8.4.4. Нарушения координации движений

Атаксия. К мозжечку подходят прямые чувствительные пути из спинного мозга и непрямые — от двигательной коры. Мозжечок осуществляет координацию двигательной системы, обрабатывая информацию от каждой точки туловища и конечностей и комбинируя ее. Эфферентные связи мозжечка (через вентролатеральную область таламуса к двигательной коре, напрямую к стволу и спинному мозгу) предназначены для коррекции двигательных команд, которые обретают вид «прекрасной мелодии», по выражению А.Р. Лурии. Микроструктура мозжечка приспособлена для быстрого реагирования с учетом изменения задачи или окружающей среды. При повреждении мозжечка научение новым двигательным навыкам чрезвычайно затрудняется, а при выполнении ранее знакомых движений появляется нарушение координации в конечностях относительно друг друга и относительно туловища. Поэтому движение руки или повороты головы провоцируют падение ребенка. В конечном счете развивается атаксия.

При повреждении различных участков мозжечка появляются неустойчивость, атактическая походка и опсоклонус (атактические движения глаз). Кроме того, для повреждений мозжечка характерен мозжечковый тремор, если же массивное поражение захватывает ножки мозжечка, появляется рубральный тремор (см. раздел «Тремор»).

Определение. Атаксия — это недостаток координации при выполнении произвольных движений. Она может проявляться в виде неуклюжести, неаккуратности или неустойчивости. Движения не плавны и кажутся не связанными между собой, даже судорожными. Атаксия может затрагивать любую часть тела.

• Атаксия в руках: при выполнении движений, требующих особой тщательности, возникает тремор; промахивание мимо цели (мимопопадание); нарушается точность выполнения повторных движений (например, хлопанье) — дисдиадохокинез.

• Атаксия в ногах вызывает неустойчивость с тенденцией к падению. Компенсаторно развивается своеобразная походка, при которой стопы ставятся шире расстояния между бедрами, напоминающая походку «пьяного».

• Нарушения равновесия проявляются спонтанными падениями или падениями при изменении направления движения или толчке извне.

• Атаксия речевого аппарата проявляется «скандированной речью». При этом голос становится монотонным, часто сопровождается звуками придыхания, необычным темпом или паузами между слогами.

• Атаксия глаз характеризуется отсутствием быстрых движений при слежении за определенным объектом. При внимательном исследовании можно заметить «промахивание глазами», когда предмет теряется из виду, а затем «подхватывается».

\ Этиология. Атаксия входит в симптомокомплекс многих заболеваний. Определить, что послужило при- чиной атаксии, в каждом конкретном случае иногда очень трудно и возможно только после серии дополнительных исследований. Наиболее уместно для врача придерживаться выжидательной тактики, наблюдая течение болезни и проводя тщательные повторные неврологические осмотры. Вместе с тем не следует забывать, что иногда от своевременно поставленного диагноза и правильного лечения зависит дальнейшее состояние ребенка. Причины атаксии могут быть следующие:

• статическое повреждение: ДЦП, инсульт, травма, гипоксия;

• неопластический/паранеопластический процесс: опухоли мозжечка или ствола, нейробластома грудной клетки или брюшной полости (сочетается с синдромом миоклонус-опсоклонус-атаксия);

• дегенеративные/демиелинизирующие заболевания:

атаксия-телеангиэктазия, атаксия с глазодвигательной апраксией, атаксия Фридрейха, болезнь Вильсона—Коновалова,

спинно-мозжечковая атаксия (включая болезнь Мачадо—Джозефа), ден-таторубропаллидолюисова атрофия, оливопонтоцеребеллярная атрофия, синдром Маринеску—Шегрена, рассеянный склероз, болезнь Пелицеуса—Мерцбахера, синдром Ангельмана;

• химические/обменные болезни: болезнь Хартнупа, липидозы, митохондриальные болезни (болезнь Лея, MERRF-синдром, дефицит пируватдегидрогеназы и т.д.), глутаровая ацидурия, болезнь Рефсума, дефицит витаминов (В₁₂, Е, тиамина и т.д.), абеталипопротеинемия, лизосомальные болезни (болезнь Краб-бе, метахроматическая лейкодистрофия, дефицит карнитин-ацетил-трансферазы, болезнь Тея-Сакса, болезнь Гоше и т.д.), цероид-липо-фусциноз, дефицит биотинидазы, дефицит голокарбоксилазы, болезнь Нимана—Пика типа С;

