2. Адамның хромосомалық аурулары.

Адамның хромосомалық аурулары, хромосомдық жиынтығындағы (кариотиптегі) өзгерістермен байланысты, тұқым қуалайтын аурулардың ерекше тобын құрайды. Олар өздерінің суреттемесі бойынша әр түрлі, психикалық және соматикалық дамуының (ұрық пен баланың шетінеуіне дейін) күрделі бұзылуымен жиі сипатталады.

Хромосомалық ауруларды анықтау тек зерттеудің цитологиялық әдістерінің дамуымен және адамның қалыпты жағдайдаға хромосомдық жиынтығын зерттеуімен ғана мүмкін болды (Дж.Тийо және А.Леван, 1956).

Кариотипті зерттеу саусақтан немесе қан тамырынан алынған қан жасушаларында жүргізіледі.

Қан жасушаларының термостатта үш тәулік бойы өсуінен кейін, лимфоциттердің бөлінген кезінде алынған препараттарда, микроскоп арқылы хромосомдық жиынтығы (кариотип) зерттеледі: хромосомалардың саңы мен құрылымы анықталады. Қалыпты кариотип варианты мен патологиясы (ауытқуы бар) бар варианттар анықталады.

Цитологиялық әдістің кең қолданылатын басқа түрі болып жыныстық хроматинді зерттеу саналады.

Жыныстық хроматин – белсенді емес Х-хромосома. Адамда белсенді жағдайда тек бір Х-хромосома болады. Сондықтанда, екі Х-хромосомасы бар әйелдерде, біреуі жасушаларда белсенді емес жағдайда болады, оның, арнайы бояғанда, көрінуі мүмкін. Ер адамдарда жыныстық хроматин болмайды, өйткені тек белсенді жағдайда болатын жалғыз Х-хромосома болады.

Кариотипті зерттеуден гөрі, жыныстық хроматинді зерттеу жеңіл әдіс. Зерттеу ұрттың ішкі қабығынан алынған қырытындысының жасушаларында жүргізіледі.

Микроскоп арқылы Ү-хромосоманы көруге болатын әдісте қолданылады.

Жыныстық хроматин мен екінші Ү-хромосоманы (ауытқуы бар вариант ХҮҮ) анықтау әдістері үлкен контингенттерді зерттеуде қолданылады (бір зерттеуде- бірнеше мың).

Бүгінгі күні адамда 300-ден астам хромосомдық ауытқулар көрсетілген. Олардың барлығын 2 үлкен топқа бөлуге болады: аутосомалардағы өзгерістермен байланысты аурулар және гоносомалардағы (жыныстық хромосомалардағы) өзгерістермен байланысты аурулар. Хромосомалық аурулары бар тірі нәрестелер арасында ½ аутосома ауытқуларына және ½ жыныстық хромосомалар ауытқуына келеді. Хромосомалардың жетіспеушілігі немесе олардың көп болуы, олардың құрылым компоненттерінің бұзылуы немесе басқаша құрылуы ағзадағы патологиялық өзгерістердің басталуының себебі болып саналады. Көп жағдайларда хромосомалық материалдың артығы (түрлі хромосомалар бойынша трисомия), сонымен қоса аутосомалардың құрылысындағы түрлі өзгерістері ұрықтар мен нәрестелерде күрделі бұзылуларды туғызады және өліммен қабаттасады. Аутосомаларындағы түрлі аберрациялары бар балалардың орташа өмір сүру ұзақтығы не бары бірнеше ай. Сондықтанда мектепке дейінгі және мектеп жасындағы балалар арасында олар сирек кездеседі. Ақыл-ой дамуының бұзылуына тоқталсақ, аутосомадағы аберрация күрделі дәрежедегі олигофрениямен сипатталады. Жыныстық хромосомалар жүйесіндегі бұзылулар ағзаның дамуына аз мөлшерде әсер етеді және айқын көрінетін кемақылдылықпен кабаттаспауы да мүмкін. Кей жағдайда ауруларда ақыл-ойдың дамымауы белгіленбейді, бірақ түрлі психикалық ауытқуларға бейім болып тұрады: психопатияларға, құрысуға бейім, ішімділікке және т.б. Қазіргі кезде хромосомалық патологияның түрлі формаларымен, бұрын пайда болуы түсініксіз, көп бұзылулар байланысты екені белгілі: идиотизмның көп жағдайлары, акыл естің төмендігі, кемтарлық, жыныстық жетілмеушілік, түрлі эндокриндық бұзылулар.

