- •4. Силлабус
- •Алматы, 2016
- •4.1. Жалпы мәліметтер:
- •4.1.7. Оқытушылар туралы мәліметтер:
- •4.1.8. Байланыс:
- •4.1.9. Пән саясаты:
- •4.2. Бағдарлама
- •4.2.2. Пәннің мақсаты:
- •4.2.3. Міндеттері:
- •4.2.4. Оқытудың түпкі нәтижелері:
- •4.2.5. Пререквизиттер және постреквизиттер.
- •4.2.6. Пәннің қысқаша мазмұны:
- •4.2.7. Дәрістер, тәжірибелік сабақтар және сөж-дің тақырыптық жоспары Дәрістердің тақырыптық жоспары
- •Тәжірибелік сабақтардың тақырыптық жоспары
- •4.2.8 Студенттердің өзіндік жұмысына арналған тапсырмалар: Студенттердің өзіндік жұмыстарының тақырыптары:
- •4.2.9. Ұсынылатын әдебиеттер:
- •4.2.11. Бағалаудың шарттары және ережелері:
- •Студенттердің білімін бағалау жүйесі:
- •Молекулалық биология бойынша(тәжірибелік дағдыны қабылдаудың) емтиханның іі кезеңін бағалаудың критерилері
- •«Жалпы медицина» мамандығының 1 курс студенттері үшін
- •4.2.11. Қалыптасқан құзыреттілікті бағалау ережелері мен шарттары:
- •Аралық және қорытынды бақылау: құзыреттіліктің арифметикалық орта бағасы ретінде бағаланады
- •1 Кезең – тестілеу
- •2 Кезең – тәжірибелік дағдылар
- •3.1. Реферат
- •2. Презентация
- •3. Глоссарий
- •Баға жіктелуінің шкаласы
- •5. Дәрістік кешен
- •5.1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері. Нуклеин қышқылдары.
- •3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Репликация, транскрипция, трансляция, генетикалық код. Сызықты днқ молекуласының ұштарының репликацияланбауы. Теломерлер, теломеразалар
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1.Тақырыбы: Про- және эукариот гендер экспрессиясының реттелуі
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Жасушаның генетикалық аппараты
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •1. Тақырыбы: Апоптоз
- •3.Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Генетикалық өзгергіштік. Мутациялар, жіктелуі, себептері, пайда болу механизмдері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: днқ репарациясы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Геномика
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.6.1. Геном туралы қазіргі заманғы түсінік.
- •5.1. Тақырыбы: Онкогенетика негіздері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Жалпы және медициналық генетикаға кіріспе. Тұқым қуалау типтері. Эпигенетика
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Тіркес тұқым қуалау
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Гендер әсері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Даму генетикасы
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: дтба генетикасы
- •5.3. Дәріс тезисі:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары ( кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Экогенетика және фармакогенетика негіздері
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын аурулары
- •5.3. Дәріс тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •5.1. Тақырып: Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу әдістері
- •5.3. Дәрістің тезистері:
- •5.5. Әдебиеттер:
- •5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):
- •6. Тәжірибелік (семинарлық) сабақтарға арналған әдістемелік нұсқаулар
- •6.1. Тақырыбы: Молекулалық биологияға кіріспе. Тұқымқуалаушылықтың молекулалық негіздері.
- •6.2. Мақсаты:
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Днқ және рнқ-ның салыстырмалы сипаттамасы
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары :
- •6.1.Тақырыбы: Геннің молекулалық биологиясы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалау ақпаратының іске асырылуы. Криктің негізгі постулаты. Днқ репликациясы, сызықты днқ молекуласы репликациясының ерекшелігі.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Прокариот және эукариот гендерінің транскрипциясы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің трансляциясы. Генетикалық код
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Прокариоттар және эукариоттар гендерінің экспрессиясының реттелуі
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Эукариот гендерінің реттелу деңгейлері
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы:Жасушаның генетикалық аппараты
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Кариотип. Хромосомалардың классификациясы
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау 1
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Митоздық циклдың реттелуінің молекулалық-генетикалық механизмдері
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын өзгергіштік. Рекомбинанттық өзгергіштік. Мутациялық өзгергіштік, мутагендік факторлар
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Геномдық және хромосомалық мутациялар
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Гендік мутациялар
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3 Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Апоптоз
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Онкогенездің генетикалық табиғаты
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: «Молекулалық биология негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау 2
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқымқуалаушылық, тұқым қуалау, тұқым қуалау типтері.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.4.5.Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары.
- •6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.6.Әдебиет:
- •6.7.Бақылау:
- •6.7.1. . Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Өзін - өзі жетілдіру дағдысын бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Белгілердің тіркес тұқым қуалауы. Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.5. Сабақ оқу және оқыту әдістері:
- •6.6.Әдебиет:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.2. Практикалық дағдыны (құзырлылықты) бағалау:
- •6.7.3. Өзін – өзі жетілдіру құзырлылығы:
- •6.1. Тақырыбы: Геннің әсері. Генотип. Фенотип
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Дамудың туа біткен ақаулары: себептері, жіктелуі, медициналық маңызы.
