18.3. Синдром Штурге—Вебера

Энцефалотригеминальный ангиоматоз, или синдром Штурге—Вебера, или менингофациальный ангиоматоз является наследственным заболеванием, характеризующимся ангиоматозом лица, сосудистой оболочки глаз и твердой мозговой оболочки.

Большинство случаев этого синдрома спорадические, однако в литературе есть сообщение о семейной предрасположенности к этому заболеванию.

Впервые сообщение об ассоциации фациальных ангиом и унилатерального буфтальма сделал Schirmer в 1860 г. В 1879 г. Sturge дал полное клиническое описание будущего синдрома, который он наблюдал у 6-летнего пациента: темно-розовое сосудистое пятно на правой стороне лица и головы, распространяющеся на язык, губы, небо, глотку, дно ротовой полости, заднюю поверхность шеи; кроме того, обнаруживались правосторонний экзофтальм, парциальные моторные приступы. Он также высказал предположение о наличии сосудистого образования над корковой поверхностью полушарий большого мозга, которое, по его мнению, является причиной резистентных эпилептических приступов. Weber радиографически доказал наличие интракраниальных кальцинатов.

Этиология. Причиной заболевания принято считать нарушение трансцеребральной венозной канализации, происходящей между листками эктодермы на 4—8-й неделе внутриутробного развития. Клиническая картина. Комплекс синдрома Штурге—Вебера состоит из церебральных, глазных и фациальных симптомов.

Различают полную и неполную форму синдрома Штурге—Вебера.

К полной форме относятся:

• венозные ангиомы мягкой мозговой оболочки, расположенные над окципитальной или париетоокципи-тальной областью, а также поражение церебральной гемисферы (атрофические изменения, ангиомы, участки кровоизлияний);

• ипсилатеральный фациальный ангиоматозный невус цвета портвейна, локализованный в верхней части лица, иногда распространяющийся на нижнюю часть лица, шею, грудную клетку, конечности (также на ипсилатеральной стороне);

• судорожные приступы — парциальные и/или генерализованные;

• контралатеральный гемипарез, гемианопсия, гемиатрофия;

• ипсилатеральная ангиома сосудистой оболочки глаза, иногда сочетающаяся с буфтальмом или глаукомой.

Неполная форма включает:

• фациальные и лептоменингеальные ангиомы, церебральные симптомы;

• клинические и радиологические признаки церебрального и

лептоменингеального ангиоматоза, ангиому сосудистой оболочки глаза без фациального невуса;

• фациальный невус и ангиому сосудистой оболочки глаза без клинических, но с радиологическими признаками церебрального ангиоматоза;

• изолированный церебральный и лептоменингеальный ангиоматоз.

Клиническая манифестация энцефалотригеминального ангиоматоза включает фациальный невус, эпилептические приступы, буфтальм. Фациальный невус появляется с рождения, обычно он унилатеральный, реже — билатеральный, локализован в верхней и средней части лица, не изменяется в течение жизни пациента. Эпилептические приступы возникают у 75—90 % пациентов, обычно они парциальные, часто по типу «джексоновского марша», появляются в первые недели или месяцы жизни, могут приобретать генерализованный характер. У 90 % пациентов на 1-м году жизни регистрируются инфантильные спазмы, которые затем могут трансформироваться в тонические, атонические и миоклонические приступы.

Характерной особенностью эпилептических приступов при синдроме Штурге—Вебера является их резистентность к противоэпилептической терапии, которая усиливается с годами, в ряде случаев приводя к эпилептическому статусу. Еще одной особенностью эпилептических приступов при этом синдроме являются постприступные тоддовские парезы и параличи, которые с течением времени приобретают стойкий характер. Тяжесть эпилепсии при синдроме Штурге—Вебера определяется степенью поражения головного мозга.

Глазные изменения характеризуются глаукомой, которая может быть унилатеральной, билатеральной, но, как правило, располагается на стороне фациального невуса, ангиомой сосудистой оболочки глаза, гетерохромией радужной оболочки, красной дисколорацией диска зрительного нерва. Пациенты с классическим синдромом Штурге—Вебера, как правило, не имеют поражения внутренних органов, однако у небольшого процента больных обнаруживаются ангиомы кишечника, почек, селезенки, яичников, щитовидной железы, поджелудочной железы и легких. Комбинация синдрома Штурге—Вебера и ангиоматоза внутренних органов выделяется некоторыми авторами в отдельный синдром Клиппеля—Треноне— Вебера.

Нейрорадиологическими симптомами энцефалотригеминального

ангиоматоза являются кальцификация, возникающая в подлежащих ангиомам отделах головного мозга, расширение сосудистых сплетений боковых желудочков, расширение субэпендимальных вен и сосудов перивентрикулярной зоны, гемиатрофия полушарий, атрофическая редукция белого вещества, экстра-, интрацеребральные ангиомы. ,

Нейрорадиологические изменения входят в число приоритетных признаков заболевания, поэтому основными методами диагностики энцефало-тригеминального ангиоматоза являются нейрорадиологические исследования — КТ и МРТ головного мозга. КТ наиболее информативна для обнаружения интракраниальных калъцинатов. МР-исследование более сенситивно к выявлению ангиом, изменений белого вещества, сосудистых сплетений. Всем пациентам с данным заболеванием рекомендуется проведение контрастных МР-исследований.

Ангиография используется только в качестве прехирургической диагностики. Являясь достаточно инвазивным методом исследования, ангиография проводится только по строгим показаниям, которыми являются коррекция косметических дефектов на коже, а также в случае повторных интракраниальных кровоизлияний.

В качестве дополнительных методов исследования также используют ЭЭГ. Наиболее значимыми ЭЭГ-из-менениями можно считать межполушарную асимметрию и эпилептические паттерны — фокальные и генерализованные.

Лечение синдрома Штурге— Вебера симптоматическое и имеет два направления: оперативное и консервативное. Консервативная терапия направлена на коррекцию нервно-психического статуса пациентов и купирование эпилептических приступов. Целью оперативного лечения является коррекция косметических дефектов и предотвращение повторных кровоизлияний.