3. Медициналық генетиканың маңызды міндеттері

Адамда мутациялардың пайда болу себептері. Бүдан бұрын айтылғанындай, адам генетикасының көкейтесті мәселелерінің бірІ адамның түқым қуалайтын ауруларын туғызатын мутация-лардың қайнар бұлағы неде деген мәселе? Бұл сүраққа жауап беруде радиацияльщ генетика жетістіктерінің үлкен маңызы бар. Жануарларды, адам тканінің культурасын зерттеу нәти-желеріне қарағанда адамдағы мутацияны иондаушы сәулелер-дің бәрі де қысқа мерзім ішінде де, үнемі беріп отырғанда да туғызады. Сәуле түсірілген барлық адамдардын, 50%-нің өлімге үшырау дозасы 350 р-ге тең.

Бұл арада «еселене түсетін» доза жөнінде айта кеткен жөн. Еселене түсетін доза деп спонтанды мутацияның жиілігін екі есе арттыратын дозаны айтамыз. Адам үшін бұл доза 5— JO /?-ден аспайды.

Бүл дозаның тигізетін әсерін тек шартты түрде ғана есептеп шығаруға болады, өйткені иондауыш сәуленің әсері ішкі факторларға (адамның жасына, физиологиялық хал-күйіне жә-не т. б.), сондай-ақ сыртқы факторларға байланысты болады (13-тарауды қара). Генетиканың игі міндеті атом қаруын пай-далануға және сынауға тыйым салу үшін күресу және адамды бейбіт мақсатта қолданылатын иондауыш сәуленің зиянды әсерінен қорғау шараларын белгілеу болып табылады.

Қалаларда жұмсалған газдардың қалдығы күйінде адамға эсер ететін кейбір өндірістегі химиялық заттардың, сондай-ак қайсыбір емдік препараттардың және т. с. генетика тұрғысынан қарағанда үлкен қауіп туғызып отырғаны қазіргі күнде айдав айқын болып отыр.

Мутациялық процесс саласында генетиканың қол жеткен табыстары адамзаттың ғылым мен техника жетістіктерін қазіргі уақыт мүддесіне қарай ғана емес, сонымен бірге болашақ ұрпақтардың денсаулығын ескере отырып пайдалануын талап етеді.

Генетиктер қоршаған ортаның ластануына қарсы белсенді күрескерлер болуы керек.

Тұқым қуалайтын аурулардың профилактикасы және емдеу. Айта кету керек, кешегі күнге дейін барлық түқым қуалайтын аурулар фатальды және емдеп жазылмайтын аурулар деп саналып келді. Қазіргі кезде оның дүрыс еместігі анықталып отыр. Адамның азабын азайтуға, кейде олардан мүлде құтылуына жағдай жасауға болады, бірақ бүл үшін осы ауруларды ерте бастан анықтауға жету керек. Генетика көптеген экспресс-әдіс-терді тапты: жыныстық хроматинді анықтау, иммундық, биохи-миялық анализ және басқалар.

Организмде зат алмасуының бүзылуына қарай олардын, алдын алудың және емдеудің түрлі жолдары бар: зат алмасу-дың зиянды өнімін бөлектеп тастайтын, дамуын тоқтата алатын заттарды организмге енгізуге болады; зиянды өнімді ауысты-рып зат алмасу реакциясы тізбегін қалпына келтіретін препа-раттарды беруге болады, белгілі бір ферменттік реакциялардың барысын бәсеңдете иемесе жеделдете түсуге болады.

Мәселен, фенилкетонурия кезінде тирозин алмасуы бұзылады. Бүл аурудың ерте анықталуы ауру адамның диетасын фени-лаланинге бай келетін тағам түрін шығарып тастауға мүмкіндік береді, осы арқылы организм ауыр зардапты бүзылысқа ұшырамайды.

Мешел — тұқым қуалайтын ауру, бірақ бір жұмыртқалы егіздердің арасында кейде дискорданттық қүбылыс байқалып отырады, яғни егіздін сыңары ғана науқастанады. Мұнда егіз-дерге жүргізілген байқау науқастанбағанының басқа бір ауру-дың алдын алу үшін витаминмен емдеу курсынан өткендігін керсетті. Демек, түқым қуалаушылық жағынан мешел ауруына шалдығуға бейім келетіндердің осы ауруға үшырауы шарт емес, бүл ауруды болдырмауға болады.

