6.1. Тақырыбы: Гендік мутациялар

6.2. Мақсаты: студенттерде гендік мутациялардың себептері мен пайда болу мезанизмдері туралы және адамның тұқым қуалайтын ауруларының пайда болуындағы гендік мутациялардың рөлі жайлы білімдерін қалыптастыру.

6.3. Оқыту міндеттері:

- гендік мутациялардың пайда болу механизмдерін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың жіктелуін оқып үйрену;

- гендік мутациялардың тұқым қуалайтын аурулардың пайда болуындағы рөлін оқып үйрену.

6.4. Тақырытың негізгі сұрақтары:

6.4.1. Гендік мутациялар себептері, пайда болу механизмдері.

* 6.4.2. Гендік мутациялардың жіктелуі.

Классификация генных мутаций.

Classification of gene mutations.

6.4.3. Гендік мутациялардың адамның тұқым қуалайтын ауруларының дамуындағы рөлі.

* Ағылшын және орыс тілдерінде талдау үшін

6.5. Оқытудың әдістері: үйлесімді оқыту әдісі (негізгі сұрақтар бойынша әңгімелесу, кестелер толтыру, тест тапсырмаларын шешу, видеофильмдер көру).

6.6. Әдебиеттер:

Негізгі:

6.6.1. Генетика. Под ред. Иванова В.И. М.: Академкнига, 2006. с. 164-173, 219-267.

6.6.2. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Жалпы және медициналық генетика негіздері (дәрістер жинағы). Алматы: Эверо, 2009. б. 82-98.

6.6.3. Мушкамбаров Н.Н., Кузнецов С.Л. Молекулярная биология. М.,2003. с. 78-82.

6.6.4. Аманжолова Л.Е. Жалпы және медициналық генетиканың биологиялық негіздері. Алматы, 2006. б.141-153.

6.6.5. Қазымбет П.Қ., Аманжолова Л.Е., Нұртаева Қ.С. Медициналық биология. А., 2002. б. 134-144.

6.6.6. Қуандықов Е.Ө., Әбілаев С.А. Медициналық биология және генетика. Алматы, 2006. б. 77-86.

6.6.7. Медициналық биология және генетика. Е.Ө. Қуандықовтың ред. Алматы, 2004. б. 114-126.

6.6.8. Қуандықов Е.Ө., Нұралиева Ұ.Ә. Негізгі молекулалық - генетикалық терминдердің орысша-қазақша сөздігі. Алматы: Эверо, 2012. 112 б.

Қосымша:

6.6.9.Медицинская генетика: учеб. пособие/ Роберт Л.Ньюссбаум, Родерик Р, Мак-Иннес, Хантингтон Ф. Виллард: пер. с англ. А. Ш. Латыпова; под ред. Н. П. Бочкова.- М.: ГЭОТАР-Медиа, 2010.

6.7. Бақылау

6.7.1. Когнитивті (білім) құзыреттілікті бағалау:

6.7.1.1. Тақырыптың сұрақтары бойынша ауызша сұрау.

6.7.1.2. Тест бақылау – 10 сұрақтан 3 нұсқа

6.7.1.3. Тақырып бойынша кәсіби терминдерді ағылшын және екінші тілде игеруін тексеру

6.7.2. Тәжірибелік дағды құзыреттілігін бағалау:

6.7.2.1. Кесте толтырыу: Салдарына қарай гендік мутациялардың жіктелуі

	Гендік мутацияның типтері	Фенотиптік көрініс беруі
1.	Нейтральды мутациялар
2.	Миссенс-мутациялар
3.	Нонсенс-мутациялар
4.	Регуляторлық мутациялар
5.	Динамикалық мутациялар

6.7.2.2 Гендік (нүктелік) мутациялардың пайда болу механизмінің сызбасын сызып, түсіндіріңіздер.

6.7.2.3 Есептер: № 1. Адамның гемоглобинінің құрамына екі  - тізбек (-тізбек 16-шы хромосомада кодталған) және екі -тізбек (-тізбек 11-ші хромосомада кодталған) кіреді.-тізбек құрамына 146 амин қышқылы кіреді, қалыпты жағдайда -тізбекте 6 амин қышқылы глутамин болып табылады. Қалыпты -тізбек қатысуымен қалыпты гемоглобин – HbA қалыптасады. ДНҚ-ның транскрипцияланатын тізбегінде, глутамин қышықылы _________ иплетпен кодталған. Егер мутация нәтижесінде ДНҚ – да ГАА триплеті ГТА – ға өзгерсе, онда глутамин қышқылының орнына гемоглобин молекуласында генетикалық кодқа сәйкес ________ қышқылы синтезделеді. Нәтижесінде HbA гемоглобин орнына басқа HbS – гемоглобині пайда болады. Осындай бір ғана нуклеотидтің және бір амин қышқылының өзгеруі зілді _____________________________ ауруына алып келеді. Бұл _____________ мутация.

6.7.2.4 Егер ДНҚ –ның транскрипцияланатын тізбегінде, гемоглобиннің –тізбегін синтездейтін, ГАА триплеті ГАГ триплетіне өзгерсе, онда генетикалық кодтың артықтылығына сәйкес глутамин амин қышқылының алмасуы болмайды. Нәтижесінде гемоглобиннің – тізбегінің құрылысы өзгермейді және эритроциттерде қалыпты HbA гемоглобині болады. Осылайша, кез – келген гендік мутация фенотипте көріне бермейді екен. Бұл __________________ мутация.