5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):

5.6.1. Тіркес тұқым қуалаудың тәуелсіз тұқым қуалаудан немен ажыретылады?

5.6.2. Тіркес тұқым қуалаудың цитологиялық негіздері қандай?

5.6.3. Аутосомды тұқымқуалаушылық, мәні және клинико-генетикалық маңызы.

5.6.4. Жыныспен тіркес (Х және У – хромосомалармен) тұқымқулау, мәні және клинико-генетикалық маңызы.

5.6.5. Гендерді карталаудың медико-генетикалық маңызы

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде	Орыс тілінде	Ағылшын тілінде
Тіркес тұқым қуалау	Сцепленное наследование	Linked inheritance
Тіркесу топбы	Группа сцепления	Link group
Кроссинговер	Кроссинговер	Crossingover
Тұқымқуалаушылық	Наследственность	Heredity

№ 21 -дәріс

5.1. Тақырыбы: Гендер әсері

5.2. Мақсаты: Тұқым қуалау ақпаратының (генотиптің ) сыртқы белгі (фенотип) түрінде іске асырылуының механизмдерін білу.

5.3. Дәріс тезистері:

5.3.1. Генотип, фенотип – түсінігі, қатнасы.

5.3.2. Аллельді гендердің өзара әсері.

5.3.3. Аллельді емес гендердің өзара әсері.

5.3.4. АВ0 қан тобының генетикасы.

5.3.5. Геннің көптік түрде көрініс беру мүмкіндігі және дәрежесі.

Ағзаның генотипі қандайда бір белгі-фенотип жайлы потенциальды ақпаратты сақтайтын гендер жүйесін құрады. Бұл процесс осы ақпараттың іске асырылуын генотиптегі гендердің өзара әсеріне және гендердің сыртқы орта факторларына тәуелді болатын күрделі процесс. Дәрісте аллельді және алелльді емес гендердің өзара әсерінің әртүрлі тииптерінің нәтижелері қарастырылады.

Аллельді гендердің өзара әсерлесуінің төмендегідей түрлерін ажыратады: доминанттылық, толымсыз доминанттылық, аса жоғары доминанттылқ және кодоминанттылық.. Аллельді емес гендердің өзара әсерлесуінің түрлеріне: комплементарлылық, эпистаз және полимерия жатады. Белгінің айқын көрінуі дәрежесі және жиілігі геннің экспрессивтілігі мен пенетранттылығына байланысты. Экспрессивтілік сапалық көрсеткіш, геннің фенотиптік көрініс беру деңгейін көрсетеді. Ол генотипті қоршаған ортамен және орта факторларына тәуелді болады. Пенетранттылық геннің сандық көрсеткіші, фенотиптік көрініс беру жиілігін көрсетеді.

5.4. Көрнекілік материал: 21-ші мультимедиялық дәріс, тақырып бойынша бейнефильмдер.

5.5. Әдебиеттер:

Негізгі:

5.5.1. Қазымбет П.К., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы: Эверо, 2002. 350 б.

5.5.2. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004, 444 б.

5.5.3. Қуандықов Е.Ө., Аманжолова Л.Е. Молекулалық биология негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо 2008. 224 б.

5.5.4. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ. Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. 216 б.

5.5.5. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2011. 356 б.

5.5.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық-генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

5.5.7. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. 446 с.

5.5.8. Щипков В.П., Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика. М.: Академия, 2003. 256 с.

5.5.9. Биология. Под ред. Ярыгина В.Н. В 2-х томах. М.: Высшая школа, 2004.

5.5.10. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. 444 с.

5.5.11. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 638 с.

Қосымша:

5.5.12. Геномика медицине. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. 392 с.

5.5.13. Жимулев И.Ф. Общая и молекулярная генетика. Новосибирск: Сиб.унив. изд-во, 2007. 479 с.

5.5.14. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.

5.5.15. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л. Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010. 620 с.

5.5.16. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012. 936 с.