Қазіргі заманғы медицинаның тұқым қуалайтын аурулармен күресіндегі мумкіншіліктеріне полиомиелит ауруы нақты мысал бола, алады. Полиомиелит тұқым қуалайтын ауру қатарына жатады, бірақ оны тікелей қоздырушы — індет. Осы ауруды қоздырушыға қарсы балаларды жаппай егу, бұл ауруға тұқым қуалаушылық жағынан алғанда бейім келетіндерді аурудың ауыр зардабынан құтқарды.

Болашақта медицинаның тұқым қуалайтын ауруларды емдеудің жаңа жолдарын ашып отырған генетикалық инженерияның жетістіктерін пайдаланатыны сөзсіз.

Медициналық-генетикалық консультациялар. Медициналық генетиканың тағы бір игі міндеті — генетикалық консультация беру, бұл нұсқау даму кезінде тұқым қуалайтын немесе туа пайда болатын бұзылыстардың көрінуін алдын ала болжауға көмектеседі.

1883 жылы ағылшындық натуралист Ф. Гальтон «жақсы босану» немесе «жақсы туу» туралы ілімді евгеника деп атауды ұсынды. Ол адамдарды жақсарту белгілі бір некені қолдап, ал снді біреуін тежеп отыруға байланысты болады деп санады.

Үстіміздегі ғасырдың 20—30-жылдарында прогресшіл жұртшылық арасында евгеникаға мүлде қарсы болу орын алды. Мү-ның себебі фашизм соғыс пен халықтарды тонауды ақтау мақсатында өзінің идеологиясының негізіне нәсілдік теорияны алған болатын. Нәсілдік теория белгілі бір нәсілдердің және халықтардың басқаларға қарағанда рухани және интеллекту-алды артықшылығы болады және ол артықшылық генетикалық қамтамасыз етілген деген мүлде қате түсінікті негізге алады. Ол ол ма, бүл теория материалдық және әлеуметтік теңсіздіктің себебі кедей таптардың генетикалық толық бағалы еместігінен деп те санайды.

Шын мәнінде жер шарындағы адамзаттың анатомиялық, физиологиялық және интеллектуалдық жағынан алғандағы қа-сиеттері мен белгілерінің түқым қуалай өзгеру резерві біркелкі болады. Бүл адамның шығу тегінің монофилетті болғандығымен түсіндіріледі; цивилизацияның және қоғамдық өндірістің дамуы бастамасынан бері қарайғы кезеңде өмір сүрген адам үрпақта-ры тым аз, демек адамдардың интеллектуалды қасиеттерінде ірі генетикалық айырмашылықтар орын ала қоятын уақыт бол-ран жоқ; цивилизацияның дамуына қарай панмиксия барған сайын өсті және изоляттар саны азайды. Соның ішінде европа халықтары панмиксиялық популяцияға жатады және осыған орай олардың арасында оқшауланған популяцияның — нәсілдің болу мүмкіндігі шамалы. Мүны тарихтың өзі де дәлелдеп отыр: кластық қоғамның дамуы барысында әрбір ұлт пен мемлекеттің ішінде кедей таптар талай рет үстем тапқа айналып өзінің генетикалық толық бағалы екендігін дәлелдеп отырды.

Терісінің түсінде, шашының формасында, дене мен бас сүйек қүрылысында байқалатын өзгешеліктер жекелеген тендер бо-йынша кездесетін генетикалық дрейфтің нақты көрінісі ғана,бірақ ол тұтас генотиптің көрінісі емес. Бұған түрлі нәсілдер арасындағы метистердің бәрінің де үрпақ беретіні, кариотипте-рінің, қан топтарының толық ұқсастығы, бас миының құрылы-сының және басқа белгілерінің ұқсас келетіні дәлел болады.

Сонымен нәсілдік теория үшіи ешбір генетикалық негіз бол-ран емес және болып отырған жоқ.