Клиницист позициясынан барлық хромосомалық аберрациялар екі топқа бөлінеді: белгілі клиникалық синдромдық комплекс туғызатындарға және кездейсоқ, басқаша айтқанда идиопатиялық хромосомалық аберрацияларға. Алғашқылары клиникалық суреттемелерінде күдіктенуге мүмкіндік беретін, ал кейде нақты осы хромосомалық аберрацияны диагностикалайтын жалпы белгілердің көп немесе аз болуымен сипатталады. Клиникалық белгілер бойынша барлық хромосомалық аберрациялары бар аурулардың 25% - тін ғана диагностикалауға болады. Бұл Даун синдромы, Шерешевский-Тернер, Клайнфельтер синдромдары. Қазіргі уақытта белгілі бір хромосомалық патологиямен байланысты 20- дан астам түрлі клиникалық синдромдар жазылып көрсетілген.

Хромосомалық бұзылулардың екінші тобы, осы аберрацияға тән белгілі бір клиникалық суреттемесі жоқтығымен сипатталады. Көбіне хромосомалық бұзылудың бар екендігін, хромосомдық аберрациялары бар ауруларға тән, иілімділік белгілері бойынша күдіктенуге болады.

Аутосомалық аберрацияларда мидың зақымдануы түрлі хромосомдық ауытқуларға тән спецификалық сипаттамасымен суреттелмейді. Ми көлемінің кішіреюі, оның құрылысындағы асимметрия, қарыншаларының ұлғаюы, жеке құрылымдарының жетілмеуі немесе толық жоқ болуы, бас миының сұр затындағы жасушалардың кеңістіктегі орналасуының бұзылуы байқалынады. Осыған байланысты, түрлі аберрацияларға тән ми қызметінің спецификалық бұзылулары байқалынбайды.

Жыныстық хромосомалар жүйесіндегі бұзылулар ерекше зақымдану сипаттамасына ие болады. Бұл бұзылулар ағзаның дамуына ептеп төменірек әсер етеді, ақыл-ойы барлық жағдайда төмендемейді, бірақ түрлі психикалық бұзылуларға бейім болады. Мысалы, 47, XХY және 47, ХХХ кариотипы бар адамдар, жалпы популяция ортасынан гөрі, шизофрениямен ауыратындардың арасында жиі кездеседі. Оларда басқада психикалық бұзылулар байқалынады психопатия, сіңір тартылу, құрысу, ішімділік және т.б. сияқты.

Бұл бұзылулардың механизмдері белгісіз. Жыныстық хромосомалар санында ауытқуы бар және психикалық бұзылулары бар адамдарда экзогендік зияндардың жиілігі жоғары екендігі көрсетілген.

Көмекші мектеп оқушыларының арасында хромосомалық аберрациялары бар аурулардың саны аз. Жыныстық хромосомаларында ауытқуы бар аурулар да: Клайнфельтер синдромымен, Х-трисомиясымен және Шерешевский-Тернер синдромымен сирек кездеседі.

Хромосомалық аберрациялардағы ем (ерекше аутосомалардың аберрацияларында) аз нәтижелі болады. Негізгі назар олардың сақтандыруына (профилактикасына) бағытталуы қажет.

Хромосомалық аберрациялармен туғызылатын жиі кездесетін клиникалық синдромдарды қарастырайық.