1. Адам генетикасы пәні, оның тараулары мен міндеттері

Адам генетикасы – адамдағы тұқым қуалаушылық пен өзгергіштік құбылыстарын зерттейтін генетика тарауы.

Адам генетикасы өз тұжырымдарында өсімдіктер мен жануарларды зерттеу барысында алынған жалпы заңдылықтарға сүйенеді. Бірақ адамда кейбір белгілердің ұрпақтан ұрпаққа таралуы Г.Мендельдің еібектеріне дейін де қарастырылған, ол полидактилия (артық саусақтар), гемофилия (қанның ұйымауы), түсті соқырлық.

Адамдар арасындағы тұқым қуалаудың негізгі заңдылықтары жанұя, шежірелерді зерттегенде алынған. Қалыпты және ауытқуы бар, физикалық және психикалық, адамды жеке түр ретінде сипаттайтын белгілердің қандай жолмен таралуы (берілуі) көрсетілген.

Генетикалық зерттеулер антропологиямен, психологиямен, медицина және адам туралы басқа да ғылымдармен тығыз байланыста өтеді.

Адам генетикалық зерттеудің объектісі ретінде ғалымдарды қызықтыра бастады. Бірақ, генетиктер үшін бұл объект зерттеуге ыңғайсыз, қиын. Бұл қиындықтар келесіден тұрады:

1) эксперименттік генетика әдістерін адамға қолдануға болмайтыны өзінен-өзі айқын;

2) адам өте баяу көбейеді және де әрбір ерлі-зайыпты кісілердің балалары да онша көп болмайды;

3) индивидтердің (жеке даралардың) генетикалық әр түрлігі;

4) ағзалардың дамуындағы түрлі биологиялық және әлеуметтік жағдайлар;

5) көптеген ұрпақтар қатарында белгілерді зерттеудің мүмкін еместігі;

6) адамдағы хромосом санының көптігі (46);

7) жыныстық дамуының кеш болуы.

Қазіргі кезде адамның тұқым қуалаушылығын зерттеу жөнінде көптеген материал (мәлімет) жинақталып отыр, сондықтанда генетиканың зерттейтін негізгі объектісі – адам болып отыр.

Адам генетикасы келесі негізгі мәселелерді зерттейді:

1. Адам ұлпаларының және мүшелерінің физиологиялық, морфологиялық және биохимиялық қасиеттерінің, психикалық әрекетінің тұқым қуалаушылықпен байланысы.

2. Ағзаның қалыптасуындағы қоршаған ортаның ролі және оның адам генотипіне әсері.

3. Түрлі гендердің іс-әрекет механизмі және гендердің хромосомаларда жинақталуы.

4. Аурулардың генетикалық байланысы, олардың түрлі аймақтарда және халық топтары арасында таралуы.

5. Тұқым қуалайтын аурулардың фенотиптік полиморфизмі және оның себептері.

6. Емдеу әдістерін дайындау және тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу.

Сонымен, адам генетикасы өзінше ғылыми салалар құрайтын түрлі аспектілерді қарастырады.

Антропологиялық генетика адамның тұқым қуалаушылығын этникалық және тарихи антропология көз қарасынан зерттейді. Ол қалыпты морфологиялық белгілердің (шәштің түсін, мұрын мен құлақтың пішінің, т.б.) тұқым қуалаушылығын зерттейді.

Тәртіп генетикасы – тәртіпті реттейтін құрылымдарға және функцияларға әсерін тигізетін гендік факторларды зерттейді.

Педагогикалық генетика- психикалық қызметін (түрлі талаптардың) қалыптасуы мен дамуын зерттейді. Педагогика тәжірибесі кей жағдайда тәрбиелеу мен оқытудың аз мөлшердегі педагогикалық әрекетін қолданғанда жақсы көрсеткіштерді көрсетеді, ал басқа жағдайларда көп жұмысты, ірекетті қажет етеді. Бұндай зерттеулер егіздер арасында жүргізіледі (монозиготалы және дизиготалы жұптар салыстырылады).

Медициналық генетика- тұқым қуалайтын ауруларды зерттейді. Ол тұқым қуалайтынаурудың пайда болуын, патогенез, зертте әдістерін, емдеу жолдарын және сақтану, алдын алу шарттарын зерттейді. Сонымен медициналық генетиканың зерттеу объектісі – ауру адам және оның туысқандары.