- •4. Силлабус
- •Алматы, 2016
- •4.1. Жалпы мәліметтер:
- •4.1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •4.1.8. Байланыс:
- •4.1.9. Пән саясаты:
- •4.2. Бағдарлама
- •4.2.2. Пәннің мақсаты:
- •4.2.3. Міндеттері:
- •4.2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •4.2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •4.2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:
- •4.2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары
- •4.2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
- •4.2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
- •4.2.11. Бағалаудың шарттары және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі:
- •Молекулалық биология бойынша(тәжірибелік дағдыны қабылдаудың) емтиханның іі кезеңін бағалаудың критерилері
- •«Жалпы медицина» мамандығының 1 курс студенттері үшін
- •4.2.11. Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен шарттары:
- •Аралық және қорытынды бақылау: құзыреттіліктің арифметикалық орта бағасы ретінде бағаланады
- •1 Кезең – тестілеу
- •2 Кезең – тәжірибелік дағдылар
- •3.1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •5. Дәрістік кешен
- •5.1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары.
- •3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Репликация, транскрипция, трансляция, генетикалық код. Сызықты днқ молекуласының ұштарының репликацияланбауы. Теломерлер, теломеразалар
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1.Тақырыбы: Про- және эукариот гендер экспрессиясының реттелуі
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Апоптоз
- •3.Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Генетикалық өзгергіштік. Мутациялар, жіктелуі, себептері, пайда болу механизмдері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: днқ репарациясы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Геномика
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.6.1. Геном туралы қазіргі заманғы түсінік.
- •5.1. Тақырыбы: Онкогенетика негіздері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Жалпы және медициналық генетикаға кіріспе. Тұқым қуалау типтері. Эпигенетика
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Тіркес тұқым қуалау
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Гендер әсері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Даму генетикасы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: дтба генетикасы
- •5.3. Дәріс тезисі:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Экогенетика және фармакогенетика негіздері
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын аурулары
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •6. Тәжірибелік (семинарлық) сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар
- •6.1. Тақырыбы: Молекулалық биологияға кіріспе. Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері.
- •6.2. Мақсаты:
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Днқ және рнқ-ның салыстырмалы сипаттамасы
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары :
- •6.1.Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. Днқ репликациясы, сызықты днқ молекуласы репликациясының ерекшелігі.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Прокариоттар және эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Эукариот гендерінің реттелу деңгейлері
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы:Жасушаның генетикалық аппараты
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Кариотип. Хромосомалардың классификациясы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау 1
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік. Мутациялық өзгергіштік, мутагендік факторлар
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Геномдық және хромосомалық мутациялар
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Гендік мутациялар
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3 Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Апоптоз
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Онкогенездің генетикалық табиғаты
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау 2
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылық, тұқым қуалау, тұқым қуалау типтері.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.4.5.Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
- •6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.6.Әдебиет:
- •6.7.Бақылау:
- •6.7.1. . Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Белгілердің тіркес тұқым қуалауы. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.6.Әдебиет:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.2. Практикалық дағдыны (құзырлылықты) бағалау:
- •6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру құзырлылығы:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің әсері. Генотип. Фенотип
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулары: себептері, жіктелуі, медициналық маңызы.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •26 Тәжірибелік сабақ
- •6.1. Тақырыбы: Экогенетика, фармакогенетика
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •4. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования. Mendelian signs of human.
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның хромосомалық аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Адамның моногенді аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Адамның полигенді (мультифакторлы) аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.4.2. Полигенді аурулардың себептері және даму механизмдері
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
- •6.7.3. Бақылау сұрақтар:
- •6.1. Тақырыбы: Медициналық-генетикалық кеңес
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •6.7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
- •6.7.4. Бақылау сұрақтар:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •6.7.3. Бақылау сұрақтар:
- •6.1. Тақырыбы: Неонатальды скрининг (нс)
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Молекулалық биология және генетика бойынша сөж-ді қорғап, қабылдау
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.1. Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8. Студенттердің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындау шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Днқ репликациясы туралы заманауи көзқарас
- •8.5. Орындалу критерийі.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Теломерлер. Теломеразалық белсенділік
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Эпигенетика
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Гендер экспрессиясы бұзылуынан дамитын аурулар
- •8.5. Орындалу критериясы.
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3.Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тақырып. Днқ репарациясы
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Онкогенездің генетикалық табиғаты
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.3.2. Онкогенездің негізгі генетикалық механизмдері.
- •8.5. Рефераттың құрылымы:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •5. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1.Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы
- •8. 3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Экологиялық аурулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.9.1. Қандай факторлар экологиялық ауруларға алып келеді.
- •8.1. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар каталогы
- •8.3. Задания:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Неонатальді скрининг
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Предиктивті медицина, таргетті терапия
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Тұқымқуалайтын аурулардың днқ диагностикасының заманауи әдістері
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •9. Молекулалық биология және медициналық генетика бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау:-өлшеу жолдары
- •9.1. Пән бойынша тест тапсырмалары:
- •9.2. Емтихан сұрақтары:
- •9.3. Тәжірбиелік дағдылар тізімі: Молекулалық биология негіздері
- •Жалпы және медициналық генетика
- •10. Пәннің оқу-әдістемелермен қамтамасыз етілу КартаСы «Молекулалық биология және медициналық генетика» пәнінің оқу-әдістемелік қамтамасыз етілу картасы
- •11. Қосымша Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
6.7.2.1. Жанұяның шежіресін құруда қолданылатын негізгі символдарды атап өту және сипаттау.
