5.5. Әдебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006.

5.5.2. Гинтер Е. К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003.

5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы).

Алматы: Эверо, 2008. 224 б.

5.5.4. Муминов Т.А., Куандыков Е.У. Основы молекулярной биологии (курс лекций). Алматы: Эверо, 2009. 204 с.

5.5.5. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М., 2003. 544 с.

5.5.6. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006.

5.5.7. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. 356 б.

5.5.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

5.5.9. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 б.

5.5.10.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

5.6.1. Рекомбинативтік өзгергіштіктің пайда болу механизмдері.

5.6.2. Мутацияның пайда болу себептері (мутагендік факторлар).

5.6.3. Геномдық мутация.

5.6.4. Хромосомдық мутация.

5.6.5. Гендік (нүктелік) мутация.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Өзгергіштік	Изменчивость	Variability
Кроссинговер	Кроссинговер	Crossing-over
Мутация	Мутация	Mutation
Мутагендік фактор	Мутагенный фактор	Mutagenic factors
Геномдық мутация	Геномные мутации	Genomic mutations
Аберрация	Аберрация	Aberrations
Транслокация	Транслокация	Translocation
Гендік мутация	Генные мутации	Gene mutations
Репликация қателіктері	Ошибки репликации	Mistakes of replication
Оқылу ретінің ығысуының мутациясы	Мутации со сдвигом рамки считывания	Frame-shift mutations

№ 16 дәріс

5.1. Тақырыбы: днқ репарациясы

5.2. Мақсаты: Зақымданған ДНҚ молекуласының қайта қалпына келу (репарация) механизмдерін білу.

5.3. Дәріс тезистері:

5.3.1. Репарация, анықтамасы, типтері.

5.3.2. Жарықтық репарация (фотореактивация).

5.3.3. Қараңғылық (эксцизиялық) репарация.

5.3.4. Пострепликациялық репарация.

5.3.5. SOS – репарация.

Репарация – тірі ағзалардың мутагендік факторлар әсерлерінен зақымданған ДНҚ молекуласының қайта қалпына келу қасиеті. Жасушадағы зақымданған ДНҚ молекуласының репарация процессі бірнеше жолмен іске асады.

Жарықтық репарация жарықта арнайы ферменттің – фотолиазаның көмегімен УК сәулесінің әсерінен түзілген мутантты ДНҚ-ғы тиминдік димерлерді ажыратып ДНҚ молекуласының тұрақтығын қамтамасыз етеді.

Қараңғылық (эксцизиялық) репарация жарықтың көмегінсіз арнайы гликозилаза ферментінің қатысуымен зақымданған ДНҚ молекуласының бөлігі анықталынып эндо- және экзонуклеазалармен танылып, қырқылады. Арықарай ДНҚ – полимераза бос қалған жерді комплементарлық принцип бойынша нуклеотидтермен толтырылады, тізбекке тізбектеліп тігілуін лигаза қамтамасыз етеді.

Пострепликациялық репарация ДНҚ репликациясынан кейін зақымдалған бос орындар зақымдалмаған ДНҚ тізбегінің нуклеотидтері арқылы іске асырылады.

SOS–репарациясы жаңа пайда болған (транзиция және трансверсия) мутациялар саны артқан кезде іске қосылатын механизм. Мұндай жағдайда ДНҚ репликацияланып және бөлініп кейбір жасушалар тіршілік қабілетін сақтайды. Осындай жасушалардың ұрпақтары ДНҚ молекуласындағы барлық мутацияны тасмалдай отырып, геномға бекініп «қалыпты» қызмет атқаруын қамтамасыз етеді.

5.4. Көрнекілік материал: 16-шы мультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.