромосом, может быть 22 с одной лишней хромосомой и 22 с одной недоста­ющей хромосомой. При многих из этих аномалий, касающихся крупных хромосом, плод, по-ви­димому, погибает задолго дс рождения. Другие аутосомные эмбриопатии (т. е. болезни, проявляю­щиеся уже у зародыша) приводят к появлению тяжелейших соматиче­ских и психических уродов.

В 1959 г. было установлено, что при болезни Дауня, характеризую­щейся идиотией и комплексом конституциональных аномалий (малень­кая головка, узкий разрез граз, плоское лицо с выступающими скуле tBbiMii дугами, маленький нос и полуоткрытый рот), в клетках больных Сказалось 47 хромосом. Болезнь Дауна обусловлена трисомией по очень Xмаленькой хромосоме из 21 й пары. С этим синдромом рождается околс I 0,15% детей. В этиологии синдрома Дауна большое значение имеет воз­раст матери. У матерей в возрасте старше 35 лет дети рождаются с бо-, лезиью Дауна в 100 раз чаше, чем у 19-летних. По-видимому, чем старше лженщнна, тем чаще при овогенезе встречается нерасхождеиие хромосом. , Описаны трисомин по хромосомам, относящимся к 16—18-м парам, ха­рактеризующиеся рядом аномалий: низким расположением ушей, очень маленькой нижней челюстью, выступающим затылком. Еще большие морфологические нарушения наблюдаются при трисомии хромосом из

I

7

13—15 пар. У таких детей отмечаются отсутствие слуха, аномальное строение глазного яблока, волчья пасть, заячья губа, полидактилия и другие нарушения (рис. 66). Дети с трисомией обоих типов умирают e первые недели или месяцы после рождения.

Причиной ряда эмбриопатий являются различные хромосомные абер­рации, в частности, транслокации. Встречается транслокацня хромосомы № 21 на хромосому jNs 15. Такая хромосомная аберрация может стать причиной того, что в зиготе окажутся 3 хромосомы из 21-й пары и родится ребенок с синдромом Дауна.

К тяжелым последствиям приводит утрата частей каких-либо из хро­мосом (нехватки). Так, например, при одной из форм хронического лен-коза (м недолей козе), сопровождающейся злокачественным ростом кле­ток крови — лейкоцитов, обнаружено укорочение хромосомы № 21. В данном случае мутация происходит, по-видимому, в соматической клет­ке. Потомство клетки, несущей дефект, постепенно вытесняет все нор мальные лейкоциты, что и вызывает заболевание.

ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

КАК ПРИЧИНА НАСЛЕДСТВЕННЫХ БОЛЕЗНЕЙ

В общей сложности примерно у 4% новорожденных проявляются отчет­ливые симптомы наследственных аномалий, являющихся результатом самых разнообразных мутаций. Надо учитывать и то, что действие ра­диации и химических мутагенных факторов ведет к постоянному увели­чению числа мутаций.

У человека мутации являются причиной большого числа самых разно­образных наследственных аномалии. В настоящее время известно не­сколько сот различных четко выраженных заболеваний, развиваю­щихся вследствие изменения наследственных структур человека. Причи­ной наследственных заболеваний могут быть изменения в строении хро­мосом половых или соматических клеток, также наследственных струк­тур на молекулярном уровне.

Некоторые из наследственных аномалии контролируются одной парой генов, другие—несколькими. Нарушения, сходные по своему фенотипи-ческому проявлению, могут быть обусловлены в одном случае доминант­ным, в другом случае — рецессивным геном. В проявлении наследствен­ной патологии существенное значение могут иметь гены-модификаторы, комплементарные гены и однозначные факторы. Большую роль играет среда с ее климатическими, физическими, биологическими и социальны­ми факторами. Все это следует учитывать при анализе наследственных заболеваний.

Среди «молекулярных» болезней особенно часто встречаются наслед­ственные нарушения процессов обмена веществ. Нарушения синтеза бел­ков вследствие изменения гена являются причиной многих наследствен­ных аномалий.

Мутирование гена, обеспечивающего синтез определенного белка — фермента, необходимого для осуществления той или иной тканевой реак­ции, приводит к нарушению последней. Так, например, для нормального метаболизма аминокислоты фенилаланнна необходимо присутствие спе­цифического фермента, под влиянием которого фенилаланин окисляется в другую аминокислоту — тирозин. Известна мутация, которая привела к появлению рецессивного гена, блокирующего образование фермента. Если этот мутировавший ген находится в гомозиготном состоянии, необ­ходимый фермент не образуется и окисление фенилаланнна в тирозин становится невозможным. Вместо этого фенилаланин превращается в фе-нилпировиноградную кислоту, которая, накапливаясь в крови, выде­ляется с мочой. Нарушение нормального метаболизма фенилаланнна приводит к развитию наследственного заболевания — фенилкетонурин, характеризующейся определенной формой умственной отсталости.

По такому же принципу мутации могут блокировать обмен многих других белков и ферментов, необходимых для нормального развития человека.