6.7.2.2. Берілген (карточка бойынша) шежірені талдау арқылы анықтау:
а) патологияның тұқым қуалау типі;
б) пробанд генотипін және ерінің/ жұбайының;
в) пробандта ауру балалардың туылу мүмкіндігін.
6.7.2.3. Кесте толтыру
Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
Әдіс |
Анықтайды |
... пайдаланады (мысал) |
Клинико-генеалогиялық |
|
|
Цитогенетикалық |
|
|
Молекулалық-цитогенетикалық (FISH-әдіс) |
|
|
Барр денешігін анықтау |
|
|
Биохимиялық |
|
|
Молекулалық-генетикалық |
|
|
6.7.3. Бақылау сұрақтар:
6.7.3.1. Тұқым қуалайтын аурулардың диагноз қоюдың заманауи әдістерінің маңызы.
Тақырып бойынша үш тілде түсініктеме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде
|
Ағылшын тілінде |
Клинико-генеалогиялық әдіс – аурудың генетикалық табиғатын анықтау мақсатында пациенттің отбасының шежіресін талдауға негізделген әдіс |
Клинико-генеалогический метод – метод, основанный на анализе родословной семьи пациента с целью выявления генетической природы болезни
|
Clinico-genealogical method - method based on analysis of pedigree of patient’s family aiming revealing genetic nature of disease |
Пробанд – шежірені бастайтын тұлға,әдетте ол науқас адам
|
Пробанд – лицо, с которого начинается составление родословной, как правило, это больной человек |
Пробанд - person, from whom begins drawing up pedigree, as a rule it is sick man |
Сибстар - аға-қарындастар
|
Сибсы – братья и сестры |
Siblings – brothers and sisters |
Цитогенетикалық әдіс – хромосомалық ауруларды диагностикалауда пациенттің кариотипін зерттеуге негізделген әдіс |
Цитогенетический метод – метод диагностики хромосомных болезней, основанный на анализе кариотипа пациента |
Cytogenetic method – method of diagnosis of chromosomal diseases based on the analysis of patient’s karуotype |
Биохимиялық әдіс - тұқым қуалайтын зат алмасудың бұзылуын анықтайтын әдіс |
Биохимический метод – метод диагностики наследственных дефектов обмена
|
Biochemical method – method of diagnosis genetic forms of metabolic diseases |
Молекулалық-генетикалық әдістер - ДНҚ молекуласын зерттеуге негізделген әдістер |
Молекулярно-генетические методы – методы, основанные на исследовании ДНК |
Molecular-genetic methods - methods based on the analysis of DNA |
Флуоресценттік гибридизация -in situ жағдайында метафазалық хромосомалардан немесе интерфазалық ядролардағы ДНК ретінің ерекшелігін анықтауда қолданатын in situ әдісі немесе FISH – әдісі |
Флуоресце́нтная гибридиза́ция in situ, или метод FISH – метод, который применяют для детекции и определения положения специфической последовательности ДНК на метафазных хромосомах или в интерфазных ядрах in situ. |
Fluorescence in situ hybridization, or FISH method – method used for detecting and determining the position of specific DNA sequences on metaphase chromosomes or in interphase nuclei in situ. |
Саузерн блот гибридизация – молекулалық биологияда үлгіден ДНҚ белгілі бір ретін анықтау үшін қолданылатын әдіс. |
Саузерн блот гибридизация – метод, применяемый в молекулярной биологии для выявления определенной последовательности ДНК в образце. |
Southern blot hybridization is a technique used in molecular biology to detect a certain DNA sequence in the sample. |
Полимеразалық тізбекті реакция (ПТР) биологиялық материалдан нуклеин қышқылының (ДНҚ) белгілі бір фрагменттерінің шағын концентрациясынан көп мөлшерде көшірмесін алуға мүмкіндік беретін әдіс |
Полимеразная цепная реакция (ПЦР) – метод, позволяющий добиться значительного увеличения малых концентраций определённых фрагментов нуклеиновой кислоты (ДНК) в биологическом материале |
Polymerase chain reaction (PCR) is a method to achieve a significant increase of small concentrations of certain fragments of nucleic acid (DNA) in biological material |
Секвенирлеу – нуклеотидтер ретін анықтау |
Секвенирование – определение нуклеотидной последовательности |
Sequencing – determining the nucleotide sequence |
Рестрикция – арнайы фермент (рестриктаза) арқылы ДНҚ тізбегін кесу |
Рестрикция – разрез цепочки ДНК, осуществляемый специальным ферментом (рестриктазой) |
The restriction – cut DNA chain, carried out by a special enzyme (restrictase) |
Құрастырушы: Аға оқытушы И.К.Нурпеисова
32-тәжірибелік сабақ