19.7. Поражение нервной системы при врожденном гипотиреозе

Этиология. Врожденный гипотиреоз — аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное снижением функции

щитовидной железы и уровня тирео-идных гормонов, возникшее в процессе эволюции в эндемичных районах по низкому содержанию йода в воде и почве. Частота врожденного гипотиреоза составляет в среднем 1 на 3500 живых новорожденных. Заболевание встречается в 2 раза чаще у девочек, чем у мальчиков.

Патогенез. Снижение уровня тиреоидных гормонов, особенно фракции ТЗ, которая является регулятором функционирования митохондрий в нейронах головного мозга у новорожденных, приводит к уменьшению количества РНК, кодирующей субъединицу 111 цитохром-С-оксидазы. При этом выявлено резкое снижение активности фермента РНК-по-лимеразы-1. Таким образом, возникает нарушение ансамбля ферментов цикла Кребса, участвующих в процессах окислительного фосфорилирования.

Гормоны щитовидной железы начинают вырабатываться после 14-й недели гестации, и, поскольку гормоны от матери не проникают через плаценту, мозг плода начинает страдать от гипофункции щитовидной железы уже в последнем триместре беременности, когда происходит созревание мозга. В связи с этим морфологические изменения мозга при врожденном гипотиреозе включают признаки незрелости. Как большой мозг, так и мозжечок отстают в развитии, нарушена дифференцировка

олигодендроцитов, кортикальные нейроны меньше в размере, чем в норме, и их количество снижено, аксоны и дендриты нейронов недоразвиты, миелинизация несовершенна.

Клиническая картина зависит от степени функционального нарушения щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз характеризуется отсутствием щитовидной железы или уменьшением ее размера, симптомы гипотиреоза при рождении не заметны, однако такие дети обычно рождаются переношенными, имеют массу 4 кг и своеобразный фенотип — короткая шея, широкий нос, отечные веки, большой язык, непомещающийся во рту, сухая кожа, редкие волосы. В неонатальном периоде отмечаются зевота, стридор, вздутие живота, атонические запоры, увеличенный большой родничок, низкая двигательная активность, брадикардия, торпидность психических процессов. Костный возраст отстает от паспортного, и почти у половины детей отмечается пупочная грыжа. У 10 % выявляется нейросенсорная глухота, этиологически связанная с недоразвитием улитки. Ко 2-му месяцу жизни симптомы становятся более отчетливы: развивается выраженная гипотония, низкий тургор тканей, бедность спонтанных движений, хриплый жалобный крик. Двигательное и психическое развитие задержано. На ЭЭГ видны признаки задержки формирования коркового ритма.

Диагностика. В роддоме проводят скрининг-тест на гипотиреоз, который, однако, у новорожденных имеет низкую диагностическую ценность и является лишь ориентировочным. Диагноз подтверждается определением уровня тиреоидных гормонов в крови. Важно диагностировать состояние и начать заместительную терапию как можно раньше. На КТ в 30 % случаев выявляется кальцификация базальных ганглиев, на МРТ в Т1 -режиме визуализируются расширение латеральных (сильвиевых) борозд, неспецифические аномалии развития мозга, гиперинтенсивность бледных шаров и черного вещества.

Дифференциальный диагноз следует проводить со следующими состояниями:

• синдромом Пендреда. Это аутосом-но-рецессивное заболевание,

характеризующееся врожденным зобом и нейросенсорной глухотой;

• эндемическим кретинизмом, развивающимся у плода, если мать во время беременности испытывает недостаток йода в пище. Неврологическая картина включает истинную микроцефалию, умственную отсталость, пирамидные симптомы, паркинсоническую походку и глухоту в результате недоразвития улитки;

• врожденным дефицитом йода с гипертрофией мышц (синдром Гоше— Дебре—Семеланя) — сочетание диффузной гипертрофии мышц и врожденного дефицита гормонов щитовидной железы;

• транзиторным гипотиреозом, характерным для недоношенных детей, у которых имеется незрелость гипоталамо-гипофизарной системы.

Заместительное лечение проводится тиреоидными гормонами. Начало лечения до 4—6 нед предупреждает развитие умственной отсталости и задержки физического развития. Подбор дозы осуществляют индивидуально, под контролем содержания препарата в крови; постепенно дозу повышают. Показаны грудное вскармливание, курсы нейротрофической терапии, массаж, лечебная гимнастика. Введение в рацион матери во время беременности препаратов йода предотвращает развитие неврологической симптоматики.

При своевременно назначенном лечении у детей при длительном катамнестическом наблюдении обнаруживают моторную неловкость (особенности поведения), дизартрию, школьную дезадаптацию, невысокий уровень интеллекта.