Клайнфельтер синдромы (47, ххy)

(гоносомалардың (жыныстық хромосомалардың) өзгеруімен байланысты ауру)

1942 году Клайнфельтер және басқалары 9 бедеу, омырау бездерінің көлемі ұлғайған және әйел жынысты гормондардың кобейіп шығуы байқалынған ер адамдарды суреттеп көрсеткен. Осындай фенотипты аурулардың жартысында кейіннен аберрантты кариотип – артық Х-хромосома белгіленген.

Жаңа туған нәрестелер арасында зақымдану жиілігі 1:1400 құрайды. Синдромның негізгі клиникалық белгілері тек жыныстық жетілу кезенінде ғана байқалынады. Одан ерте жасында Клайнфельтер синдромы тек жыныстық хроматинды немесе кариотипты зерттеген кезінде байқалынады. Клайнфельтер синдромы бар аурулар көбінесе ұзын бойлы, жалпы пішіндері әйелдерге ұқсас, дене бітімінде әтектіктің (евнухоидные пропорции) белгілері, үлкендерінде семіздікте байқалынады. Жеткіншектердің көбісінде әтектіктің белгілері (евнухоидные черты) дами түседі: бетінде түктердің аз болуы, әйел типті дами түседі, омырау бездері ұлғайады. Клайнфельтер синдромы бар аурулар арасында кемақылдылықтың жиілігі жоғарлаған, Е.Ф.Давиденкованың зерттеулері бойынша көбінде айқын көрінбейді, ол Клайнфельтер синдромы бар ауруларды ақыл-ой деңгейіне тәуелді 3 топқа бөлуге болатындығын көрсеткен: 1) практика жүзінде қалыпты ақыл-ойымен; 2) ақыл-ойының жоғары болмауы немесе ақыл-ойының кемдігі шекаралық болуы; 3) олигофрения диагнозымен.

Клайнфельтер синдромында ақыл-ой кемшілігінің дәрежесіне тәуелді емес психикалық кемшіліктің құрылымында психикалық тонустың төмендеуі, іс-әрекетке деген құлшылықтың әлсіздігі және ақыл-ойының жетілмеуінің негізінде байқалынатын тұлға құрылымының ерекшелігі (тұрақсыздық белгілерімен жартылай психикалық инфантилизм) айқын көрінеді.

Клайнфельтер синдромы бар адамдар арасында ішімділікке бейім, антиәлеуметтік тәртібі бар жағдайлар көп кездеседі, көбіне бұл психикалық ерекшеліктеріменде байланысты шығар. Клайнфельтер синдромы жоғары жиілікпен психикалық ауытқулары бар аурулар арасында да кездеседі.

Жас өспірім кезенінде және үлкендерде гормоналдық емді қолданады. Ол әтектіктің белгілерін(признаки евнухоидизма) төмендетеді, бірақ гонадалардың дамуын реттей алмайды, қалыпты жағдайға жеткізе алмайды, сондықтанда аурулар кейінде де бедеу болып қала береді.

3. Туа біткен ауытқұлар.

Тұқым қуалайтын (ген арқылы берілген) аурулар мен кемшіліктерден туа біткен бірақ тұқым қуаламайтын аурулар мен кем-тарлықты ажырата білу қажет. Олар ата-аналарындағы генетикалық аппараттың өзгерістерімен байланысты емес және оның ұрпағына таралмайды.

Қалыпты, дені сау ағзаның дамуы ата-аналарынан қалыпты генотиптің тұқым қуалауымен ғана шектелмей және оның, жеткілікті тіршілік ете алатын, жыныстық жасушалардың қосылуы нәтижесінде пайда болуы, сонымен қоса жатыр ішндегі өмірдің жағымды жағдайында ғана мүмкін. Ұрықтың ерекшелігі болып олардың зақымдану мен өлімінің жоғары болуы саналады. Бүгінгі күні адамдар ұрығының жатыр ішіндегі өлімі туғаннан кейнгі өлімнен жоғары болатындығы белгілі. Жатыр ішіндегі алғашқы мерзімдегі ұрықтың зақымдануы мен өлімі жоғары болады. Бұл жүктіліктің басындағы өз еркімен болатын түсіктердің себебі болады.Ұрықтардың дамуының ерте кезеңдерінде түрлі әсерлерге деген жоғары сезімталдығының қысқаша кезеңдері болады, «қиын-қыстау кезеңдері» деген (жүктіліктің алғашқы 1,5-2 айы).

