Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
УМКД Мол биол и ген.ОМ каз. 2016-2017.doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
6 Мб
Скачать
☆

5.6. Бақылау сұрақтары (кері байланыс):

5.6.1. Экология анықтамасы.

5.6.2. Адамның экологиямен байлансты аурулары.

5.6.3. Дәрілік препараттар қоздыратын тұқым қуалайтын аурулар.

5.6.4. Дәрілік препараттар метаболизмінің генетикалық бақылануы.

Үш тілдегі түсіндірме сөздер:

Қазақ тілінде

Орыс тілінде

Ағылшын тілінде

Экологиялық жүйе (экожүйе)

Экологическая система (экосистема)

Ecological system (ecosystem)

Ластану

Загрязнение

Pollution

Ластаушылар

Загрязнители

Pollutants

Экологиялық генетика (экогенетика)

Экологическая генетика (экогенетика)

Ecological genetics

(ecogenetics)

Фармакогенетика

Фармакогенетика

Рharmacogenetics

№ 29-31 дәрістер

5.1. Тақырыбы: Адамның тұқым қуалайтын аурулары

5.2. Мақсаты: Адамның тұқым қуалайтын аурулары: фенотиптік белгілерін, жіктелуін білу.

5.3. Дәріс тезистері:

5.3.1. Хромосомалық аурулар: жіктелуі, фенотиптік көрінісі.

5.3.2. Аутсомды және гоносомды синдромдар.

5.3.4. Хромосомалық ауруларға диагноз қою әдістері.

5.3.5. Гендік аурулар. Гендік аурулардың жіктелуі.

5.3.6. Адамның моногендік аурулары.

5.3.7. Адамның полигендік (мультифакторлық) аурулары.

Мутацияның себебінен пайда болған ауруларды тұқымқуалайтын аурулар, деп атайды.Мутацияның сипатына байланысты тұқым қуалайтын ауруларды хромосомалық және гендік (моногенді және полгенді), деп жіктейді. Хромосомалық аурулар геномдық және хромосомалық мутациялар себебінен пайда болады. Геномдық мутациялардың жиілігі ата-аналарының жасына, әсіресе анасының жасына байланысты. 35-40 жастан асқан әйелдерде мейоз кезініндегі хромосомалардың дұрыс ажырамау жиілігі 25-30 жастағы әйелдермен салыстырғанда екі есе жиі кездеседі.

Хромосомалық ауруларды аутосомды және гоносомды синдромдарға жіктейді. Аутосомды аномалияларға дамудың алғашқы кезеңдерінде-ақ жатыр ішінде өлімге әкелетін көптеген ақаулықтар тән. Хромосомалық ауруларға: Патау, Эдвардс, Даун, Клайнфельтер, Х-трисомия және Шерешевский- Тернер синдромдары жатады.

Хромосомалық ауруларға диагноз қою аурулардың кариотипін зерттеуге негізделеді.

Гендік аурулар гендік мутацияға байланысты. Мутацияа ұшыраған локустардың санына байланысты оларды моногендік және полигендік, деп жіктейді. Моногендік ауларды тұқымқуалау типіне қарай аутосомды-доминантты, аутосомды-доминанты толымсыз домининанттылықпен, аутосомды-рецессивті, Х және У жыныс хромосомаларымен тіркескен, деп бөлінеді. Жеке топқа зат алмасуының бұзылуынан болатын ауруларды жатқызады. Олардың өзін: аминқышқылдары алмасуының бұзылуынан болған (фенилкетонурия, алкаптонурия, альбинизм), липидтердің бұзылуынан (Тея-Сакс синдромы, ксантоматоздар), көмірсулар алмасуының бұзылуынан (галактоземия, фруктоземия), металдардың алмасуының бұзылуынан (Вильсон -Коновалов ауруы), деп ажыратады. Моногендік аурулар Мендель заңдылықтары бойынша тұқымқуалайды.

Полигендік ауруларды мультифакторлық аурулар, деп те атайды. Олардың көрінуі орта факторларына байланысты. Оларға жүректің ишемиялық ауруы, асқазанның және он екі елі ішектің жарасы, подагра, шизофрения және т.б. жатады.

5.4. Көрнекілік материал: 29-31-ші мультимедиялық дәрістер, тақырып бойынша бейнефильмдер.