Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
УМКД Мол биол и ген.ОМ каз. 2016-2017.doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
6 Мб
Скачать
☆

6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері

6.2. Мақсат: Студенттерде тұқым қуалайтын аурулардың алдын алудың заманауи әдістерін клиникалық генетикада қолданылуы жайлы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді тұқым қуалайтын ауруларға алдын алудың негізгі әдістерімен таныстыру;

- тұқым қуалайтын ауруға диагноз қоюда қолданылатын пренатальды (туғанға дейін) зерттеу әдісінің маңызы мен мәнін ашу;

- генетикалық бұзылыстарды алдын алудағы преимплантациялық диагностиканың мәні мен маңызын ашу.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Тұқым қуалайтын патологияларды алдын-алу, принциптері, әдістері.

*6.4.2. Тұқым қуалайтын ауруларға алдын алудың негізгі әдістері

Основные методы профилактики наследственных болезней

Main methods of prevention of hereditary diseases

6.4.3. Бірінші реттік алдын алу (пренаталды диагностика, имплантацияға дейінгі диагностика, периконцепциялық алдын-алу).

6.4.4. Екінші реттік алдын алу. Генетикалық скрининг: жаппай, таңдамалы. Көрсеткіштері.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс: есептер шығаруды көрсету және түсіндіру,сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау; тақырып бойынша бейнефильмдер көру.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). А., 2009, б. 199-201.

6.6.2. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М., 2006, б. 72-132, 323-359, 397-447.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б.380-410.

6.6.4. Медициналық биология және генетика. Оқу құралы проф. Қуандықов Е.Ө. ред. А., 2004, б. 169-178.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша -қазақша сөздігі. Алматы, 2012, 112 б.

Қосымша:

6.6.6. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003, б. 137-186, 228-246.

6.6.7. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010, б. 53-73, 77-79.

6.6.8. Наследственные болезни: национальное руководство /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова, акад. РАМН Е.К.Гинтера, акад. РАМН В.П. Пузырева. – М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, б. 386-478, 767-927.

6.6.9. Бочков Н.П., Пузырев В.П., Смирнихина С.А. Клиническая генетика /под ред. акад. РАМН Н.П. Бочкова. М.: Гэотар-Медиа, 2013, б. 112-135, 353-396, 434-493.

6.7. Бақылау:

6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тесттік бақылау – 10 сұрақтан 3 нұска.

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.

6.7.2.1. Тұқым қуалайтын ауруларды пренатальды диагностикалаудың тікелей және тікелей емес әдістерді сипаттау.

6.7.2.2. Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың алгоритмін пайдалана отырып әр кезеңдер үшін көрсеткіштерін анықтаңыз:

Әйелдер кеңесі

↓

Медико-генетикалық кеңес (көрсеткіштері)

↓

Пренатальды диагностика (көрсеткіштері)

↓

Тұқым қуалау патологияны алдын-алудың ұсыныстары