• пороки развития мозга: синдром Жубера, синдром Денди—Уокера, базилярная импрессия, агенезия червя, дисгенезии мозжечка, ромбэнцефалосинапсис, аномалия Арнольда—Киари (тип II и III), мостомозжечковая гипоплазия;

• последствия медикаментозной терапии: антиэпилептические препараты (особенно фенитоин и карба-мазепин), антигистаминные, барбитураты, литий, алкоголь, химиотерапия, тяжелое отравление солями металлов (свинец, ртуть, таллий и т.д.), бромиды;

• острые/пароксизмальные: острая мозжечковая атаксия (после острой вирусной инфекции, особенно после ветряной оспы); доминантная семейная эпизодическая атаксия (тип I: продолжается от 10 до 100 мин, сочетается с миокимией и хореей, купируется ацетазола-мидом или фенитоином; тип II: продолжается от 1 до 24 ч, дебютирует в юности, течение прогрессирующее, купируется ацетазолами-дом или флунаризином); кальциевые «каналопатии»; нарушения обмена веществ (пропионовая ацидемия, болезнь кленового сиропа и ее тиаминзависимый вариант, нарушения цикла мочевины и т.д.); порфирия, колебания электролитов и глюкозы; синдром Гийена—Барре в варианте Фишера—Миллера, мигрень;

• состояния, сходные с атаксией: общая слабость, гипофункция щитовидной железы, низкое артериальное давление, любая периферическая невропатия (с нарушением чувствительности в ногах), астазия-абазия (обычно психогенная), эпилептические приступы («псевдоатаксия»), пароксизмальное головокружение при мигрени, миоклонус.

Клиническая картина и диагностика. При осмотре важно установить локализацию атаксии (только при ходьбе или только в руках, в сочетании с глазной атаксией); степень ее выраженности — тяжесть атаксии изменяется в течение дня, симптомы нарастают во время еды, при утомлении, голоде или интеркуррентных инфекциях.

Следует уточнить ответы на следующие вопросы:

- симптомы стабильны или усиливаются в последнее время, в течение последних недель, месяцев или лет?

- симптомы появились после болезни?

- были ли ранее подобные эпизоды?

- если признаки атаксии появляются и вновь исчезают, то как долго длятся такие эпизоды? Бывает ли состояние между такими эпизодами полностью нормальным?

Поскольку многие виды атаксии имеют наследственный характер, важно выяснить наличие легких симптомов атаксии у членов семьи (неуклюжесть, частые падения, позднее начало ходьбы, занятия с логопедом, необычные движения глаз, чрезвычайно плохой почерк). Действительно ли признаки устойчивы или они ухудшились?

После сбора анамнеза и неврологического осмотра следует, во-первых, уяснить, есть у ли ребенка атаксия или его состояние только похоже на нее. Часто требуется проведение лабораторных и нейрорадиологических исследований. Начальные лабораторные исследования включают определение в крови и моче уровня электролитов (натрий, калий, хлориды, бикарбонаты), глюкозы, аминокислот, органических кислот, аммиака, меди. МРТ позволяет выявить структурные аномалии, последствия нарушения кровообращения или опухоль. При соответствующих обстоятельствах можно проверить кровь на токсины, передозировку лекарственных препаратов. Если причин для атаксии после проведения этих исследований не обнаружено, то далее следует выполнить тесты на обменные и генетические заболевания. Среди последних чаще встречаются спиноцеребеллярные атаксии, атаксия Фридрейха и атаксия-телеангиэктазия. Если, кроме атаксии, у ребенка имеют место миоклонус и миоклонус глаз (опсоклонус), важно исключить нейробластому грудной клетки или брюшной полости.

Лечение. В случаях метаболических нарушений, вызывающих атаксию, используют специальные диеты и препараты. Если атаксия является следствием токсического агента, то следует исключить действие этого токсина и ввести соответствующие противоядия. При опухолях необходимо нейрохирургическое лечение. Если атаксия развилась после инсульта, то важно предотвратить дальнейшие кровоизлияния и минимизировать представленные проявления.

