2. Ген және орта.

Дараның даму процесінің барлығы – ұрықтанған жұмыртқа жасушадан ересек ағзаға дейін – генотиптің үзілмес реттеуші әсерімен жүзеге асырылады, сонымен қоса өсіп келе жатқан ағзаның орналасқан сыртқы ортаның түрлі факторларының тұрақты өзара байланысымен жүргізіледі.нда

Сонымен, дара белгілері мен қасиеттері 2-і негізгі факторларға тәуелді: тұқым қуалау конституциясына (генотипке) және генотипке әсер ететін ортаға. Орта әсерімен пайда болған сыртқы айырмашылықтар модификациялар деп аталады, және олар тұқым қуаламайды.

Орта жағдайлары ағзаның даму мүмкіншіліктерін анықтайды. Мысалы, өсімдіктер тұқымдары тек белгіленген бір температура мен ылғалдылықта ғана өсе бастайды.

Сыртқы орта жағдайлары ағзаның даму барысында анықтайды. Егерде, бидай дәні жақсы өнделген топыраққа түссе, онда өсімдік мол астық береді. Егерде топырақ нашар болса, тыңайтқыштармен өнделмеген болса, өсімдік әлсіз, аласа, дәндері аз болып өседі. Бірақ бидай дәнінен тек бидай ғана өседі, орта жағдайына қарамастан. Сондықтанда, дараның дамуының негізгі белгі-қасиеттері генотиппен белгіленеді де сыртқы орта жағдайларының әсерінен өзгермейді.

Ағзаның дамуын, генотип пен ортаны бір-бірінен бөліп қарастыру мүмкін емес. Әрбір ағза, әрбір белгі дами түседі, және бұл даму ортаның белгілі бір жағдайларында әсер ететін гендермен реттеледі.

Өсімдіктер мен жануарлардың тіршілік ету жағдайлары оларға биологиялық ортаны құрайды. Адам үшін биологиялық ортадан басқа маңызды болып әлеуметтік орта саналады. Адамның тіршілік етуінің негізгі шарты болып еңбек саналады.

Еңбек әрекеті адамның қоршаған ортасының маңызды факторы болып саналады және адам денесінің дамуына, құрылымына және функцияларына белгілі бір із қалдырады. Сонымен қоса адам ағзасына оның өмір сүру жағдайлары да әсерін тигізеді – тамақтану, тұратын жері, киімі және т.б. Еңбек пен тұрмыс жағдайлары әлеуметтік орта деген ұғымның мазмұнын құрайды. Әлеуметтік орта адамға жан-жақты әсер тигізеді.

Көбіне сыртқы орта жағынан қатты әсерге, даму кезеңінде болатын және нәзіктігімен ерекшелінетін, бала ағзасы ұшырайды (мысалы, инфекциялар, улану, тамақтанудың әсері, ата-аналарының алкоголизмы – дамуында ауытқуы бар балалар).

3. Мутациялар, оның түрлері, мезанизмдері, биологиялық маңызы.

Ағзаның белгілері мен қасиеттерінің өзгеруі геннің немесе жасушадағы генетикалық аппараттың басқа да элементтерінің өзгеруіне байланысты болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті мутация деп атайды. Кейбір жыныс жасушаларында пайда болатын мутация келесі ұрпақтарда да сақталады.

Генотиптік өзгергіштік кейде гендердің арасында болатын әр түрлі комбинацияларға да байланысты болады. Яғни гендер бір-бірімен орын алмастырғанда жаңа белгілер мен қасиеттер пайда болуы мүмкін. Мұндай өзгергіштікті комбинативтік өзгергіштік деп атайды. Мутациялық және комбинативтік өзгергіштік тек қана генотиптің өзгеруңне байланысты болады, және ұрпаққа беріледі. Сондықтан оларды генотиптік немесе тұқым қуалайтын өзгергіштік деп атайды.

Хромосомалардың құрылымы мен саны өзгерген жағдайда хромосомдық мутациялар туралы әңгіме жүреді.

Хромосомалық мутациялар ағза өмірінің әр кезеңінде болуы мүмкін және полиплоидия, гетероплоидия мен хромосомалық аберрациялар түрінде болуы мүмкін.

1. Полиплоидия – хромосом санының еселеніп өзгеруі. (Полиплоидия көбіне өсімдіктер дүниесінде кең таралған).

2. Гетероплоидия – кариотиптегі хромосома (1-2) сандарының көбеюі немесе азаюыувеличение или уменьшение числа хромосом (на 1-2) в кариотипе. Адамдағы гетероплоидия мысалдары, 21-і жұп хромосома бойынша трисомия (Дауна синдромы) және жыныстық хромосомалар бойыншаи моносомия (Шерешевский-Тернер синдромы) – примеры гетероплоидии у человека.

3. Хромосомалық аберрациялар – хромосомалар құрылымының бұзылуы - олар делеция, дупликация, инверсия, транслокация және фрагментация түрінде болуы мүмкін.

Жасушадағы хромосомалардың саны мен құрылымының бұзылуын ұлпаларды микроскоп арқылы зерттеу барысында анықтауға болады. Сонымен зерттеу барысында цитологиялық әдістердің көмегімен тек тұқым қуалашылық пен өзгергіштіктің жалпы сұрақтарын түсініп қана қоймай сонымен қоса кейбір тұқым қуалайтын аурулардың себептерін де анықтауға болады.

Гендік немесе нүктелік мутациялар ДНК-ның молекулалық құрылымының өзгеруімен туғызылады. ДНК молекуласының бір бөлігінде (учаскісінде) бұл өзгерістер ген құрамына кіретін нуклеотидтер арасында болады. Геннің нуклеотидтік құрамының өзгерістері 4 типті болуы мүмкін: нуклеотидтің үстеме келіп косылуы, нуклеотидтің түсіп қалуы, нуклеотидертің орын ауыстыруы, нуклеотидтердің басқамен алмасуы.

Геннің молекулярлық құрылымындағы бұндай өзгерістер одан тұқым қуалайтын ақпаратты көшіруінің бұзылуына (иРНК синтезі) әкеледі, ол ақұыз синтезінің бұзылуына әкеледі. Бұның барлығы белгінің өзгеруін туғызады:

ГЕН→ АҚУЫЗ→БЕЛГІ

Гендік мутациялар көптеген тұқым қуалайтын аурулардың негізінде жатады.

Ұсынылған әдебиеттер:

Негізгі әдебиеттер: 1, 2, 6- 8, 11.

Қосымша әдебиеттер: 14, 21.

Мерзімдік әдебиеттер (басылымдар): 23-32.

Электрондық оқулықтар мен оқу құралдары: 36, 37, 40, 41.

Интернет көздері: 42-48.

Лекция тақырыбы: Адам генетикасы.

Лекция тезистері