23.7. Периодические параличи

Периодические параличи, или пароксизмальная миоплегия, — объединяющий термин для группы редких наследственных заболеваний, которые характеризуются приступами вялого паралича скелетных мышц вследствие патологии саркоплазматических ионных каналов. Параличи обыкновенно подразделяются в зависимости от содержания сывороточного калия на гиперкалиемический (болезнь Гамсторп), гипокалиемический и нормокалиемический. Кроме того, периодический паралич может быть первичным (генетически детерминированным) или вторичным. Вторичный гипокалиемический периодический паралич обусловлен потерями калия с мочой или его избыточным выведением из желудочно-кишечного тракта. «Уринарные» потери калия связаны с первичным гиперальдостеронизмом, интоксикацией солодковым корнем (лакричником), терапией амфотери-цином Б и некоторыми почечными тубулярными дефектами. «Желудочно-кишечные» потери калия наиболее часто наблюдаются при тяжелой хронической диарее, длительной установке зонда для кормления и рвоте, при наложении гастрофистулы. Потери калия могут наблюдаться у подростков с нервной анорексией, которые часто злоупотребляют диуретиками или искусственно вызывают у себя рвоту, чтобы «похудеть». Гипокалиемический периодический паралич также сопутствует тиреотоксикозу, особенно у лиц азиатского происхождения. Вторичный гиперкалиемический периодический паралич может быть обусловлен почечной или надпочечниковой недостаточностью.

Семейный гиперкалиемический паралич. Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу с высокой пенетрантностью гена. В его основе лежит мутация гена, кодирующего каналы для ионов натрия, который расположен в хромосоме 17.

Клиническая картина. Дебют приступов мышечной слабости относится к раннему детскому и даже грудному возрасту. Приступы слабости могут быть спровоцированы недостаточным отдыхом после интенсивной физической нагрузки. Слабости могут предшествовать чувствительные нарушения — парестезии в области лица, верхних и нижних конечностей, ощущение тяжести в спине. Изредка больной может замедлить развитие паралича ходьбой или переходом с места на место. У детей грудного и раннего возраста приступы проявляются атонией: дети падают и не могут двигаться. У детей старшего возраста и взрослых могут наблюдаться как приступы средней тяжести (продолжаются менее часа и не приводят к глубокому параличу), так и тяжелые приступы слабости (продолжаются до нескольких часов). После нескольких тяжелых атак может оставаться некоторая резидуальная мышечная слабость. Симптомы миотонии у больных с гиперкалиемическим параличом выражены умеренно и могут усиливаться при охлаждении. Характерна миотония век, языка, мышц предплечья и большого пальца. Миотония век может быть единственным клиническим проявлением у родственников, которые в других отношениях не предъявляют каких-либо жалоб.

Диагностика. Во время приступа содержание калия в крови обычно превышает 5 ммоль/л. Пероральный прием хлорида калия сразу

после физической нагрузки немедленно провоцирует приступ слабости, на протяжении которого мышцы не реагируют на электрические стимулы.

Лечение. Острые приступы редко требуют лечения, поскольку они кратковременны. При развернутом приступе может помочь внутривенное вливание 40 % раствора глюкозы (до 40 мл) или 10 % раствора глюконата кальция (до 20 мл). Ежедневный прием диакарба (ацетазоламида) может предотвратить повторные приступы. Механизм превентивного действия этого препарата в отношении приступов при гиперкалиемическом и гипокалиемическом параличе неизвестен. Следует избегать приема пиши, богатой калием, увеличить в дневном рационе количество углеводов и поваренной соли.

Семейный гипокалиемический паралич. Этиология и патогенез. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность гена у женщин снижена. Мутация затрагивает длинное плечо хромосомы / в области, где расположен ген канала для ионов кальция.

Клиническая картина. У 60 % больных симптомы возникают

до 16-летнего возраста, у остальных — до 20 лет жизни. Вначале приступы слабости нечастые, но затем могут наблюдаться несколько раз в неделю. К факторам, провоцирующим приступы, относятся отдых после физической нагрузки (часто приступы наблюдаются ранним утром), обильный прием пищи, богатой углеводами, избыток поваренной соли в рационе, эмоциональный стресс, прием алкоголя, пребывание на холоде. Пароксизмы у женщин часто связаны с менструальным циклом (за 1—2 дня до начала или в 1-й день менструации). До и во время приступа у больного могут отмечаться жажда и олигурия. Слабости предшествуют болезненные ощущения в проксимальных группах мышц. В ряде случаев наблюдается тотальный паралич, при котором больной не в состоянии даже поднять голову. Слабость лицевых мышц бывает редко, движения глаз всегда сохранены. Дыхательная недостаточность обычно не развивается. В случаях, когда слабость выражена максимально, мышцы выглядят припухшими; сухожильные рефлексы при этом отсутствуют. Большинство приступов длится от 6 до 12 ч, а некоторые — в течение всего дня (так называемый

миоплегический статус). Мышечная сила быстро восстанавливается, но после нескольких тяжелых приступов могут отмечаться резидуальная слабость, умеренная гипотрофия мышц, особенно проксимальных отделов конечностей, угнетение сухожильных рефлексов. В некоторых тяжелых случаях слабость может распространяться на мышцы лица и дыхательную мускулатуру. Типичны вегетативные расстройства: гиперемия кожи, гипергидроз, лабильность пульса и артериального давления. Вне приступов мышечной слабости у больных отсутствуют как объективные, так и субъективные признаки нервно-мышечной патологии.

Диагностика. Во время приступа уровень калия в крови может снизиться до 1,5 ммоль/л, чему соответствуют определенные изменения ЭКГ: брадикардия, уплощение зубца Т, увеличение интервалов P—R и Q—T. Мышцы не возбудимы и не реагируют на электрические стимулы. Приступы провоцируются приемом глюкозы в дозе 2 г/кг и одновременным подкожным введением 10— 20 единиц инсулина: приступ паралича развивается через 2—3 ч.

Лечение. Острые приступы у больных с адекватной функцией почек купируют повторными приемами калия в дозе от 5 до 10 г. Такая же доза, принимаемая ежедневно, рекомендуется для профилактики их возникновения. У детей младшего возраста доза должна быть меньше. Ежедневный прием диакарба (ацетазоламида) оказывает благоприятное действие, предупреждая приступы во многих случаях. Он малотоксичен и обычно хорошо переносится даже при длительном применении. Следует снизить калорийность суточного рациона за счет углеводов и уменьшить количество поваренной соли. В то же время показаны продукты, богатые калием: сухофрукты, курага, чернослив, молочные продукты, картофель.

Семейный нормокалиемический паралич. В некоторых семьях, описанных в литературе, наблюдались случаи аутосомно-доминантно наследуемого периодического паралича при отсутствии изменений содержания калия в крови. Эти случаи могут быть расценены как вариант гиперкалиемического периодического паралича с нарушением притока калия в кровь, что не позволяет оценить его истинное содержание в тканях. Миоплегия длится от нескольких дней до 2—3 нед. Темп нарастания и уменьшения мышечной слабости обычно медленный. Сухожильные рефлексы во время приступов исчезают. У части больных наблюдается гипертрофия отдельных мышечных групп. Приступы провоцируются отдыхом после интенсивной физической нагрузки, приемом алкоголя, охлаждением. Прием хлорида калия может спровоцировать приступ паралича, тогда как употребление 8— 10 г поваренной соли ежедневно позволяет их избежать.