Патогендік әсерлер, олар ұрық ағзасының зақымдануына және туа біткен кемтарлықтың дамуына әкеледі, әр түрлі болуы мүмкін. Оларды тератогенды факторлар деп атайды. Түрлі физикалық факторлар ұрыққа зиянды әсер етеді. Жүкті әйелдің иондық сәулеге түсуі (жанбас жағының) өте қауыпты. Егер де бұл 1-ші қиын-қыстау кезеңінде болса, көбіне ұрық шетінейді. Сәуле әсері 2-ші кезеңде болса бұл да жатыр ішіндегі эмбриондардың өлімдерімен қосталады, ал туған нәрестелерде көптеген кемтарлықтар байқалынады. Көбіне орталық нерв жүйесі (ОНЖ) мен көру мүшелерінің дамуы бұзылады, кейде лейкоздың дамуы да байқалынады. Жануарларға жасалынған эксперименттер нәтижесінде келесі дәлелденді: белгілі бір жағдайларда анасының ағзасының қызуы, ысып кетуі немесе қатты тоңазуы ұрықтың дамуының ақауларына әкелуі мүмкін. Осындай әрекетті механикалық жарақаттану, ұрық денесінің кіндікпен оратылуы да жасауы мүмкін.

Жатыр ішіндегі даму барысының дұрыс болуына анасының дұрыс, толық тамақтануы үлкен роль атқарады. Оның жалпы жеткіліксіздігі, сонымен қоса ақуыз бен витаминдердің жеткіліксіздігі (Е, А, В2, РР және басқаларының), тамақтағы микроэлементтердің жетіспеушілігі, көбіне жүктіліктің ерте кезеңдерінде, ұрыққа зияның келтіреді. Оған үлкен патогендік әсерді гипоксия (оттегінің жетіспеушілігі) тигізеді. Сондықтанда жүктілік кезіндегі қансырау, қанның аз болуы өте жағымсыз жағдай. Мысалы, испандар - жаулап алушыларға үйреншікті емес Боливия тауларындағы атмосферадағы оттегі мөлшерінің аз болуы, олардың көп жыл бойы ұрпақтарының болмауына әкелді.

Ұрықтың дамуының бұзылуына анасының түрлі аурулары да әкеледі. Мысалы, токсикоздардың (жүктіліктің асқынуы) кері әсері, анасындағы эндокриндық (диабет, гипо- және гипертиреоз және б.), гипертониялық аурулар және көптеген басқалар. Кейде акушерлер ұрыққа, оның анасымен резус-сәйкеспеушілігінің зиянды әсерімен кезігеді (резус- (-) әйелдің резус (+) ұрығы болса).

Болашақ баланың денсаулығына жүктілік кезіндегі көптеген вирустар мен инфекциялық ауруларда қатты қауып туғызады. Ұрық үшін ең қауыпты вирустық ауру болып анасына қауыпты емес қызамық саналады, көбіне жатыр ішіндегі дамудың ерте кезеңдерінде. Оның салдары көру мүшелерінің, жүректің зақымдануына, баланың саңырау мылқаулығына әкеледі Басқа да вирустық инфекциялар (орнитоз, Боткин ауруы және басқалары) жүктіліктің басында ұрық үшін өте зиянды. Инфекциялық аурулардың көптеген басқа түрлеріде (түберкүлез, мерез, токсоплазмоз, малярия, листериоз және басқалар) көбіне жүктіліктің екінші жартысында ұрыққа теріс әсерін тигізеді. Плацента арқылы токсоплазмоз қоздырғышының кіріп кетуі өте қауыпты, ол анасында байқалынбай, жасырын жүреді. Дамудың ерте кезеңдерінде бұл ең қарапайыммен (токсоплазмамен) зақымдану көбіне түсік тастаумен аяқталады, кешірек кезеңдерінде – көздің зақымдануымен және ОНЖ-нің күрделі ақауларымен аяқталады. Сондықтанда жүкті әйелдерде кездесетін әр ауруды ерте және дұрыс диагностикалаудың маңыздылығы түсінікті.

Аналық ағза арқылы ұрыққа берілетін түрлі заттардың- улардың, өндірісте және тұрмыста қолданылатын химиялық заттардың, дәрі-дәрмектердің әсері де қауыпты. Сонымен қоса алкоголь, никотин де дамып келе жатқан ұрыққа зиянды әсерін тигізеді.

Ұсынылған әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 1, 2, 6- 8, 11.

Қосымша әдебиеттер: 14, 21.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 36, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

Лекция тақырыбы: Гендік аурулар. Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау, емдеу және алдын алу жолдары.

Лекция тезистері