3. Шежірелерді құрастыру мен талдау принциптері.

Генеалогиялық әдісте шартты екі кезеңді көрсетуге болады: шежірені құрастыру мен генеалогиялық талдауды.

Ауру адамның туысқандары арасында түрлі аурулардың бар екендігі туралы генеалогиялық ақпараттың жинақталуы әр түрлі әдістермен жүргізілуі мүмкін: 1) сұрау, 2) көзбе-көз және сырттай сауалнама, жанұя мүшелерін жеке тексеру. Клиникалық-генеалогиялық әдісті қолдануда кездесетін қиындықтар көбіне алынатын ақпарат көлемінің жеткіліксіздігімен және оның дұрыс болмауымен байланысты. Көптеген адам жақын туысқандарының денсаулық жағдайы мен өлу себептерін де білмейді, әкесі мен анасы жағынан келген туысқандарды қойғанда. Жанұя мүшелерінің көпшілігі сұралынса толық және дұрыс мәліметтерді алу мүкіншіліктері де жоғары болады.

Сауалнама әдісі – генеалогиялық мәліметтерді жинақтауда қолданылатын екінші тәсіл. Ол біріншіні толықтыруда немесе жеке қолдануы мүмкін. Сауалнамаларды аурулар, олардың туысқандары немесе емші дәрігер толтырады. Сауалнамаларда жүргізілетін тексерудің мақсатына байланысты түрлі сұрақтар тізбегі болады.

Шежірені құрастыру барысында диагнозды қою мен бекіту мақсатында ауру тарихының көшірмесін, нәресте карталарын, патологиялық-анатомиялық зерттеулердің хаттамаларын қолданады.

Генеалогиялық ақпаратты жинақтаған соң жанұя талшығын – шежірені графикалық бейнелеуге кіріседі. Белгілер жүйесі Г.Юстпен (1931 ж.) ұсынылған.

Шежірелерді құрастыру мен талдау принциптері:

1. Шежірені құрастыруды пробандтан бастайды. Жанұяда балалар болса, балалар сол жақтан оңға қарай, үлкенінен бастап бейнеленеді. Ең алдымен пробанд және оның балаларының ұрпағы, одан кейін оның ата-аналарының ұрпағы.

2. Алдындағы әр ұрпақ пробанд сызығынан жоғары бейнеленеді, ал кейінгі ұрпақ одан төмен бейнеленеді. Шежіре мүшелерінің барлығы дәлме-дәл ұрпақтар бойынша бір қатарға орналасуы қажет.

3. Ең алдымен пробанд анасына қатысты шежіре байланыстарын сызып, одан кейін әкесіне қатыстысын сызып көрсетуге болады.

4. Шежіренің сол жағынан жоғарыдан төмен қарай рим сандарымен ұрпақ белгіленеді. Араб сандарымен бір ұрпақтың (барлық қатар) тұқымын, бала-шағасын сол жақтан оң жаққа қарай бірізділікпен белгілейді (шифр – II- 3).

5. Жанұя мүшелерінің жасын көрсету керек; шежірені құрастырған күнін.

6. Жеке тексерілген шежіре мүшелері «!» белгісімен белгіленеді (Давиденков С.Н. (1947)).

7. Пробанд туысқандарының жұбайларының дені сау болса және көрсетілген тұқым қуалайтын аурудын пайда болуына әсер етпейтін болса шежіреде бейнелемеуге болады.

Шежіремен қоса оған жазбаша қосымшасы құрастырылады, шежіре түсініктемесі (аңызы). Түсініктемеге (аңызға) шежірені талдау барысында, талдау барысында жасалынатын қорытындыға пайдалы болатын барлық мәліметтерді жазады; ауру ақпаратының барлық деректерін және жанұядағы генетикалық ситуацияны қолдану қажет.

Белгілерді (ауруды) зерттеуде шежіре қатарлары талданады. Бұндай талдау белгінің тұқым қуалайтындығын анықтауға көмектеседі (осы патология бір рет немесе бірнеше рет кездесе ме); осы ауруға қатысты адамдарды анықтауға, оларды тексеру жоспарын құрастыруға және диагнозын анықтауға көмектеседі; тұқым қуалау типін, аурудың қай жақтан (әкесі немесе анасы жағынан) таралғандығын анықтауға көмектеседі; геннің білінуін, жанұя арасындағы вариациялар мен корреляцияларын анықтауға көмектеседі; емдеу мен алдын алу жоспарын құрастыруға көмектеседі.

Шежірені талдау барысында дәрігер гендік және хромосомдық аурулармен кезігеді, аурулар дамуында генетикалық және әлеуметтік факторлардың қатысуын анықтайды, «белгісіз» аурулармен кезігеді.

Тұқым қуалау типтері: аутосомдық-доминантты, аутосомдық-рецессивті, Х-жыныспен тіркескен (доминантты немесе рецессивті) тұқым қуалау.

Ұсынылған әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 1, 2, 6- 8, 11.

Қосымша әдебиеттер: 14, 21.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 36, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

Лекция тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар. Хромосомалық аурулар.

Лекция тезистері

1. Тұқым қуалайтын аурулардың этиологиясы, патогенезі, классификациясы.

