«Мысық дауысы (айқайы) (кошачьего крика)» синдромы (5 хромосоманың қысқа иығының делециясы)

(аутосомалардың аберрациясымен туғызылатын сирек кездесетін синдром)

1963 ж. Лежен және оның қызметкерлері мысық дауысын еске түсіретін ерекше дауысты, көптеген ауытқуы бар және кемақылдылықтың терең түрі байқалынатын бірнеше балаларды суреттеп көрсеткен. Барлық ауруларда 4-5 топ хромосомаларының біреуінде қысқа иығының жартысының делециясы болған. Кейіннен бұл синдромда 5-хромосоманың аберрациясы көрсетілген. Ауруды «мысық дауысы (кошачьего крика)» (cri du chat) синдромы деп атаған. Бұл аурудың жиілігі белгісіз.

Типтілік жағдайлар микроцефалиямен және бет әлпеті суреттемесімен сиатталады. Дөңгелек бетті, көздері алыс орналасқан, эпикант, қиюы антимонголоидты (көз шеңберінің сыртқы бұрыштары ішкілерінен жоғары), иектері кішкентай. Бірақ, бұл белгілер жасы үлкен ауруларда байқалынбайды. Кейде көздің қылилығы кездеседі, басқа көздің симптомдары: көздің сыртқы мөлдір қабығының ауытқуы, көз нерв талшығының семуі (атрофиясы) және т.б. сирек кездеседі. Құлақ пішіндерінің өзгеруі, төмен орналасуы, мойындарының қысқа болуы, қол басы пішіндерінің өзгеруі – саусақтардың қысқа болуы және басқа да ауытқулар тән. Жүрек, бүйрек ақаулары және басқа мүшелердің даму ақаулары да кездеседі. Аутосомалар аберрацияларының басқа түрлерінде де кездесетін ауруларға тән салмақтарының аз болуы және бойларының кіші болуы байқалынады. Синдромға атау берген сипаттамалы дауыс, аурудың өмірінің алғашқы апталар мерзімінде сақталады. Ол көмейдің тарылуымен байланысты және бірте-бірте жоғалады. Аурулар өмірінің ұзақтығы кенет төмендетілмеген. 40 жастан асқан ауруларда сипатталып көрсетілген.

Бұндай зақымдану түрінде кемақылдылық ыңғай терең болады. Диагнозды клиникалық түрде күдіктеуге болады. Бірақ соңғы қорытынды тек кариотиптің зерттелуімен жасалады.

Шерешевский-Тернер синдромы (х0-синдромы гонадалар дисгенезиясы)

(гоносомалардың (жыныстық хромосомалардың) өзгеруімен байланысты ауру)

Г.Тернер 1938 жылы жыныстық бездерінің (гонадаларының) жетілмеуімен, инфантилизммен және бір қатар соматикалық өзгерістері бар әйел жынысты 7 аурудың сипаттамасын берген. Бұл аурудың алғашқы суреттемесін Н.А.Шерешевский 1925 жылы берген.

1959 жылы осындай симптом жинағы бар аурулардың көбінде Х-хромосомалардың біреуінің жоқтығы көрсетілген.

Х0-синдромының жиілігі жаңа туған нәрестелер арасында 1:3300 құрайды.

Аурулардың бойының өсүі артта қалуымен сипатталады, бұл көбіне кішкентай кезінде дәрігерге қаралуының себебі болып саналады. Көкірек қуысы жалпақ, «қалқан (домалақ)», омыраулары қашық орналасқан. Мойындарында әжімдер (тері бүрмелері) бар, мойындарындағы шаш ұзындығының қысқа болып өсуі тән. Аурулардың бет әлпеті ұқсас келеді, «сфинкс жүзі» деп аталады: көздері алыс орналасқан, эпикант, көздің қабағы төмен түскен, кеңсіріктері жалпақ, иектері кішкентай (сур.2).

Сур.2. Шерешевский-Тернер синдромы.

Пубертатты жаста екінші жыныстық белгілердің дамуы мен етеккірдің келуі басталмайды, болмайды. Ауруларда гонадалардың орналасатын жерлерінде фолликулдар мен секрециялық жасушалары жоқ, жетілмеген тәжі (недифференцированный тяж), табылған. Жасы үлкен ауруларда кейде осы жетілмеген ұлпадан қатерлі ісіктер пайда болады. Әйелдердің жыныстық мүшелері жетілмеген.

Аурулардың бөлігінде жүрек ақаулары, аортаның тарылуы кездеседі. Сонымен қоса ішкі мүшелерінің басқа да ауытқулары кездесуі мүмкін.

Айқын көрінетін дәрежедегі кемақылдылық сирек кездеседі, бірақ орташа алғанда аурулардың ақыл-ойы ептеп төмендеген. Аурулар көбіне жалпы білім беретін мектепті аяқтайды. Кей мәліметтер бойынша, 50 ауруды зерттегенде (М.М.Райская) тек үшеуі ғана көмекші мектепте оқыған. Жетекші симптом жинағы болып аурулардың психикалық жағдайында ерекше психикалық инфантилизм, тәртібіндегі балалық, иланушылық (сенушілік) пен салмақтылықтың, жинақылықтың бірігуі саналады.

Көп жағдайларда диагноз клиникалық сурет бойынша сезіктенеді, бірақ соңғы қорытынды тек цитогенетикалық (жыныстық хроматин болмайды, кариотипы 45, Х0) зерттеуден кейін жасалады. Фенотиптің үлкен вариабельдігі кездесетін мозаицизммен түсіндіріледі, ауытқу жасушалардың жартысында ғана болады.

Жеткіншек жасына жақын жаста ауруларға гормоналдық ем тағайындайды, ең алдымен бойдың өсуіне бағытталған. Жыныстық дамуы жетілген кезенінде алғашқы етеккірі пайда болғанына дейін циклдық гормоналдық терапия жүргізіледі. Екінші жыныстық белгілердің дамуы ауруларда жағымды психологиялық нәтижені туғызады. Аурулардағы бедеулікті гормоналдық ем кетірмейді.