6.7. Бақылау
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.
6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
6.7.2.1. Аутосомды және гоносомды синдромдардың негізгі типтерін атап өту және олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру.
6.7.2.2. Даун синдромына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру және клиникалық белгілері.
6.7.2.3. Патау синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.
6.7.2.4. Эдвардс синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.
6.7.2.5. Шерешевский-Тернер синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.
6.7.2.6. Кляйнфельтер синдромы ауруына синдромы ауруына алып келетін мутацияның типі, олардың пайда болу механизмдерін түсіндіру, кариотипін және клиникалық белгілерін сипаттау.
6.7.2.7. Кіші топтармен жұмыс-рөлдік ойын «Дәрігер-науқас». Жұмысты орындауда «Медициналық биология және генетика» оқу құралын пайдалану керек ( проф. ҚуандықовЕ.Ө. ред. А., 2004).
6.7.2.8. Кесте толтыру:
Тұқым
қуалайтын аурулардың жіктелуі
? ?
? ? ? ?
6.7.2.9. Кесте толтыру:
Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
Жас ерекшеліктері |
Клиникалық белгілері |
Жаңа туған нәрестелер |
|
Жасөспірім балалар |
|
Ересектер |
|
Қарт адамдар |
|
6.7.3. Бақылау сұрақтары:
6.7.3.1. Тұқым қуалайтын аурулардың себептері.
6.7.3.2. Хромосомалық аурулардың клиникалық көріністері (белгілері).
6.7.3.3. Тұқым қуалайтын аурудың сипатын анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Тұқым қуалайтын аурулар – ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін, тұқым қуалайтын материалдың бұзылысынан дамитын аурулар |
Насле́дственныезаболева́ния — заболевания, возникновение и развитие которых связано с дефектами в наследственном аппарате клеток, передаваемыми по наследству через гаметы. |
A genetic disorder is a genetic problem caused by one or more abnormalities in the genome, especially a condition that is present from birth (congenital). |
Хромосомалық аурулар – хромосома саны немесе хромосома құрылысының өзгеруінен пайда болатын аурулар |
Хромосомные болезни – болезни, обусловленные изменениями числа или структуры хромосом |
Chromosomaldiseases – diseases caused by changes of number or structure of chromosomes |
Моногендік аурулар – жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар |
Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями единичного гена |
Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene |
Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру |
Митохондриальные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов
|
Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
Синдром – бірнеше сыртқы (клиникалық) белгілердің тұрақты үйлесімі, аурудың синонимі ретінде қолданылады |
Синдром(ы) – устойчивое сочетание нескольких внешних (клинических) признаков, употребляется в качестве синонима болезни |
Syndrome (s) – stable combination of a few external (clinical) signs, are used as a synonym of disease |
Хромосомалар – ядро және цитоплазмада (митохондрияда) орналасқан, генетикалық ақпаратты тасмалдаушы жасуша ішілік құрылымдар |
Хромосомы - внутриклеточные структуры, локализующиеся в ядре и цитоплазме (митохондриях), носители генетической информации |
Chromosomes – intracellular structures localized in nucleus and cytoplasm (mitochondria), carriers of genetic information |
Трисомия- қосымша хромосомалардың болуынан дамитын хромосомалық аурулар (мысалы, 21,13,18 хромосомалар бойынша трисомиялар) |
Трисомии – хромосомные болезни, обусловленные наличием добавочной хромосомы (например, трисомии по 21,13,18 хромосомам) |
Trisomies - chromosomal diseases, caused by presence of additional chromosomes (for example – 21,13,18 chromosomes) |
Моносомиялар – бір хромосоманың жетіспеуінен пайда болатын хромосомалық аурулар (Х–хромосомасы бойынша моносомия) |
Моносомии – хромосомные болезни, обусловленные отсутствием одной из хромосом (моносомия по Х-хромосоме) |
Monosomies – chromosomal diseases caused by absence of single chromosome (monosomy by X-chromosome) |
Геномдықмутация– хромосомалар жиынтығының өзгеруімен сипатталатын мутация |
Геномные мутации – мутации, характеризующиеся изменением наборов хромосом |
Genomicmutations – mutations characterised by change in sets of chromosomes |
Делеция –хромосоманың бір бөлігінің жойылуы |
Делеция - потеря одного из внутренних участков хромосомы |
|
Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.
29-тәжірибелік сабақ