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Популяциялық генетика негіздері
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •26 Тәжірибелік сабақ
- •6.1. Тақырыбы: Экогенетика, фармакогенетика
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2.Тәжирбиелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Контрольные вопросы:
- •6.1. Тақырыбы: «Жалпы генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •4. Адамның менделденетін белгілері. Менделдену жағдайлары. Менделирующие признаки человека. Условия менделирования. Mendelian signs of human.
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын аурулар, себептері, жіктелуі, жиілігі, медициналық маңызы. Адамның хромосомалық аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың клиникалық белгілері
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Адамның моногенді аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
- •Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Адамның полигенді (мультифакторлы) аурулары
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.4.2. Полигенді аурулардың себептері және даму механизмдері
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларға диагноз қоюдың заманауи әдістері
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •Тұқым қуалайтын ауруларды диагностикалау әдістерінің сипаттамасы
- •6.7.3. Бақылау сұрақтар:
- •6.1. Тақырыбы: Медициналық-генетикалық кеңес
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •6.7.3. Құзыреттілікті бағалау – құқықтық құзіреттілік.
- •6.7.4. Бақылау сұрақтар:
- •6.1. Тақырыбы: Тұқым қуалайтын ауруларды алдын алудың заманауи әдістері
- •6.3. Оқытудың міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Құзыреттілікті бағалау – білім.
- •6.7.2. Құзыреттілікті бағалау – тәжірибиелік дағды.
- •6.7.3. Бақылау сұрақтар:
- •6.1. Тақырыбы: Неонатальды скрининг (нс)
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Бақылау сұрақтары:
- •6.1. Тақырыбы: Молекулалық биология және генетика бойынша сөж-ді қорғап, қабылдау
- •6.3. Оқыту міндеттері:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6. Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау:
- •6.1. Тақырыбы: «Медициналық генетика негіздері» тарауы бойынша аралық бақылау
- •6.3. Оқытудың мақсаты:
- •6.4. Тақырыптың негізгі сұрақтары:
- •6.6.Әдебиеттер:
- •6.7. Бақылау
- •6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
- •6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •6.7.3. Коммуникативтік дағды құзыреттілігін бағалау:
- •8. Студенттердің өзіндік жұмысына арналған әдістемелік нұсқаулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындау шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Днқ репликациясы туралы заманауи көзқарас
- •8.5. Орындалу критерийі.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Теломерлер. Теломеразалық белсенділік
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийі:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Эпигенетика
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Гендер экспрессиясы бұзылуынан дамитын аурулар
- •8.5. Орындалу критериясы.
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Мутагенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3.Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.9. Контроль:
- •8.1. Тақырып. Днқ репарациясы
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу критерийлері:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Онкогенездің генетикалық табиғаты
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.3.2. Онкогенездің негізгі генетикалық механизмдері.
- •8.5. Рефераттың құрылымы:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •5. Рефератты безендіруге қойылатын талаптар:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1.Тақырыбы: Тұқымқуалаушылықтың хромосомалық теориясы
- •8. 3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Аво жүйесі бойынша қан тобының генетикасы
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Тератогенді факторлар туралы заманауи мәліметтер
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Экологиялық аурулар
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.9.1. Қандай факторлар экологиялық ауруларға алып келеді.
- •8.1. Тұқым қуалайтын белгілер мен аурулар каталогы
- •8.3. Задания:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8.Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау сұрақтары:
- •8.1. Неонатальді скрининг
- •8.3. Тапсырмалар:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Предиктивті медицина, таргетті терапия
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •8.1. Тұқымқуалайтын аурулардың днқ диагностикасының заманауи әдістері
- •8.3. Тапсырма:
- •8.5. Орындалу шарттары:
- •7) Жұмыстың презентациясы.
- •8.8. Әдебиеттер:
- •8.9. Бақылау:
- •9. Молекулалық биология және медициналық генетика бойынша білімді, машықтарды, дағдыларды бақылау:-өлшеу жолдары
- •9.1. Пән бойынша тест тапсырмалары:
- •9.2. Емтихан сұрақтары:
- •9.3. Тәжірбиелік дағдылар тізімі: Молекулалық биология негіздері
- •Жалпы және медициналық генетика
- •10. Пәннің оқу-әдістемелермен қамтамасыз етілу КартаСы «Молекулалық биология және медициналық генетика» пәнінің оқу-әдістемелік қамтамасыз етілу картасы
- •11. Қосымша Білім алушылардың білімдері мен дағдыларын бағалау: әдістері
6.7. Бақылау
6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:
6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.
6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа.