Большинство других атаксий не требует специфического лечения, а для погибших и не восстанавливающихся мозжечковых клеток не существует замены. Наиболее эффективный вид терапии — лечебная физкультура, направленная на укрепление мышц и тренировку равновесия. Можно использовать трости, опоры для ходьбы. Иногда полезны специально приспособленная посуда и другие бытовые предметы. При мозжечковой дизартрии некоторым эффектом обладают логопедические занятия.

Другие виды патологических движений. К ним относятся:

Акатизия — «внутреннее беспокойство», выражающееся в постоянной перемене поз. Иногда может контролироваться произвольно. Акатизию следует отличать от гиперкинезии у детей с гиперактивностью. Акатизия — это экстрапирамидное нарушение, в то время как гиперкинезия — патология высших нервных функций, сочетающаяся с дефицитом произвольного внимания.

Опсоклонус — двигательное расстройство, характеризующееся быстрыми хаотическими движениями глаз, часто сопровождается быстрыми подергиваниями бровей.

Стереотипии — повторные, часто ритмичные, произвольные, но бессмысленные действия (например, вращение головой, кивание, потирание рук).

Транзиторные двигательные расстройства у детей. Все транзиторные патологические движения идиопатические и не имеют отношения к неврологическим заболеваниям. Знание этих состояний позволяет избежать ненужных дорогостоящих исследований и лечения.

Классификация транзиторных двигательных расстройств

Эссенциальный тремор неба. Нервная дрожь от волнения. Транзиторная идиопатическая дистония младенчества.

Транзиторная пароксизмальная дистония младенчества.

Кивательный спазм.

Доброкачественная пароксизмальная кривошея младенчества.

Доброкачественный миоклонус новорожденных.

Доброкачественный миоклонус младенчества.

Транзиторные тики.

Пароксизмальные двигательные расстройства подразумевают эпизоды пароксизмов, между которыми патологических проявлений нет. Часто их ошибочно диагностируют как эпилепсию, тем более что антиэпилептическая терапия эффективна при их лечении. Кроме того, существуют сочетания эпилепсии с пароксизмальными двигательными расстройствами. В основном на ЭЭГ изменений не выявляется, но природа пароксизмальных гиперкинезов продолжает обсуждаться поныне. Два пароксизмальных двигательных расстройства (доброкачественная пароксизмальная кривошея и пароксизмальное тоническое заведение глазных яблок) являются транзиторными состояниями младенчества (см. выше).

Доброкачественная пароксизмальная кривошея младенчества. Чаще двигательные эпизоды возникают по утрам, начинаясь с беспокойства, бледности, рвоты, атаксии. Предварять атаку могут патологические движения глазных яблок. Основной признак атаки — латеро-, ретро- или тортиколлис. Продолжительность атаки варьирует от нескольких минут до нескольких дней. Неврологический статус между атаками без патологии. Эпизоды пароксизмов обычно начинаются до 3 мес и самостоятельно исчезают после 5 лет. ЭЭГ и методы нейровизуализации патологии не обнаруживают. Патофизиология неясна, вероятна вестибулярная дисфункция.

Пароксизмальное тоническое заведение глазных яблок младенчества. Состояние характеризуется:

- длительными эпизодами (часы, реже дни) заведения глазных яблок;

- сочетанием эпизодов с нистагмоидными толчками при взгляде вниз;

- нормальным горизонтальным объемом движений глазных яблок;

- полным исчезновением во сне;а усилением при радости или инфекции;

- началом на 1-м году жизни (4— 10 мес);

- спонтанной ремиссией через несколько лет.

Лабораторные, нейрофизиологические и нейрорадиологические исследования патологии не выявляют.

Нозология и дифференциальный диагноз пароксизмальных двигательных расстройств. Механизм пароксизмальных расстройств неизвестен. Их взаимосвязь с эпилепсией не установлена. Эпизодическое стереотипное возникновение пароксизмов, часто предваряемое аурой, ответ на антиэпилептические препараты, частое сочетание с явными эпилептическими судорогами предполагают эпилептическую природу этих состояний. Однако сохранение сознания, даже при билатеральных эпизодах, и отсутствие эпилептиформной активности на ЭЭГ во время атак — сильный аргумент против эпилептической теории.

