6.1. Тақырыбы: Адамның моногенді аурулары

6.2. Мақсаты: студенттерде адамның моногенді ауруларының пайда болу себептерін механизмін, негізгі клиникалық көріністерін, аурудың тұқым қуалау сипатын тани білу, медицина тәжірибесінде олардың маңызын түсіну туралы білімін қалыптастыру.

6.3. Оқытудың міндеттері:

- студенттерді моногенді аурулардың негізгі клиникалық көрініс беруімен таныстыру;

- студенттерде адамның моногенді ауруларының жіктелу принципі туралы түсінігін қалыптастыру;

- студенттерді моногенді аурулардың клиникалық көріністерін таныстыру;

- митохондриалық аурулардың пайда болу себептері мен даму механизмдерінің мәнін ашу;

- ттұқым қуалайтын аурумен ауратын науқастың жағдайына психологиялық баға беруге және оның жанұясымен дұрыс қарым-қатнасты қалыптастыруға, дәрігерлерше ойлауға дағдыландыру.

6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:

* 6.4.1. Моногенді аурулар

Моногенные болезни человека

Monogenic diseases of humans

6.4.2. Моногендік аурулардың жіктелуі.

6.4.3. Моногендік аурулардың тұқым қуалау типтері.

6.4.4. Моногенді аурулардың даму механизмдері

6.4.5. Менделдік және менделдік емес аурулардың генетикалық тұрғыда айырмашылығы

6.4.6. Моногендік аурулардың негізгі клиникалық белгілері.

6.4.7. Моногендік ауруларды анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқыту әдістері: студенттердің сабақтың мәнін, мақсатын және міндеттерін; түсінгенін қысқа, анық, ойын жүйелі жеткізу және түсінген материалын сызба нұсқа, кесте, сурет түрінде көрсету; тест қателіктерімен топпен жұмыс; есептер шығаруды көрсету және түсіндіру, сызбалар толтыруға бағыттай отырып ауызша сұрау.

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Бочков Н.П. Клиническая генетика. М.: Гэотар-Мед, 2006. б. 48-64,211 -250, 323-335.

6.6.2. Введение в молекулярную медицину. Под ред. Пальцева М.А. М., 2004. б. 11-32.

6.6.3. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. б. 411-429, 395-400.

6.6.4. Гинтер Е.К. Медицинская генетика. М.: Медицина, 2003. б. 22-27, 187- 199.

6.6.5. Қуандықов Е.Ө, Нұралиева Ұ.А. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 133-198.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық –генетикалық терминдердің орысша- қазақша сөздігі Алматы: Эверо, 2012.

Қосымша:

6.6.7. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б. 187-215

6.6.8. Заяц Р.Г, В.Э.Бутвиловский др. Общая и медицинская генетика. Ростов-на-Дону, 2002. б.195-200,228-235.

6.6.9. Лильин Е.Т., Богомазов идр. Генетика для врачей. М., 1990. б.93-128.

6.6.10. Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р. Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. акад. РАМН Н. П. Бочкова. М., ГЭОТАР-Медиа, 2010. б. 401-426.

6.6.11. Наследственные болезни: национальное руководство/под.ред.акад. РАМН Н.П. Бочкова.-М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012.С. 479-511.

6.6.12. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. Алматы, 2002.

6.6.13. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 86

6.6.14. Щипков В.П.,Кривошеина Г.Н. Общая и медицинская генетика М.: Академия, 2003. б.141-153.