Жалпы және медициналық генетика
Адамның менделдік белгілері, анықтамасы. Белгілердің тұқым қуалау типтері, сызбасы, сипаттамасы.
Аллельді гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.
Аллельді емес гендер: анықтамасы, сызбасы, аллелді емес гендердің әрекеттесу түрлерінің сипаттамасы.
Адамның АВО жүйесі бойынша қан топтарын көптік аллельдер мысалында сипаттау және сызбасын сызу: гендері, генотиптері,фенотиптері.
Дигибридті будандастыру: гендердің тәуелсіз тұқым қуалауында гомозиготалы ата- аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типтерін жазу және түсіндіру.
Дигибридті будандастыру: гендердің тіркес тұқым қуалауында гомозиготалы ата - аналарының және бірінші, екінші гибридті ұрпақтардың генотиптері мен гаметалар типін жазу және түсіндіру.
Пенетранттылыққа, экспрессивтілікке, плейотропияға анықтама беріп, мысал келтіру
Онтогенездік дамудың ерте сатысындағы жұмыртқа жасушасының полярлығы, ооплазмалық сегрегация, позициялық ақпарат, детерминация және дифференциацияға анықтама беру, сызбасын сызу және медициналық маңызын түсіндіру.
Онтогенездік дамуды қамтамасыз ететін жасушалық механизмдерді сипаттау және оның медицинадағы маңызы.
Онтогенездік дамудың ерте кезеңіндегі генетикалық механизмдерінің реттелуі мен бақылануын сипаттау.
Харди-Вайнберг заңы, анықтамасы, математикалық теңдеуі, дәлелдемесі.
Демографиялық факторлар, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.
Элементарлы эволюциялық үрдістер, анықтамасы, популяцияның генетикалық құрылымын өзгертудегі рөлі.
Табиғи сұрыпталу, анықтамасы, табиғи сұрыпталудың рецессивті және доминантты гендерге қарсы сұрыпталуы, гетерозиготтардың пайдасына және гетерозиготтарға қарсы сұрыпталуын сипаттау.
Тұқым қуалайтын аурулар: жіктелуі, жиілігі, даму себептері мен механизмдері
Клиникалық-генеалогиялық әдіс, анықтамасы, символдары, оның медициналық маңызы
Генетикалық ақаулықтармен бала туу қаупі бар жүкті әйелдерді тікелей емес (жанама) әдістермен анықтау, сипаттамасы және медициналық маңызы.
Тұқым қуалайтын ауруларды зерттеудің пренатальді диагностикасын атап, сипаттаңыз.
Медициналық-генетикалық кеңес, анықтамасы, жүргізу кезеңдері, сипаттамасы, медициналық маңызы.
Генетикалық қауіп, анықтамасы, түрлері,сипаттамасы.
Неонаталді скрининг, анықтамасы, жүргізілу шарттары, медициналық маңызы
Әкесі мен анасы сау, екі баласы ауру, әкесі жағынан апайы мен атасы ауру жанұяның шежіресін құрастыру, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу. Геннің пенетрантылығы – 80%. Барлық аурулар мутантты ген бойынша гетерозиготалы
Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайынды сибстар). Бірінші жүктілік өздігінен түсікпен аяқталды, екінші жүктілікте өлі туылды (жынысы белгісіз), үшінші жүктілікте ауру қыз туылды. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотипін, тұқым қуалау типін анықтау және ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеу.
Ата – анасы сау, қыздары сау мутантты генді тасымалдаушы, екі ұлдары ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Әкесі сау, анасы ауру отбасында, екі балалары: қызы және ұлы сау, екі балалары қызы және ұлы ауру. Мутантты ген Х хромасомасында орналасқан. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіренің барлық мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Ата – анасы сау, қандас туыстық некеде тұрады (ағайы мен жиені). Балалары: ұлы және қызы ауру. Жанұяның шежіресін құрастырып, шежіре мүшелерінің генотиптерін, аурудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылуының генетикалық қаупін есептеңіздер.
Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасының қан топтары АВО жүйесі бойынша ІІ және ІІІ (анасы гомозигота, әкесі гетерозигота). Балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
Отбасының шежіресін құрастырыңыз: ата-анасы қан топтары АВО жүйесі бойынша І және ІV. Ата - анасының генотиптерін, балаларының генотиптерін және қан топтарын, эритроциттеріндегі антигендер типін, барлық шежіре мүшелерінің қан сары суындағы антиденелерін анықтаңыз.
Әкесі - сау, анасы - ауру және гетерозиготалы, қызы сау, ұлы ауру отбасының шежіресін құрастырып, шежіредегі отбасы мүшелерінің генотипін, арудың тұқым қуалау типін және жанұяда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз. Мутантты геннің пенетранттылығы– 30%.
Ата анасының екеуі де аутосомды доминантты аурумен ауыратын, гетерозиготалар. Олардың сау ұлдары бар. Отбасының шежіресін құрып, ата анасының, ұлының генотипін және мутантты геннің пенентранттылығы 20% болғанда ауру баланың туылу қаупін анықтаңыз.
АВО жүйесі бойынша ұлы екінші қан топты, анасы төртінші қан топты отбасының генотиптерін және әкесінің мүмкін болатын қан топтарын анықтаңыз.
Х тіркесті рецессивті ауру, гемофилиямен ауыратын ағасы бар әйел медициналық- генетикалық кеңеске келген. Әйелдің күйеуі сау. Ерлі зайыптылардың, әйелдің ағасының генотиптерін анықтаңыз. Әйел мутантты генді тасымалдаушы болған жағдайда гемофилияның туылу қауіптілігін есептеңіз.
Қалыпты есту екі Д және Е аллельді емес доминантты гендердің комплементарлы өзара әсерімен анықталады. Саңырау мылқау отбасында есту және сөйлеу қабілеті қалыпты қыз туылған. Кейінгі туылатын балалардың генотиптерін анықтаңыз.
АВО жүйесі бойынша қан топтарын бақылайтын гендердің фенотиптік көрінісіне алелльді емес һ рецессивті гені эпистаздық әсер көрсетеді. Әкесінің қан тобы О (І), һ гені бойынша рецессивті, анасының қан тобы - А (ІІ), Н гені бойынша доминантты гомозиготалы (эпистатикалық әсер көрсетпейді). АВ (ІV) және В (III) қан топты екі қыз туылған. Екі аллельді емес гендер бойынша ата аналарының және жынысына тәуелсіз болашақ балалардың генотиптерін анықтаңыз.
Қалыпты есту екі доминантты аллельді емес Д және Е гендерімен бақыланады. Дені сау ата аналардан саңырау мылқау бала туылған. Ата аналардың, ауру баланың және болашақ балалардың жынысына тәуелсіз генотиптерін анықтаңыз.
Тәжірбиелік дағдыларды бағалауға арналған тапсырмалар кафедра отырысында (хаттама №3, 26.09.14ж) және ОБК отырысында талқыланды (хаттама №2, 25.09.14ж).