Адамзат қоғамының денсаулығын жақсарту үшін санитарлық-ағарту шараларын жүзеге асыру керек, олар анатомия, физиология лоне адамның түқым қуалаушылығы жөніндегі бі-лімді тереңдете түседі және тұқым қуалаушылықтарында ауыр ақаулары бар семьяларды бала туу мәселесін дұрыс шешуге, сонымен бірге ондай балалардың ауруларының алдын алу мен емдеу шараларын алдын ала белгілеуге және Іске асыруға себін тигізеді.

Қазіргі кезде медициналық-генетикалық консультациялар берумен қатар пренатальдыщ диагностика саласындағы, яғни баланың ана қүрсағында жатқан кезінде тұқым қуалайтын ауруларды жедел және гетерозиготалылықты анықтау бағытын-дағы зерттеулер өте жедел қарқынмен өрістей түсуде. Бірнеше ондаған қатты ауруларды анықтауда практикалық табысқа қол жетті. Бүлар ең алдымен хромосомалық аурулар және белгілі бір ферменттердің ақаулары болуымен байланысты кездесетін аурулар.

* * *

Сонымен, адамның биологиялық тағдыры (аурусырқатты жеңуі және өмірін ұзартуы), оның әлеуметтік тағдыры сияқты, оның өз қолында болып отыр.

IX бөлім

Селекцияның генетикалық негіздері

Генетика селекцияныц теориялық негізі болып табылады. Сонымен бірге селекцияның өзіндік мақсаты, зерттейтін тақырыбы мен әдістері болады. Селекция қоғамның ендіргіш күштерінің даму деңгейіне лайық келетін мал тұқымдары мен өсім-дік сорттарын жетілдіру мен шығарудың теориясын және әдісте-рін жасайды. «Селекция» деген сөзді аударғанда «сұрыптау» деген мағына бергенімен оның мазмұны тек қана сұрыптаумен шектелмейді. Селекцияныц мақсаты жануарлардың тұымын, өсімдіктердің сорттарын және микроорганизмдердің штаммала-рын шығару және жетілдіру, үй жануарларымен қолдан өсірі-летін өсімдіктер эволюциясының заңдылықтарын зерттеу. Н. И. Вавиловтың айтуынша, селекция дегеніміз адам басқара-тын эволюция.

Казіргі кезде жер шары халқының жедел қарқынмен өсуіне байланысты селекцияныц алдына ерекше міндеттер қойылып отыр. 2000 жылға қарай Жер бетіндегі халық екі есе көбейіп 6—7 млрд. адам болады деп есептелінуде. Бұл жағдайда азық-түлік ресурстарын молайту, егістік жер көлемін ұлғайту, ауыл шаруашылық жануарлар санын көбейту арқылы емес, әсірудің және бағып-күтудің индустриялы жағдайларына бейімделген ерекше жоғары өнімді есімдік сорттарын, мал тұқымдарын жә-не микроорганизмдер штаммаларын қысқа мерзімде шығару негізінде ауыл шаруашылығын неғүрлым тез интенсификация-лау арқылы мүмкін болады.

30-тарау. СЕЛЕКЦИЯ ҒЫЛЫМ РЕТІНДЕГІ . СЕЛЕКЦИЯ ПӘНІ

Н. И. Вавиловтың селекцияныц мазмұны мен мақсаттары жөніндегі кезқарасы бойынша селекцияныц құрамына төмендегідей негізгі белімдер кіреді деп есептеуге болады: 1) өсімдік-тердің, жануарлардың және микроорганизмдердің сорттық, тү-қымдық және түрліктің әр түрлілігІн селекциялық жүмыстьщ объектілері ретінде зерттеу; 2) жекелеген генетиканың дерек-теріне негізделген мутациялық процесс пен будандастыру кезін-дегі тұқым қуалау заңдылықтарын талдау; 3) селекцияланатын есімдіктер, жануарлар мен,,микроорганизмдердщ белгілері мен қасиеттерінің дамуында ортаның тигізетін ролін зерттеу; 4) кө-бею жолдары әр түрлі организмдердегі қажетті белгілердіңоекуш және күшейе түсуін қамтамасыз ететін қолдан сұрыптау системаларын жасау.