2. Адам генетикасын зерттеу әдістері.

Адам генетикасында келесі негізгі әдістер қолданылады, олар басқа әдістермен толықтырылып отырады:

1. Генеалогиялық әдіс

2. Егіздік әдіс

3. Популяциялық-статистикалық әдіс

4. Цитогенетикалық әдіс.

Осы әдістердің әр қайсысының өз көрсеткіштері бар, биохимиялық, иммунологиялық, морфологиялық, физиологиялық, клиникалық белгілердің зерттелуіне негізделеді. Арнайы көрсеткіштерге тәуелді басқа да әдістер қолдануы мүмкін, мысалы жеке генетикалық сұрақтардың шешілуіне көмек ететін дерматоглифика (алақандағы, табаңдағы және саусақтардағы-терідегі рельефті (өрнекті) зерттеу), бұлшық ет биопсиясы, электрофизиологиялық және басқа да әдістер.

Генеалогиялық әдіс. Бұл әдістің негізіне адамның бойындағы түрлі белгілер мен қасиеттердің тұқым қуалауын оның – тегіне қарап зерттеу жатады. Мұны тек егер адамның әкесі және шешесі жағынан бірнеше атаға дейінгі туыстары белгілі болған жағдайда ғана қолдануға болады. Әдетте адамның тегң туралы схема құрастырғанда шартты белгілер қолданылады. Кейбір тұқым қуалайтын белгілер ұрпақтан-ұрпаққа тарағанда кез-келген жынысты дараларға беріле алады, яғни доминанттық жолмен тұқым қуалайды. Мұндай жолмен тұқым қуалайтын белгілердің қатарына брахидактилия, хондродистрофия, беттің секпілі, көздің қарақтасы және сүйектің омырылғыштығы сияқтылар жатады.

Рецессивті гендер арқылы анықталатын белгілердің тұқым қуалауы біршама күрделірек, себебі мұндай белгілер бірден білінбей біраз уақыттан кейін білінуі мүмкін. Бұл белгілерге альбинизм, полиомиелитке шалдыққыштық, қант диабеті ауруы т.б. жатады.

Генеалогиялық әдісті қолдану гемофилия (қанның ұйымауы) сияқты аурудың тұқым қуалауында өзінше бір ерекшеліктің болатындығын көрсетті. Әдетте, гемофилик ұл, дені сау әке мен бұл ауру жөнінен гетерозиготалы, бірақ дені сау ананың ұрпағы болып келеді. Ал гемофилия ауруымен ауыратын қыз, ауру әке мен ауру анадан туады.

Мұндай белгілер жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды, яғни оны анықтайтын гендер тек Х-хромосомада болады. Сол сияқты құлақты түк басып кету белгісі тек әкесінен ұлына ғана беріледі. Себебі оны анықтайтын ген У-хромосомада ғана орналасады.

Генеалогиялық әдісті қолдану туыстық жағынан бір-біріне жақын адамдардың некелесуінің нәтижесінде өлі немесе түрлі кемістікті болып туатын ұрпақ алудың мүмкіндігі мол екендігін көрсетті. Мұны былай түсіндіруге болады: туыс адамдарда туыс емес адамдарға қарағанда көбіне ұқсас гендер болады, соған байланысты туыстық некеде түрлі кемістікті анықтайтын рецессивті гендерден тұратын гомозиготалы комбинация жиі кездеседі.

Сөйтіп, генеалогиялық әдіс медицинада түрлі тұқым қуалайтын ауруларды анықтау үшін кеңінен қолданылады.

Цитогенетикалық әдіс. Цитогенетикалық әдіс деп қалыпты және өзгеріске ұшыраған жағдайдағы адамның картиотипіне цитологиялық талдау жасауды айтады. Бірақ бұл әдіс нәтижелі болу үшін цитологиялық талдау генеалогиялық талдаумен ұштасуы керек. Мұндай жолмен жүргізілетін зерттеулер әрине күрделірек, бұл тек соңғы кездерде ғана қолданыла бастады.

1956 ж. Дж.Тийо мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның сомалық (дене) жасушаларында 2 жұп аутосома және бір жұп жыныстық хромосомалар болатындығын анықтады. Ер адамдарда жыныстық хромосома гетероморфты (ХУ), ал әйел адамдарда жыныстық хромосомалардың екі сыңары да бірдей (ХХ). Цитогенетикалық әдісті қолдану адамның сомалық және жыныс жасушаларында пайда болатын хромосомалық өзгерісті байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер түрлі аурулардың тууына себепкер болады. Сондықтан цитогенетикалық әдісте медицинада диагностикалық мақсатта қолданылады.

