142. Дистрофическая миотония Этиология, патогенез, клиника, диагностика, лечение.

Миотоническая дистрофия (болезнь Штейнерта, дистрофическая миотония)

Миотоническая дистрофия - аутосомно-доминантное многосистемное заболевание, характеризующееся сильно вариабельной экспрессией гена (клиническим полиморфизмом) у обоих полов по началу заболевания и тяжести течения. Главные клинические проявления: миотония, мышечная слабость, катаракты, аритмии сердца, облысение со лба, нарушенная толерантность к глюкозе, умственная отсталость. Мышечные судороги особенно выражены на руках, челюстях, языке (в виде фибрилляции). Одновременно отмечается постепенно усиливающаяся мышечная слабость в связи с дегенерацией отёчных мышечных клеток и атрофией волокон. Миотония и мышечная слабость у пациентов сочетаются с нарушением речи и глотания. Начальные признаки миотонической дистрофии варьируют. Миотония вначале выявляется только при специальном тестировании. Мышечные подёргивания и слабость обычно асимметричны. В первую очередь в патологический процесс вовлекаются лицевые и височные мышцы (статус миотонического лица), затем - шейные, плечевые, бедренные мышцы от проксимального направления к дистальному.

Наряду с нервно-мышечными симптомами при миотонической дистрофии отмечаются катаракты (очень ранний симптом), гипогонадизм (атрофия семенников), аменорея, дисменорея, кисты яичника, облысение со лба (особенно у мужчин), изменения проводимости сердца с аритмией, абдоминальные симптомы (на почве холелитиаза), прогрессирующая умственная отсталость.

Лечение симптоматическое

143. Классификация нервно-мышечных заболеваний по л.О. Бадаляну.

Наследственные нервно-мышечные болезни

— обобщающее название различных видов первичной и вторичной мышечной патологии.

Дифференцировать заболевания данной группы по симптомам достаточно затруднительно, поэтому используют такие методы диагностики, как: электромиография (ЭМГ), электронейромиография (ЭНМГ) и биохимические исследования (КФК, ЛДГ).

Единой общепринятой классификации заболеваний данной группы не существует, но наиболее распространённой является классификация Л.О. Бадаляна 1984 года:

Первичные прогрессирующие мышечные дистрофии ( первичные ПМД, миопатии).

Вторичные ПМД, или нейрогенные (вторичные) амиотрофии, т.е. спинальные и невральные амиотрофии, обусловленные поражением на различных уровнях периферических двигательных нейронов.

Врождённые непрогрессирующие миопатии.

Миотонии.

Пароксизмальные параличи

Миастения.

144. Медико-генетическое консультирование. Показания для направления в медико-генетические учреждения. Принципы составления генетического прогноза

145. Миотония Томсена. Этиология, клиника, диагностика, лечение.

Врожденная миотония (болезнь Лейдена Томсенз Беккера)Частота составляет 0,3—0,7 на 100 000 населения. Наследуется по ау-и к ом по-доминантному (вариант Томсена), реже по аутосомно-рецес-1 и иному (вариант Беккера) типу с локализацией генетического дефектаи.i IJIHHHOM плече хромосомы 7 (7q23—25).

Патогенез. Молекулярно-генетический дефект удается картироватьмри мерно в 30% случаев, к настоящему времени установлено более 40 му-ПШИЙ, распределяющихся приблизительно равномерно по всему гену.Мутации приводят к изменению проницаемости ионных каналов, отве-чающих за поступление хлора в миоцит. Вследствие этого происходит на-копление калия внутри клетки, что приводит к нарушению скорости де-и ремоляризации мембраны миоцита и повышению возбудимости сарко-леммы, что клинически проявляется повышением мышечного тонуса.Патоморфология. При световой микроскопии обнаруживается ги-пертрофия отдельных мышечных волокон; гистохимически выявляетсяуменьшение размеров мышечных волокон II типа.

Клинические проявления. Первые симптомы заболевания проявля-ются в возрасте 8—15 лет. Ведущие признаки — миотонические спазмы:затруднения при расслаблении мышц после активного напряжения.Миотонические спазмы локализуются в различных группах мышц, ча-ще в мышцах кисти, ног, жевательных мышцах и круговых мышцах гла-за. Сильное сжатие пальцев кисти, длительное статическое напряже-ние ног, смыкание челюстей, зажмуривание глаз вызывают тоническиеспазмы. Фаза расслабления мышц надолго задерживается, и больныене в состоянии быстро разжать кисти, изменить положение ног, отк-рыть рот, глаза. Повторные движения уменьшают миотонические спаз-мы (симптом «врабатывания»). Повышение механической возбуди-мости мышц определяется с помощью специальных приемов: приударе неврологическим молоточком по возвышению I пальца проис-ходит его приведение к кисти (от нескольких секунд до минуты) —• • симптом большого пальца», при ударе перкуссионным молоточком потыку на нем появляется ямка, перетяжка — «симптом языка». Внеш-ний вид больных своеобразен: вследствие диффузных гипертрофииразличных мышц они напоминают профессиональных атлетов. Припальпации мышцы плотные, твердые, но объективно мышечная силаснижена. Сухожильные рефлексы нормальны, в тяжелых случаях сни-жены. Болезнь медленно прогрессирует. Трудоспособность долго сох-раняется.

Диагностика и дифференциальная диагностика. Диагноз устанавли-вается на основании особенностей клинической картины (миотоничес-кий синдром, атлетический тип телосложения, диффузные гипертрофи имыши), данных глобальной электромиографии (миотоническая реак-ция) и молекулярно-генетического анализа. Дифференцировать заболе-вание следует от других форм миотонии, иногда от псевдогипертрофи-ческих форм прогрессирующих мышечных дистрофий.

Лечение. При редких приступах могут быть показаны только ЛФК ифизиотерапия. Больным с частыми приступами назначают дифенин (по0,1—0,2 г 3 раза в день курсами по 2—3 нед), диакарб (по 0,125 г 2 раза идень в течение 2—3 нед), препараты кальция (внутривенно 10% растворхлорида кальция по 10 мл или глкжонат кальция внутримышечно), но-вокаинамид (по 200 мг 2 раза в день).