Адам патологиясында тұқым қуалайтын факторлар маңызды роль атқарады. Олар тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуын анықтайды, сонымен қоса аурудың дамуына және кей тұқым қуаламайтын патология түрлеріндегі жазылу механизмдеріне әсерін тигізеді. Түрлі патологиялық процестің пайда болуы мен дамуы генотип пен қоршаған орта жағдайларына тәуелді болады. Генотип деп барлық тұқым құалау жағдайларының, яғни ата-енелерінен алған гендердің толық жиынтығын атайды. Тұқым қуалайтын аурулар өзін әр жаста білдіреді. Олардың кей біреулері тіпті дамудың жатыр ішіндегі кезеңінде және жаңа туған нәрестелерде білінеді, мысалы, гемофилия, саңырау-мылқаулықтың тұқым қуалайтвн түрі. Басқа аурулар балалық шақта білінеді, сонымен қоса біреулері алғашқы рет ер жеткен уақытында немесе тіпті кексе жасында пайда болады. Мысалы, подагра 40-45 жасынан кейін дамиды. Қазіргі кезде адамның 3000-ға таяу тұқым қуалайтын аурулары белгілі. Олардың арасында дене құрылысының және зат алмасу ауытқуларының бір бөлек ептеген белгілері басымды болады. Бірақ олар арасында күрделі тұқым құалайтын ауруларда баршылық. Тұқым қуалайтын патологияның көп түрлері сирек кездеседі (1:5000 – 1:50000). Бірақ кей тұқым қуалайтын арулар мен кемістіктер жиі де кездеседі: бүкіл жаңа туған нәрестелер арасында 1:1000 диабет белгілері байқалынады, 1:700 Даун ауруы кездеседі, жаңа туған нәрестелердің 2% дене кемістіктері болады, еркектер арасында 8% дальтонизм кездеседі, кейде тұқым қуалайтын психикалық ауруларда және т.б. кездеседі. Жалпы алғанда, жаңа туған нәрестелердің 4%-де тұқым қуалайтын кемістіктер байқалынады, олар бала денсаулығына күрделі не жеңіл дәрежеде қауыпты болуы мүмкін. Жаңа дамып келе жатқан ағзалардың 6% түрлі генетикалық ауытқулар салдарынан, басқаша айтқанда тұқым қуалайтын патологиядан, жатыр ішіндегі өмірдің әр кезенінде шетінеп кетеді.

Тұқым қуалайтын ауру дегеніміз, алғашқы ұрықтанған жасушаның тұқым қуалайтын зат құрылымының бұзылуы нәтижесінде ауру ағзаның дамуы. Ағза дамуының жалпы бағдарламасы (генетикалық кодесі) «жазылған» бұл зат хромосомалардың ДНК-сы болып саналады. ДНК молекуласы тұрақтылығымен сипатталады, бірақ кей төтенше әсерлер нәтижесінде ДНК молекуласының құрылымы оның әрбір бөлігінде өзгеруі мүмкін (гендік мутация). Сонымен қоса хромосома құрылымында және ядродағы оның саңының күрделі өзгерістері болуы мүмкін, оларды тіпті микроскоппен айыруға болады (хромосомалық мутациялар). Егерде жыныстық жасушаның ядросындағы ДНК-да мутация пайда болса, ол кей белгілері өзгерген ағзаның дамуына жол ашады. Бұл өзгерістер тұқым бойынша осы ағзаның ұрпақтарына беріледі. Мутация себептері толық зерттелінбеген, бірақ кей бір маңызды мутагендік әсерлер бүгінгі күні белгілі. Олардың ішінен экологиялық факторларды, физикалық факторларды (түрлі сәулелер әсері), химиялық факторларды (адам тұрмыста және өндірісте қолданатын химиялық заттар, фармакологиялық құралдар) және биологиялық факторларды (вирустар) атап өтүге болады. Ағзаның өзінде де мутацияны туғызатын зат алмасу азықтарының (аутомутагендердің) түзілуі болады. Тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуы ата-анасының жасына және басқа да факторларға тәуелді болады. Медициналық- генетикалық кеңес беру барысында бұл кезеңдерді есепке алу өте маңызды, өйткені болашақ ұрпақ денсаулығын дұрыс болжауға көмектеседі. 13, 18 немесе 21 жұп хромосомасы бойынша трисомия 45 және одан жоғары жастағы әйелдерде 19- 24 жастағы әйелдерге қарағанда жиі кездеседі (кейінгі уақытта Даун синдромы бар балалардың тууы 15- 19 жастағы аналарда жиі кездесетін болды). Ананың жасының әсері кері де болады: Х –моносомиялар жас аналарда жиі кездеседі.

Сонымен, тұқым қуалатайтын аурулар өз негізіне ағза құрылымының бұзылған бағдарламасын, басқаша айтқанда бұзылған генетикалық ақпаратты келесі ұрпаққа беруді кіргізеді. Осы өзгерген негізінде ауру пайда болады ма жоқ па, қашан және қалай білінуі ағзаның дамитын және өмір сүретін жағдайларына: тамақтану түріне, психикалық зорлану, физикалық жүктемеге және т.б. тәуелді болады. Сондықтан, тұқым қуалайтын аурулардан алдын ала сақтандыру, әсіресе салмақ салатын тұқым қуалаушылығы бар жанұяларда, генетикалық кемістіктерді ерте кезеңінде анықтау және аурудың түрлі белгілерінің дамуына кедергі жасайтын омір жағдайларын туғызу, өте маңызды. Тұқым қуалайтын аурулар хромосомалық және гендік мутациялар салдарынан болуымен байланысты, оларды хромосомалық және гендік ауруларға бөледі.