Добавил:
Upload Опубликованный материал нарушает ваши авторские права? Сообщите нам.
Вуз: Предмет: Файл:
УМКД Мол биол и ген.ОМ каз. 2016-2017.doc
Скачиваний:
1
Добавлен:
01.07.2025
Размер:
6 Мб
Скачать
☆

6.1. Тақырыбы: Геномдық және хромосомалық мутациялар

6.2. Мақсаты: студенттерде геномдық, хромосомалық мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы геномдық, хромосомалық мутациялардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- геномдық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- геномдық мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- хромосомалық мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- хромосомалыққ мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- геномдық, хромосомалық мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы рөлін оқып үйрену.

6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Геномдық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

* 6.4.2. Геномдық мутациялардың жіктелуі. Классификация геномных мутаций. Classification of genomic mutations.

6.4.3. Хромосомалық мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

6.4.4. Хромосомалық мутациялардың жіктелуі.

6.4.5. Геномдық, хромосомалық мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі (негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А.,2002.б. 134-144.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө.,Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Геномдық мутациялар типін сызып, пайда болу механизімін түсіндіріңіз.

6.7.2.2. Мутация типтерін анықтаңыз:

№

Кариотип

Хромосомалық мутациялардың типтерін анықтаңыз

1.

46,XX,del(5p

2.

46,XY,dup(ll)(ql2)

3.

46,XY,inv(10)(pl3ql2

4.

45,XX,rob (14q21q)

5.

46,ХХ, г(16)

6.

46,ХХ, t(2;4)(q21;q21)

7.

46,ХХ/47,ХХ,+21

6.7.2.3. Хромосомалық мутация типтерін және пайда болу механизмдерінің сызбасын сызу және түсіндіру.