Заболевания, которые следует рассматривать при дифференциальном диагнозе

Альтернирующая детская гемиплегия.

Эпилепсия: имеют значение сенсорные предвестники и/или семейный анамнез эпилептических судорог. Многие виды приступов протекают без потери сознания и включают дистонические движения.

Вздрагивания (старт-рефлекс), провоцирующие эпилептический статус, особенно у больных с врожденной гемиплегией или непрогрессирующей энцефалопатией.

Эпизодическая атаксия I типа (мутация 12р); встречается в виде коротких атак. На ЭМГ заметны миокимии и спонтанные повторные нейромиотонии.

Эпизодическая атаксия II типа, или наследственная прогрессирующая атаксия; проявляется преимущественно

при стрессах и нагрузках. Хорошо отвечает на лечение ацетазоламидом. Ген заболевания локализован на хромосоме 19р.

Двигательные расстройства, возникшие на фоне медикаментозной терапии. Частота их весьма велика: у 34 % детей и подростков, получающих антипсихотическое лечение, развивается паркинсонизм, в меньшей степени — другие нарушения. К ним относятся приведенные ниже.

1. Двигательные расстройства, индуцированные нейролептиками

Оролингвальная дискинезия

Термин «нейролептики» обозначает «то, что контролирует нервы» и относится к широкой группе антипсихотических и седативных препаратов. Основное их действие связано с блокадой дофаминовых рецепторов, особенно подтипа Д4:

• острый нейролептический синдром (ОНС) часто провоцируется этими препаратами у детей. Он может быть представлен дистонией (тортиколис, окулогирические кризы), гипокинезоригидным синдромом и акатизией. Развивается в первые 96 ч от начала нейролептической терапии. Парентеральное введение диазепама, дифенгидрамида (бинадрила), орфенадрина или бензтропина приводит к полному исчезновению проявлений ОНС за считанные минуты. Острую акатизию можно купировать fi-блокаторами или бензо-диазепинами (особенно клоназепамом), а однократное внутривенное введение дифенгидрамина полностью устраняет ее;

• оролингвальная дискинезия — повторные движения языком, облизывание губ, чавканье. Чаще развивается у детей, хронически получающих нейролептики или антиэпилептические препараты — карбамазепин и фенитоин. Изредка присоединяются хореиформные движения. Оролингвальная дискинезия возникает через некоторое время посленачала лечения или при резком нарушении схемы лечения;

• злокачественная дискинезия (злокачественный нейролептический синдром) чаще развивается на резиду-ально-органическом фоне у 0,5— 2 % принимающих нейролептики детей. Возникают гипертермия, мышечный гипертонус, тремор, дистонические позы, вегетативные нарушения (бледность, нестабильность артериального давления, тахикардия), флюктуация сознания. Лабораторными исследованиями выявляются повышение киназ, ферментов печени, мочевины, креатинина, лейкоцитоз, гипокальциемия, гипомагнезиемия. Смертность составляет 20—30 % случаев. Необходимы скорейшие мероприятия: отмена нейролептиков, контроль температуры, коррекция метаболических нарушений, немедленное введение дантролена. Можно использовать бромокриптин и леводопу. Профилактика — назначение бензтропина (артана), циклодола.

Патофизиология этих нарушений неизвестна. Предполагается дисфункция бледного шара или селективная блокада дофаминовых рецепторов. Вероятно, имеет значение и идиосинкразия к нейролептикам. Лечение — резерпин, тетрабеназин.

К отрицательным последствиям применения нейролептиков относится и абстинентный синдром, который развивается при резкой отмене лечения. Проявляется хореей, дистонией, тремором и атаксией, иногда — рвотой. При вновь назначенном лечении симптомы исчезают, но могут персистировать до 3 мес.

2. Двигательные расстройства, индуцированные антиэпилептическими препаратами

- Фенитоин может вызывать различные патологические движения: хорею, тремор, дистонию. Чаще они носят пароксизмальный характер и локализованы в области лица (орофациальная дискинезия) и верхних конечностей. Почти в '/з случаев уровень фенитоина в плазме не превышает 20 мг/л. В ряде случаев дискинезия может возникнуть при однократном приеме фенитоина. Механизм неизвестен. Предполагается влияние фенитоина на дофаминергические Д2-рецепторы. Могут играть роль изначальные дисфункции базальных ганглиев.

