Даун синдромы

(аутосомалардың өзгерісімен туғызылатын ауру)

Сур.1. Даун синдромы. (Ауруларға тән сыртқы бейнесі).

Алғашқы 1866 жылы Лангдон Даунмен «монголизм» атауымен суреттеліп көрсетілген. 1959 жылы Лежен бірлескен авторлармен бірге бұл ауруда кішкентай акроцентриктер тобынан артық хромосоманың, 21, бар екендігін анықтады.Даун Синдромы – жиі кездесетін хромосомалық аберрация. Жаңа туған нәрестелер арасында оның жиілігі 1:700 құрайды, бүгінгі күні осындай патологиясы бар балалардың тууы жиі кездеседі, сонымен қоса оның нәрестелер арасындағы қатынасының 1:600 өзгеруі байқалынған. Кемақылды балалар арасында 10% Даун синдромына түседі.

Даун синдромы диагнозы көбіне нәрестенің дүниеге келгеннен кейін бет әлпетінің сипаттамасы бойынша қойылады: көзінің қиғаш орналасуы, кеңсірігінің жалпақ болуы, көзінің ішкі бұрышындағы әжім (эпикант). Аурулардың бас қанқасы өлшемінің кішіреюі, көбіне алдынғы-артқы диаметрде, құлақ пішінің өзгеруі, тілінің ұлғаюы, қол шынашақтарының (кішкентай саусақтарының) қисаюы байқалынады (сур.1). Өмірінің алғашқы жылынан психикасы мен моторикасының (қимыл-қозғалысының) артта қалуы байқалына бастайды. Балалар кеш отырып, кеш жүреді. Бұлшық еттерінің гипотониясы (әлсіз болуы), буындарындағы қимыл көлемінің көбеюі байқалынады. Жиі кездесетін ауытқулардың біреуі болып жүрек ақаулары саналады.

Даун синдромындағы психикалық жетілмеушілік кемақылдықпен бейнеленеді, көбіне терең түрімен. Аурулардың көбінде миқұла (имбецильность) дәрежесі (91% Е.Ф.Давиденкованың мәліметтері бойынша), 6,5% - миақы (дебильность) дәрежесі, 2,5% - милау (идиотия) дәрежесі кездеседі. Сирек жағдайларда Даун синдромы бар балалар көмекші мектепте оқуларына болады. Дәрігерлік-педагогикалық әсер ету бар кемшіліктерді белгілі бір мөлшерде түзетуге және белгілі бір дәрежеде Даун синдромы бар ауруларды әлеуметтік бейімдеуге мүмкіншілік береді.

Даун синдромының екі цитогенетикалық вариантын ажыратады: трисомдық, бұл вариантында ата-анасының біреуінде гаметаның түзелуі кезінде 21-хромосоманың таралмауы байқалынады; толық трисомияның болуы мүмкін, онда аурудың барлық жасушалары ауытқуы бар жиынтыққа ие болады, және мозаикалық түрі болуы мүмкін, онда жасушалардың жартысы қалыпты, ал екінші жартысы-трисомиясы бар болады. Бұл түрі жатыр ішінде зиготаның бөлінуінің ерте кезенінде түзеледі. Даун синдромының барлық жағдайларының арасында 95% трисомдық вариант құрайды. Аналардың орташа жасы бұл түрінде жоғарлаған (40 жастан асқан әйелдер арасында трисомия-21 бар балалардың туу жиілігі 1:75 құрайды), бірақ кейінгі кезде Даун синдромы бар балалардың дүниеге келуі 15 – 19 жас аралығындағы жас аналар арасында кездесетіндігі де байқалынып отыр.

Даун синдромының мозаикалық түрінде балаларда сипаттамалы фенотиптік белгілердің болмауы да мүмкін және ақыл-ойының ептеген жеңіл бұзылуларымен ажыратылады. Клиницисттермен көрсетілетін Даун синдромының өшірілген түрлері (стертая форма) көбіне мозаицизммен түсіндіріледі.

Даун синдромының басқа цитогенетикалық варианты- бұл 21-хромосоманың транслокацисы басқа хромосомалардың біреуіне. Клиникалық бағытта бұл аурулар трисомдық түрінен айырмашылығы жоқ, бірақ тұқым қуалаған транслокацияда жанұяда Даун синдромы бар балалар тууы мүмкін.

Даун синдромындағы цитогенетикалық зерттеулер трисомдық және транслокациялық түрлерін ажырату үшін жүргізіледі.