5. Мендель заңдары.

Мендель заңдары жалпы мәнді, өйткені оларды адамның көптеген белгілерінің тұқымқуалаушылығының сипаттамаларын, сонын ішінде тұқым қуалайтын ауруларды да қарастыруда қолдануға болады.

Мендель заңдары:

1) Біркелкілік заңы – бір-бірінен айқын бір жұп белгі арқылы ажыратылатын гомозиготалы дараларды шағылыстырса, бірінші ұрпақта генотипі де, фенотипі де біркелкі будандар алынады. Мұны бірінші ұрпақ будандардың біркелкілік заңы деп атайды.

2) Ажырау заңы – бірінші ұрпақтағы алынған будандарды өзара шағылыстырған жағдайда екінші ұрпақта белгілердің ажырауы жүреді. Ажырау арақатынасы фенотипі бойынша 3:1, ал генотипі бойынша 1:2:1-ге тең болады

Мендель ережесі: гаметалар тазалығының ережесі. Оның мәні – ағзаның кез-келген белгі-қасиетінің дамуын тұқым қуалау факторы, яғни ген анықтайды. Будан ағзаның гаметасында аллельді (жұп) гендер бір-бірімен араласып кетпей таза күйінде сақталады. Гамета тазалығы дегеніміз осы.

3) Белгілердің тәуелсіз ажырау заңы – бір-бірінен айқын екі немесе бірнеше жұп белгі бойынша ажыратылатын гомозиготалы дараларды шағылыстырған жағдайда екінші ұрпақта белгілер жұбының тәуелсіз тұқым қуалауы және олардың ата-енелеріне ұқсамайтын жаңа үйлесімдер түзуі байқалады.

Бұл заңдар тұқымқуалаушылық құбылыстарының ғылыми зерттелуінің негізін құрайды.

6. Тұқым қуалау типтері.

Адамның тұқым қуалайтын патологиясында доминантты және рецессивті аурулар кездеседі, олардың ұрпақтан ұрпаққа таралуы Мендель заңдары бойынша жүреді. Саңыраулықтың, олигофренияның, миопатияның кей түрлері және басқалары тұқым қуалайтын рецессивті, ал есту нервтерінің атрофиясы, миотония, отосклероз және басқа құбылыстар тұқым қуалайтын доминантты ауруларға жатады.

Мендель заңдарын біле тұра, жанұяда патология бар жағдайда, жанұяда түрлі тұқым қуалайтын аурумен туатын баланы болжауға болады.

Сонымен, тұқым қуалаудың келесі типтерін ажыратады: аутосомды - доминантты немесе аутосомды – рецессивті аурулар, жыныспен тіркескен доминантты немесе рецессивті аурулар.

Ұсынылған әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 1, 2, 7, 8, 11.

Қосымша әдебиеттер: 14, 21.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 36, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

Лекция тақырыбы: Тұқым қуалаушылықтың цитологиялық негіздері.

Лекция тезистері

1. Жасуша құрылысы.

Жынысты жолмен көбейетін ағзаларда тұқым қуалаушылыққа жауапты ұрпақтан-ұрпаққа берілетін материалдың ата-анадан ұрпаққа берілуі ұрықтану процесінде яғни аталық және аналық жыныс жасушаларының қосылу кезінде жүзеге асады. Олай болса, тұқым қуалайтын ақпараттың сақталатын орны жасуша болып есептеледі.

Тірі ағзалар жасушалардан тұрады. Әр жасуша қабықшадан (жасуша мембранасынан), цитоплазма мен ядродан тұрады.

Цитоплазманың құрамында органоидтар болады. Олар митохондриялар, рибосомалар, лизосомалар, Гольджи комплексі, эндоплазмалық тор. Жасушаның бұл құрылымдық элементтерінің әрқайсысының өзіне тән құрылысы мен атқаратын қызметтері бар.

Жасуша мембранасы үш қабаттан тұрады, оның саңлаулары арқылы жасушаға пайдалы заттар өтіп, қорытылған заттар шығып тұрады. Жасушадағы зат алмасуына қатысады. Заттарды тасымалдау барысында энергия жұмсалады.

Цитоплазма - Жартылай қоймалжың зат, коллоидты орта, онда ядро мен барлық жасуша органоидтары орналасқан: митохондриялар, Гольджи комплексі, эндоплазмалық тор, рибосомалар, лизосомалар, центросомалар.

Лизосомалар – сыртынан липопротеидті мембранамен қоршалған, диаметрі 0,4 мкм-дей бөлшектер. Олардың құрамында жасушаның ішіндегі заттарды ыдыратуға қатысатын ферменттермен жинақталады.

Рибосомалар – негізінен эндоплазмалық тор мен ядро қабықшасының сыртқы қабатында орналасатын шаңын денелер. Химиялық құрамы ақуыз бен РНК-дан тұрады. Рибосомада ДНК мен РНК-ның қатысуымен ақуыздың синтезі мен қышқылдардың алмасуы жүреді.

Эндоплазмалық тор – бұл цитоплазманы торлап жататын әр түрлі ұзынды-қысқалы түтікшелерден тұрады. Ол жасушаның ядросы мен бүкіл органоидтарын бір-бірімен байланыстырып тұратын заттардың алмасу процесіндегі бірден-бір реттеуші жүйе болып табылады.

Гольджи комплексін ең алғаш рет 1898 ж. Жасуша цитоплазмасынан Италия оқымыстысы К.Гольджи тапқан, сондықтан ол соның атымен аталады. Гольджи комплексі мембраналар, гранулалар және вакуольдерден тұратын күрделі құрылым. Онда заттар алмасуы процесінде бөлінетін және жасушадан сыртқа шығарылуға тиісті ыдырау өнімдері-секреттер, кейбір ұлы заттар т.б. жинақталады.

Митохондриялар – негізгі қызметі жасушадағы заттардың алмасуы үшін қажетті энергияның қорын жинақтайды. Ал оның көзі- мейлінше энергияға бай қосылыс АТФ.

Центросомалар барлық жасущаларда кездеседі. Әр жасушада бір ғана центросома болады. Ол көбіне жасушаның ортасында, ядроның қасында орналасады. Микроскоп арқылы қарағанда центросома 2-і центриолден тұратын кішкене ғана дене. Центросоманың жан-жағында «сәуленің жарығы» сияқты цитоплазманың жіңішке жіпшелері жиі көрінеді Центросоманың функциясы жасушаның бөлінуімен байланысты.

Ядрода негізінен тұқым қуалаушылыққа жауап беретін генетикалық материал жинақталады және ол жасушадағы тіршілік процестерін реттеуге қатысады. Олар пішіні мен мөлшері жағынан әр түрлі көбінесе дөңгелек немесе сопақша болып келеді. Диаметрі 10-30 мкм-ден аспайды. Ядролық мембрананың саңлаулары арқылы РНК цитоплазмадағы рибосомаларға өтіп, одан ақуыз синтезіне қатысады. Ядро шырыны жартылай қоймалжын зат. Оның құрамында хроматин болады, сондықтан хромоплазма деп аталады.

Сонымен тұқымқуалаушылықтың материалдық негізі болып саналатын зат - хромосома. Ол негзінен жасушаның ядросында орналасады. Ал хромосоманың өзін көріп, құрылысымен танысу тек жасушаның бөлінуі кезінде ғана мүмкін болады.