- Вальпроаты вызывают постуральный тремор, сходный с физиологическим, при уровне в плазме около 100 мг/л; он обычно уменьшается при понижении дозы. Описаны также хорея и гемипаркинсонизм.

- Карбамазепин иногда может провоцировать тремор и дистонию у детей с органическим поражением мозга.

- Этосуксимид может вызывать острую хорею, которая купируется дифенгидрамином.

- Габапентин усиливает имеющиеся проявления хореоатетоза.

3. Двигательные нарушения, вызываемые другими препаратами

Препарат	Его осложнения
Бронходилататоры	Тремор
Амфетамины	Хорея
Препараты лития, контрацептивы	Хорея, дистониче-ский статус, обострение ревматической хореи
Блокаторы кальциевых каналов	Отрицательный эффект как у нейролептиков
Хлорпромазин, тиоридазин, флуфеназин, трифлюороперазин, флунаризин	Гипокинетико-ригидный синдром

Двигательные расстройства при ДЦП. Гиперкинетическая форма ДЦП — вторая по частоте форма церебрального паралича после спастических форм. Она встречается у 0,21 на 1000 новорожденных и составляет 8— 15 % всех случаев ДЦП.

Этиология: перинатальная гипоксически-ишемическая энцефалопатия (ГИЭ), желтуха новорожденных, очаговые поражения (термин объединяет описанные Фохтом в 1920 г. status dysmyelinatus, status marmoratus), кортикальные дисплазии.

Status dysmyelinatus характеризуется гибелью нейронов в бледном шаре и последующей редукцией их миели-новых волокон. Status marmoratus связан с образованием глиальных рубцов с гибелью нейронов и гипермиелинизирующей ответной реакцией в базальных ганглиях, особенно хвостатом ядре, путамене и таламусе. Чаще является следствием ГИЭ.

Клиническая картина. Гиперкинетическая форма ДЦП характеризуется непроизвольными движениями и позами, флюктуациями мышечного тонуса и патологической персистенцией позотонических рефлексов. Hadberg (1975) и Kyllerman (1982) выделяют 2 типа: хореоатетоидный и дистонический. В первые месяцы жизни диагностика затруднена, поскольку в клинической картине преобладают гипотония, задержка редукции безусловных рефлексов (особенно АШТР), старт-рефлекс и тенденция к переразгибанию головы. Постоянно открытый рот с высунутым языком свидетельствует о развитии гиперкинетической формы. В 44 % дистонических форм и 9 % хореоататеоидных выявляются симптомы поражения пирамидного пути, вплоть до спастического тетрапареза. Дополняют картину контрактуры, сколиоз и дисплазии бедер. Несмотря на нормальный уровень интеллекта, у больных бывают поведенческие и речевые нарушения. Эпилепсия встречается в 20—25 % случаев. Типичны снижение слуха и нарушения зрения, особенно косоглазие. При нейровизуализации определяются неспецифическое расширение желудочков и расширение борозд, предполагающие церебральную атрофию. На МРТ в Т2-режиме обнаруживаются очаги повышенного сигнала в таламусе, скорлупе и белом веществе полушарий. В основном хореоатетоз сочетается с поражением

хвостатого ядра и скорлупы, в то время как дистония сопутствует поражению бледного шара. Когнитивный дефицит связан с изменениями в коре, однако в трети случаев выявляют не их, а изменения базальных ганглиев и таламуса. Несмотря на очевидность участия этих структур в формировании интеллекта, дискуссии по этому поводу продолжаются.

Дифференциальный диагноз следует проводить с дозозависимой дистонией и метаболической энцефалопатией с ранним дебютом, реже — с глутаровой ацидурией, синдромом Леша—Нихана, болезнью Пелицеуса—Мерцбахера, митохондри-альными энцефалопатиями. Положительное влияние 1-дофы на дистонию свидетельствует скорее о гиперкинетической форме ДЦП.

Лечение: основные направления — физиотерапия, логопедические занятия, профилактика контрактур, ортопедическая коррекция. Лекарственная терапия (1-дофа, тригексифенидил) в этом ряду занимает последнее место.