Егіздік әдіс. Егіздер деп жалқы ұрпақ беретін жануарларда және адамда кездесетін бір мезгілде туған дараларды айтады. Егіздер бір жұмыртқа жасушадан дамуы мүмкін. Мұндай жағдайда бір сперматозоидпен бір жұмыртқа жасушасы ұрықтанып одан екі зигота дамиды. Мұндай егіздер бір-бірінен айнымастай ұқсас болады (монозиготалы егіздер).

Әр түрлі жұмыртқа жасушаларының әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне онша ұқсамауы да мүмкін, себебі әр түрлі жұмыртқа жасушалары мен сперматозоидтағы гендердің комбинациясы түрліше болып келеді (дизиготалы егіздер).

Егіздік әдісті генетикалық зерттеулерде қолдану үшін егіздіктің типін дәл анықтау керекү Адамнан туатын егіздер аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы атап айтқанда, белгілердің дамуы үшін тұқым қуалаушылық пен сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы материал болып табылады.

Бір жұмыртқадан дамыған егіздердің генотипі бірыңғай, ал әр жұмыртқадан дамыған егіздердікі түрліше болады. Бір жұмыртқадан дамыған егіздерді түрлі орта жағдайларында өсіру арқылы оларға сыртқы ортаның тигізетін әсерін анықтауға болады.

Адам үшін тек физикалық факторлар емес, сонымен бірге әлеуметтік жағдайлар да сыртқы орта болып есептеледі. Әр адамның өз ерекшелігі бар, ол бір іске екіншісіне қарағанда көбірек бейім болуы мүмкін. Генетикалық жағынан адам әр нәрсеге бейім болып келеді, бірақ оның бәрі бірдей толық іске аса бермейді.

Жалпы және артнайы білім беру мекемелері оқыту-тәрбиелеу барысында баланың қабілетін ерте танып біліп, оны дамытыу керек. Адамзаттың прогреске жетуі бір жағынан осыған да байланысты. Мысалы, әр халықтың арасынан көптеген дарынды адамдар шықты, соған байланысты олар өндірісте, ғылымда және өнерде дүние жүзілік деңгейде көтерілді. Егіздік әдіс сонымен бірге адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға (шизофрения, диабет, ггемофилия, эпилепсия, рахит т.б.) бейімділігін алдын-ала анықтауға көмектеседі.

Егіздер зерттелетін белгі бойынша бірдей болса оларды конкордантты егіздер деп атайды. Егер де ол белгі бойынша әр түрлі болса дискордантты егіздер деп аталады. Егіздерді зерттегенде, ең алдымен олардың зиготтілігінің типі (бір жұмыртқалы, екі жұмыртқалы) анықталады, оны қан тобын анықтау арқылы, биохимиялық және басқа да әдістермен анықтайды. Содан соң қажетті зерттеу әдістерін қолданып зерттелетін белгі бойынша егіздердің конкорданттылығы мен дискорданттылығы анықталады. Зерттелетін белгі бойынша бір жұмыртқалы мен екі жұмыртқалы егіздердің конкорданттылығы-ның дәрежесін сәйкестіру, осы белгінің пайда болып дамуына тұқым қуалайтын және әлеуметтік факторлардың әсерін анықтауға көмектеседі.

Популяциялық-статистикалық әдістер толық популяциялар-ды – осы жағдайларда тұрып жатқан ағзалардың көптеген жинағын зерттеуде жиналған мәліметтердің математикалық талдауына негізделген. Олар геннің таралуы туралы, тасымалдаушылардың жиілігі және т.б. туралы мәліметтерді алуға көмектеседі.

Популяциялық әдіс жекелеген гендердің немесе хромосомдық өзгерістердің адам популяциясына таралуын зерттейді. Гендердің таралу жиілігін зерттеудің адамда болатын тұқым қуалайтын аурулардың таралуына талдау жасау үшін маңызы бар.

Әр түрлі популяциада, тұқым қуалайтын генетикалық өзгерістердің таралуы түрліше мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын жасушаларының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстарғанда 100 есе көп. Сол сияқты оңтүстік Панамадағы Кариба куна тайпасының көпшілігі альбиностар. Ал Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір селоның 2200 тұрғынының ішінде 50 саңырау мылқау және 200 адам саңырау болып шыққан. Мұндай жағдай миграцияның (қоныс аударудың) болмауына байланысты жекелеген жанұялар мен туыстардың кең таралып көбейе алмайтыны себепті, кейбір тұқым қуалайтын ауруларды алып жүретін ген мөлшерінің артып кетуіне байланысты болады.

Сөйтіп, қорыта келгенде қазір адам генетикасын зерттеуде жоғарыда көрсетілгендей әр түрлі әдістер қолданылуда, соған байланысты адамның генетикалық тұрғыдан толық зерттелген объектілер қатарына қосылатыны сөзсіз.