3) Вопрос 76. Лабораторная диагностика апластических анемий.

Апластические анемии (аа) – заболевания, при которых наступает резкое угнетение кроветворения в КМ без признаков гемобластозов, т. е. опухолей кроветворной ткани. Угнетается три ростка кроветворения, что приводит к снижение количества клеток в периферической крови и в КМ. Это полиэтиологические заболевания, в возникновении которых большую роль играют не только причинные факторы, но и индивидуальная реактивность организма. Несомненное значение имеют и наследственные факторы.

Различают приобретенные (химические факторы: бензол и его производные, пары ртути, кислоты, лаки, красит, инсектициды, минеральные удобрения; физические факторы: ионизирующая радиация; прием лекарств: цитостатиков, антибиотиков, противосудорожных и др.; вирусные инфекции: вирусный гепатит, инфекционный мононуклеоз, иногда при генерализованных формах туберкулеза, сифилиса, при тяжелых септических инфекциях) и наследственные формы (анемия Фанкони, наследственный дискера­тоз, синдром Даймонда-Блекфана, наследственный дефицит гормо­нов поджелудочной железы). В этиологии апластических состояний имеют значение: эндогенные факторы − эндокринные нарушения при гипотиреозе, доброкачественной опухоли тимуса; вытеснение нормального кроветворения при лейкозах, метастазах в КМ; гипоплазия аутоиммунного генеза при коллагенозах, иммунодефицитах и др.; гипоплазия красного ростка из-за снижения образования эритропоэтина при почечной недостаточности, опухоли почек.

Апластическая анемия Фанкони - наследственная, часто семейная аномалия, передающаяся по аутосомно-рецессивному типу; выявляется у детей в возрасте от 4 до 10 лет, характеризуется, помимо аплазии костного мозга и панцитопении, также рядом соматических и метаболических нарушений: задержкой роста, дефектами формирования скелета, микроцефалией, гипогонадизмом, гипоплазией почек, аминоацидурией, глюкозурией, гиперпигментацией кожи. Изменения показателей крови часто менее выражены, чем при идиопатической форме апластической анемии. Наблюдается склонность к развитию острого лейкоза.

При синдроме Даймонда-Блекфана наблюдается наследственная аплазия эритроидного ростка. Анемию выявляют на первом году жизни, примерно в 30% случаев она сочетается с пороками развития .

Причины развития около 50% случаев заболевания не выяснены − идиопатическая форма.

Предполагают, что под влиянием химических веществ, вирусов и других причин поражается родоначальная стволовая клетка и ее кроветворное микроокружение, которое обеспечивает регуляцию ее функционирования и деления. Есть мнение и об иммунной форме болезни.

Клиническое течение заболевания может быть острым, подрострым и хроническим. Оно зависит от поражаемого ростка кроветворения в КМ. При поражении эритропоэза развивается анемия, лейкопоэза − лейкопения за счет гранулоцитопении вплоть до агранулоцитоза, присоединяются инфекционные, септические осложнения, тромбопоэза − геморрагический синдром (кровоподтеки, кровотечения).

Для подтверждения диагноза необходимы результаты общего анализа крови, исследования пунктата КМ и трепанобиопсии. Наблюдается нормохромная, реже гиперхромная анемия. Анизоцитоз и пойкилоцитоз незначительны. Ретикулоциты отсутствуют. При иммунной форме болезни может быть небольшой ретикулоцитоз. Лейкопения с нейтропенией. Лейкопения стойкая даже в случае присоединения вторичной инфекции. Иногда отмечается увеличение числа эозинофилов. Относительный, иногда абсолютный лимфоцитоз. Тромбоцитопения с геморрагическим синдромом. Макроцитоз тромбоцитов. Тромбоцитопатия (нарушение функциональной активности тромбоцитов). СОЭ чаще ускорено до 30-50 мм/ч. Уровень сывороточного железа в норме или повышен. В КМ резко снижено количество клеток всех трех ростков кроветворения. Иногда в КМ сохраняются участки с нормальным кроветворением, и тогда результаты подсчета пунктата могут не выявить изменений. Но наличие панцитопении в периферической крови обязывает к повторной пункции КМ. Результаты трепанобиопсии показывают замещение красного КМ желтым. Отмечается гнездовое расположение плазматических, ретикулярных клеток. Прогноз серьезный, высокий процент летальности.