6.1. Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау

6.2. Мақсаты: студенттердің жалпы генетикадан алған білімдері мен түсініктерін меңгеру деңгейлерін, денсаулық сақтауда және заманауи медицинасындағы жалпы генетиканың маңызын және рөлін анықтау.

6.3. Оқытудың мақсаты:

- студенттердің жалпы генетиканың мақсаты мен міндеттері, денсаулық сақтау және заманауи медицинасындағы рөлін, маңызын және алатын орыны жайлы түсініктерін анықтау;

- өткен материалдың жеке тараулары бойынша студенттердің білім деңгейлерін және түсініктерін бағалау;

- студенттердің адамның белгілерінің (аурулардың) тұқым қуалау типтерін ажырата білуін анықтау.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

1. Генетиканың негізгі ұғымдары: тұқымқуалаушылық ядролық, цитоплазмалық, митохондриалық, аллельді, аллельді емес гендер, локус, генотип, фенотип, гомозигота, гетерозигота, гемизигота, доминанттылық, рецессивтілік, талдаушы ағылыстыру.

2. Тұқым қуалау, анықтамасы. Тұқым қуалаудың негізгі типтері: моногенді, полигенді, тәуелсіз, тіркес және т.б.

3. Г.Мендель ашқан тұқым қуалау заңдылықтары және олардың цитологиялық негіздері.

4. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования. Mendelian signs of human.

6. Моногенді тәуелсіз тұқым қуалау заңдылықтарын білудің медицинадағы маңызы.

7. Морган ашқан тұқым қуалау заңдылықтары. Тіркес тұқым қуалау және оның цитологиялық негізі.

*8. Тіркесу топтары. Адамның аутосомдық және гоносомдық тіркесу топтары. Группы сцепления. Аутосомные и гоносомные группы сцепления человека.

9. Тіркесудің бұзылуы және оның цитологиялық негізі.

10. Тұқым қуалаушылықтың хромосомасомалық теориясының негізгі қағидалары.

11. Хромосомалардың генетикалық картасын құрастыру

12. Генотип, фенотип: анықтамасы, өзара әсері.

13. Аллельді гендердің өзара әсерлесуі: толық доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылық, кодоминанттылық.

14. Көптік аллельдер. АВО жүйесі бойынша қан топтарының генетикасы. Медициналық маңызы.

* Multiple alleles. Genetics of the ABO blood group system. Medical significance

Множественные аллели. Генетика групп крови по АВО системе, медицинское значение

15. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуі: комплементарлық, эпистаз, полимерия.

16. Пенетранттылық, экспрессивтілік. Плейотропия.

17. Фенотиптік белгілердің дамуына гендер әсерінің рөлі мен маңызы.

18. Онтогенез: анықтамасы, кезеңдері.

* Developmental biology: definition, types, periods

Онтогенез: определение, периодизация

19. Онтогенездің алғашқы кезеңдері: гаметогенез, ұрықтану, жұмыртқа жасушасының полярлылығы, ооплазматикалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация, дифференциация, эмбрионалдық индукция.

20. Онтогенездің жасушалық механизмдері: пролиферация, миграция, сұрыпталу, апоптоз

21. Онтогенездік дамудың генетикалық бақылануы.

22. «Үй шаруашылық » гендер, аналық эффектісі бар гендер, сегментация гендері, гомеозистік гендер (гомеобокстар), «молшылық» гендер.

23. Тұқым қуалайтын аурулардың дамуындағы гомеозистік гендер мутациясының рөлі.

24. Адамның туа біткен ақаулықтарының пайда болуында онтогенездің жасушалық механизмдерінің бұзылуының рөлі.

25. Туа біткен даму ақаулары: анықтамасы, олардың түзілу механизмдері

Врожденные пороки развития (ВПР): определение,механизмы их формирования.

Congenital malformations: definition, mechanisms oftheir formation

26. Туа біткен даму ақаулары: жіктелуі, диагноз қою және алдын алу әдістері

27. Дамудың қатерлі кезеңдері.

28. Жатырішілік онтогенездің бұзылуы (бластопатия, эмбриопатия, фетопатия).

29. Тератогенді факторлар, тератогенез. Ретиноид синдромы, талидомид синдромы, алкоголь синдромы, диабетті фетопатия. Тератоген және мутаген арасындағы айырмашылық

30. Популяция, анықтамасы, сипаттамалары

* Population: definition and characteristics

Популяция: определение, характеристики. Population: definition and characteristics.

31. Популяцияның демографиялық сипаттамалары.

32. Популяцияның түрлері және популяцияның некелік құрылымы.

33. Популяцияның генетикалық сипаттамалары.

34. Популяцияларда жүретін элементарлық эволюциялық үрдістер және олардың адам популяцияларындағы әсерінің ерекшеліктері.

35.Популяцияның генетикалық жүгі, түсінік, медициналық маңызы.

36.Экология, анықтамасы. Экология мен генетиканың байланысы.

37. Қоршаған ортаның ластаушылары, жіктелуі және әсері.

38. Адамның экологиялық аурулары, олардың дамуының генетикалық механизмдері.

39. Қазақстандағы экологиялық зардап шеккен аймақтағы (Семей ядролық полигон, Арал және т.б. ) қоршаған орта ластануының тұрғындар саулығына әсері.

40. Фармакогенетиканың қазіргі кездегі медицинадағы және фармациядағы маңызы.

41. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

42. Дәрілік препараттарды қабылдау үдететін тұқым қуалайтын арулар және жағдайлары.

43. Дәрі-дәрмекті практикада қолданудың персональдық (жекелік) жаңа мүмкіндіктері.

44. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер.

45. Экологиялық аурулар.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: ауызша / жазбаша сұрау, тестілеу.