Гиперкинез с поздним началом. У некоторых больных детей ДЦП сначала представлен спастической диплегией или тетрапарезом, а гиперкинезы появляются только в возрасте от 6 до 14 лет. На это не влияют экзогенные факторы (назначение медикаментов, острые инфекционные заболевания и др.). Дифференциальный диагноз проводят с нейролептическим синдромом, идиопатической торсионной дистонией, болезнью Галлервордена—Шпатца, болезнями обмена.

Лечение только симптоматическое.

Привычные повторные паттерны. Повторные двигательные паттерны, лишенные практического смысла, являются составной частью нормального двигательного акта детей и даже взрослых (качание ногой, притоптывание, постукивание пальцами и пр.). Для обозначения этих феноменов предложены следующие термины: «моторные ритмы» [Backwin, Backwin, 1972], «ритмические паттерны»[Lourie, 1949], «привычные повторные паттерны» [Kravitz, Boehm, 1971], «ритмические стереотипии» [Thelen, 1979], «привычные спазмы», «мане-ризмы» и «автоматизмы». Все они часто наблюдаются у детей с поведенческими нарушениями, но встречаются также и в норме. Стереотипии могут быть транзиторными (физиологическими) или персистирующими. Thelen (1979) описал 49 видов стереотипии у нормальных детей. Персистирующие стереотипии чаще встречаются у больных детей: слепых, с аутизмом, умственной отсталостью и находящихся в сиротских учреждениях. У здоровых детей пик стереотипии выпадает на возраст 12—17 мес, но некоторые из них персистируют многие годы. Особенно характерны стереотипии для СГДВ, эмоционального волнения, состояний, требующих особой концентрации внимания. Нейрофизиологическая основа стереотипии неизвестна.

Подобные движения не следует путать с приступами сложной парциальной эпилепсии, сложными тиками.

Некоторые повторные движения у детей. Преимущественно наблюдаемые у здоровых детей: сосание руки, сосание пальца, сосание языка губами, обгрызание ногтей, трихотилломания, качание головой.

Преимущественно встречающиеся у детей с умственной отсталостью и тяжелыми поведенческими проблемами: аутоагрессия, сопровождающаяся ударами по голове; постоянное высовывание языка; бруксизм во сне; стереотипии в виде умывания и потирания рук; немотивированные «ладушки».

Если стереотипии незначительные, то лечебная помощь заключается в просветительской беседе с родителями. В других случаях следует обратиться к психиатру.

Синкинезии — это лишние, бессмысленные движения, которые возникают при произвольных движениях другой части тела. Многие из них встречаются в норме и исчезают по мере двигательного развития. Контралатеральные имитационные синкинезии, при которых во время произвольных движений одной половины тела возникает движение в другой, — нормальное явление до 12 лет. Патологический характер синкинезии приобретают, если они: 1) персистируют после положенного срока угасания; 2) значительно выражены; 3) явно асимметричны.

Зеркальные движения — это чрезмерная имитация синкинезии. Они особенно заметны при произвольных движениях, требующих четкости. Зеркальные движения могут наследоваться по аутосомно-доминантному типу и встречаться в норме. Однако чаще они сопровождают неврологические расстройства (синдром Клиппеля— Фейля, мальформация Арнольда—Киари, агенезия мозолистого тела, атаксия Фридрейха, синдром Ушера, врожденная гемиплегия). По мнению Walsh (1947), зеркальные движения связаны с поражением неперекрещенного пирамидного пути, но результаты двигательных вызванных потенциалов выявили дисфункцию коры. Транскраниальная магнитная стимуляция также показала патологический ипсилате-ральный ответ коры.

Синдром беспокойных ног сочетается с дизестезиями или парестезиями неприятного или даже болезненного характера в нижних конечностях. Эти ощущения заставляют больного постоянно менять положение ног. Симптомы усиливаются в вечернее и ночное время, провоцируя инсомнии и другие расстройства сна. Иногда синдром беспокойных ног входит в синдромокомплекс сахарного диабета, уремии, амилоидоза.

Для лечения применяют бензодиазепины, карбамазепин, l-дофу, опиоиды, баклофен.