Как уже говорилось, при болезни, именуемой серповидноклеточной анемией, эритроциты в венозной крови имеют измененную серповидную форму. Строение гемоглобина в таких эритроцитах также аномальное; он обладает меньшей, чем обычно, растворимостью, из-за чего выпадает в осадок и деформирует клетку, придавая ей серповидность. Выпадение гемоглобина может стать причиной разрушения клетки и выделения ге- моглобина с мочой, т. е. гемоглобинурии. Серповиднокдрт"°»^яд ажмия контролируется доминантным reHOM_J_jHjflgjjgiamiiMi^H в гетерозиготдом состоянии. Гомозиготы" по этому доминантному гену погиоают в раннем детско^л^сз^асте (от 3 месяцев до 2 лет). Серповидноклеточная анемия раст1р^странен~а--тГ'ряде районов земного шара, сильнсьппраженных мя- лярией^Л!ад^.багсейне^г^ки Конго ген, вызывшюп1^]серповидноклеточ- ную ан^м4Шг-«нтуечаетея--у^ Рас^прост^а1ге^~оя-и-в-дру-

гих странах Африки и тропш«ескстй~А'ЗИи. Концентрация этого летального гена вфяде стран объяггТтТРТУп ti*г. чт" гу-трр?г-^цг"т"| "^"'"""Hllliiii пяг малЕными эритроцитами, не болеют малярией и, следовательно, в тече­нии Mimi hx^TJlkob выживали чаще, чем лица, неимеющие этого гена.

КРИТИКА ПРЕДСТАВЛЕНИИ О ФАТАЛЬНОСТИ НАСЛЕДСТВЕННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ

Представления о фатальности наследственных заболеваний следует при­знать ошибочными. Естественно, говорить о возможности радикального исправления патологии генотипа еще преждевременно. Но борьба с про­явлением наследственных аномалий, т. е. исправление патологического фенотипа, уже сейчас становится реальной. Необходимо знать, что при раннем распознавании наследственного дефекта, правильной диагностике и лечении в ряде случаев удается добиться полной нормализации разви­тия. Для этого необходимо разрабатывать и внедрять в практику методы равней диагностики наследственных болезней. Уже существует, напри­мер, очень простой н удобный метод ранней диагностики ф^пнп^т^ну-jjhh^ заключающийся в прикладывании реактивного карандаша к влаж­ным пеленкам новорожденных. Раннее выявление болезни позволяет своевременно назначить специальную диету больным детям и тем самым предотвратить у них необратимые изменения в центральной нервной системе.

Успешное избавление от наследственной патологии можно показать также на примере лечения ^галактачрмии Это заболевание обуслов­лено мутацией гена, программирующего выработку фермента галак­тозы, без которой усвоение сахара, содержащегося в молоке, становится невозможным. Галактоза появляется в крови, у детей поражаются пе­чень и другие органы, возникают психические нарушения — развивается картина тяжелого наследственного заболевания. Если же сразу после рождения ребенка удается диагностировать это заболевание, можно полностью предупредить тяжелые клинические проявления, исключив из диеты новорожденного молоко.

Ряд наследственных заболеваний может развиться лишь в зрелом или пожилом возрасте. Но у лиц с отягощенной наследственностью норма реакции на внешние воздействия оказывается сдвинутой уже с самого раннего возраста. По этому принципу разработаны тесты, которые во время профилактических осмотров позволяют выявлять лиц, предраспо­ложенных к наследственным заболеваниям. Необходимо брать их на диспансерный учет и проводить надлежащие профилактические меро-

приятия. Так, у лиц, предрасположенных к гипертонической болезни, обнаруживается повышенная чувствительность к температурным и эмо­циональным раздражениям, вызывающим спазм кровеносных сосудов; повышенная чувствительность к вводимой глюкозе говорит о предрас­положении к диабету, увеличение содержания мочевой кислоты в моче — о возможности в дальнейшем заболевания подагрой и т. д.

ЕВГЕНИКА

Термин «рнгедика» ("т греч. eugenes— хорошего рода) предложил Ф. Гальтон (двоюродный брат Дарвина) в 1883 г. Гальтон считал зада­чей евгеники поощрение^- ж^едательных браков и ограничение нежелатель-ных^Сторонники реакционных взглядов в ряде капиталистических стран дискредитировали евгенику, положив в ее основу представления о нера­венстве рас, о существовании высших и низших рас и национальностей, об умственном превосходстве господствующих классов.

Передовые генетики всегда выступали против использования евгеники в политических целях. Так, например, в резолюции II Международного генетического конгресса, происходившего в Эдинбурге в 1939 г., было за­писано требование о предоставлении всем людям равных и полных воз­можностей для развития независимо от расы и нации.

Следует помнить, что наследственность у человека проявляется по биологическим законам. В нашей стране в связи с этим существует евге­ническое законодательство, по которому не разрешается вступление в брак лицам, признанным слабоумными или психически больными.

Большое значение в профилактике наследственных болезней приобре­тают медико-генетические консультации. Они дают рекомендации по предупреждению развития наследственной патологии лицам с отягощен­ной наследственностью. В тех случаях, когда в семье уже есть ребенок с наследственным пороком, консультация должна ответить родителям, возможно ли появление такой же патологии у следующего ребенка. В ряде случаев, если у лиц, собирающихся вступить в брак, отягощена наследственность, медико-генетическая консультация должна либо разъ­яснить им, что брак не представляет опасности для потомков, либо реко­мендовать воздержаться от вступления в брак.

Разные люди имеют различные генотипы, а следовательно, и различ­ные способности к разнообразной деятельности в области точных наук, технического изобретательства, искусства и т. д. Они часто остаются ые-выявленными, что является для общества в целом существенной поте­рей. В обществе с антагонистическими противоречиями нет социальных условий для Проявления талантов всех людей. Социалистическое же общество глубоко заинтересовано в развитии всех способностей и воз­можностей его членов. Одна из задач евгеники будущего — помочь всем членам человеческого коллектива своевременно выявить свои способно­сти, наиболее рационально их развить и/И'аюльаонать. /

И Бшмагва

РАЗДЕЛ ВТОРОЙ

ЗАКОНОМЕРНОСТИ ИНДИВИДУАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ (ОНТОГЕНЕЗ)