6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру
6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:
6.7.2.1. Кесте толтыру:
Тұқым қуалайтын аурулардың тұқым қуалау типін, клиникалық белгілерін қысқаша сипаттау
№ |
Аурудың атауы |
Этиологиясы |
Патогенезі |
Тұқым қуалау типі |
Клиникалық белгілері |
1 |
Галактоземия |
|
|
|
|
2 |
ФКУ |
|
|
|
|
3 |
Альбинизм |
|
|
|
|
4 |
Ахондроплазия |
|
|
|
|
5 |
Тея-Сакс синдромы |
|
|
|
|
6 |
Марфан синдромы |
|
|
|
|
7 |
Муковисцидоз |
|
|
|
|
6.7.2.2. Кесте толтыру:
Тұқым қуалайтын аурулардың типі, қысқаша клиникалық белгілерін көрсетіңіз
№ |
Аурудың атауы |
Этиологиясы |
Патогенезі |
Тұқым қуалау типі |
Клиникалық белгілері
|
1 |
Митохондрилық аурулар |
|
|
|
|
2 |
Геномдық импринтинг аурулары Прадера-Вилли синдромы |
|
|
|
|
3 |
Үшнуклеотидтік қайталану экспансиясы Мартин-Белл синдромы |
|
|
|
|
4 |
Приондық аурулар |
|
|
|
|
6.7.3. Бақылау сұрақтары:
6.7.3.1. Моногенді аурулардың себептері.
6.7.3.2. Моногенді аурулардың генетикалық айырмашылығы.
6.7.3.3. Моногенді аурулардың клиникалық көрініс беру ерекшелігі.
6.7.3.4. Тұқым қуалайтын аурудың сипатын анықтауда дәрігердің алгоритмдік әрекеті.
Үш тілдегі түсіндірме сөздер:
Қазақ тілінде |
Орыс тілінде |
Ағылшын тілінде |
Гендік аурулар – гендік мутацияның салдарынан дамитын аурулар |
Генные болезни - обусловленные генными мутациями. |
Genetic disease, any of the diseases and disorders that are caused by mutations in genes. |
Гендікмутация – геннің құрылысы мен қызметінің өзгеруімен сипатталатын мутация |
Генные мутации – мутации, характеризующиеся изменением структуры и функции гена |
Gene mutations – mutations characterised by changes in structure and function of a gene |
Моногендік аурулар – жеке геннің мутациясынан пайда болатын аурулар |
Моногенные болезни – болезни, обусловленные мутациями единичного гена |
Monogenicdiseases – diseases caused by mutations of single gene |
Менделденуші белгілер (аурулар) – адамның Мендель заңы бойынша тұқым қуалайтын белгілері (аурулары) |
Менделирующие признаки (болезни) – признаки (болезни) человека, наследующиеся по законом Менделя
|
Mendelian signs (diseases) - signs (diseases), inherited by Mendel`s laws |
Митохондриялық аурулар – митохондриялық гендердің мутациясынан пайда болатын тұқым қуалайтын ауру |
Митохондриальные болезни – наследственные болезни, обусловленные мутациями митохондриальных генов
|
Mitochondrial diseases – genetic diseases caused by mutations of mitochondrial genes |
Фенилкетонурия – фенилаланин аминқышқылының алмасуының бұзылысынан дамитын тұқым қуалайтын ауру |
Фенилкетонурия (ФКУ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина. |
Phenylketonuria is an inherited disorder that increases the levels of a substance called phenylalanine in the blood. |
Ахондроплазия – сүйекұлпасының дамуының бұзылысынан дамитын гендік ауру |
Ахондроплазия – генное наследственное заболевание, связанное с задержкой роста трубчатых костей. |
Achondroplasia is a bone growth disorder that causes disproportionate dwarfism. |
Дюшеннің Миодистрофиясы – бұлшық ет қызметінің әлсіреуімен сипатталатын гендік ауру |
МиодистрофияДюшенна – генное заболеваниякоторые характеризуются прогрессирующей проксимальной мышечной слабостью вследствие дегенерации мышечных волокон. |
Duchenne muscular dystrophy is a genetic disorder characterized by progressive muscle degeneration and weakness. It is one of nine types of muscular dystrophy |
Муковисцидоз –сыртқы секреция бездердіңзақымдалуының нәтижесінде тұтқырлығыжоғарысекреттердің бөлінуіменсипатталатын ауру. |
Муковисцидоз проявляющееся множественным поражением желез внешней секреции, в результате чего выделяются секреты повышенной вязкости. |
Mucoviscidosis - the serous glands are functionally abnormal and have secretions too rich in chloride which allows for the sweat test (the only test of diagnostic value). |
Геномдық импринтинг - әкесінен не анасынаналынғангомологиялықгендердіңұрпақтардатүрлішеэксперссиялануерекшеліктерінеәкелетінэпигенетикалықүдеріс. |
Геномный импринтинг – различная экспрессия гомологичных генов в зависимости от их родительского происхождения, т. е. от прохождения через отцовский или материнский гаметогенез. |
Genomic imprinting is the epigenetic phenomenon by which certain genes are expressed in a parent-of-origin-specific manner. |
Құрастырушы: проф. Куандықов Е.У.
30-тәжірибелік сабақ