23.2. Врожденные структурные миопатии

Врожденные структурные миопатии (ВСМ) (G71.2) представляют собой обширную генетически гетерогенную группу медленно прогрессирующих или стационарных заболеваний скелетных мышц. Клиническая симптоматика различных ВСМ неспецифична.

Клиническая картина. Одно из основных клинических проявлений — диффузная мышечная гипотония, которая может возникать еще внутриутробно и определять недостаточную двигательную активность плода. ВСМ принадлежит значительный удельный вес среди причин так называемого синдрома вялого ребенка. Гипотония обычно превалирует в мышцах тазового пояса и проксимальных отделов ног. Мышцы плечевого пояса и рук поражаются в меньшей степени. Нередко выявляются дизрафические черты в виде врожденного вывиха бедра, долихоцефалической формы головы, готического неба, конской стопы, кифосколиоза. В ряде случаев отмечается гипоплазия мышц. При некоторых формах ВСМ наблюдается слабость лицевых и глазодвигательных мышц, однако больные никогда не ощущают двоения в глазах. Характерна задержка двигательного развития: дети поздно начинают держать голову, сидеть, вставать, ходить, часто падают при ходьбе, неспособны бегать. В дальнейшем они не могут выполнить простейших гимнастических упражнений, участвовать в подвижных играх. Сухожильные рефлексы у больных могут быть нормальными, сниженными или отсутствовать. Чрезвычайно важным критерием ВСМ является отсутствие прогрессирования или очень медленное нарастание мышечной слабости. При некоторых формах двигательные функции с возрастом могут несколько улучшаться.

Диагностика. Активность КФК в норме или чуть повышена. При ЭМГ регистрируются низкоамплитудные полифазные миопатические потенциалы двигательных единиц. Скорость проведения импульса по двигательным и чувствительным волокнам в норме. Диагноз достоверно устанавливается лишь при проведении мышечной биопсии с использованием световой и электронной биомикроскопии, которая обнаруживает специфические патологические варианты строения мышечного волокна. Исследование мышечных биоптатов у больных детей может выявить увеличение доли волокон I типа (ВСМ с диспропорцией типов волокон), другие уникальные гистологические признаки, определившие целый ряд наименований: болезнь центрального стержня, миотубулярная миопатия, немалиновая миопатия, болезнь множественных стержней/мини-стержней, трехпластинчатая миопатия, миопатияс лизисом волокон I типа, миопатия со сферическими тельцами, миопатия с накоплением телец в виде «отпечатков пальцев», миопатия с цитоплаз-матическими включениями в виде редуцированных телец, миопатия с агрегацией трубочек и т.д.

Лечение мышечных дистрофий. Терапевтические возможности при миодистрофиях значительно ограничены. Этиологического и патогенетического лечения на сегодняшний день практически не существует. Симптоматическое лечение направлено на как можно более длительное поддержание имеющейся мышечной силы, на снижение темпа развития атрофии и предотвращение формирования контрактур. Основная задача состоит в том, чтобы на максимально возможный срок продлить период, в течение которого больной способен самостоятельно передвигаться, поскольку в лежачем положении быстро нарастают контрактуры, сколиоз, дыхательные расстройства.

Комплексное лечение состоит из медикаментозной терапии, физиотерапевтических процедур, лечебной гимнастики и массажа, ортопедической коррекции и соблюдения диеты. Важную роль играет психологическая поддержка больного, продолжение обучения, правильная профессиональная ориентация.

Физиотерапевтические процедуры включают электрофорез прозерина, хлорида кальция, синусоидально-модулированные или диадинамические токи различной проникающей способности, электромиостимуляцию,

озокеритовые, парафиновые и грязевые аппликации, ванны (радоновые, хвойные, серные, сероводородные). Рекомендуется оксибаротерапия, поскольку кислород ингибирует процессы фиброзирования и коллагенообразования. Ортопедическая коррекция консервативного (специальные шины и укладки) и оперативного характера (ахиллотомия, миотомия) направлена на борьбу с контрактурами и формирующимися патологическими установками конечностей и также имеет цель сохранить способность больного к самостоятельному передвижению. В каждом случае необходимо индивидуально взвесить предполагаемую пользу и возможный вред от оперативного вмешательства. При развивающихся контрактурах после проведения тепловых процедур рекомендуется осторожное растяжение мышц до 20—30 раз в день с последующим наложением шины во время сна.

Больному рекомендуется диета, обогащенная белком, с ограничением жиров (особенно животного происхождения) и углеводов при оптимальном и сбалансированном содержании витаминов и микроэлементов. Необходимо избегать соленой, жареной пищи, пряностей, маринадов, крепких мясных бульонов, кофе, шоколада, какао, пирожных, сдобного теста.

Медикаментозная терапия преследует цель компенсировать энергетический дефицит в мышечной ткани, улучшить тканевый метаболизм и кровообращение, стабилизировать мембраны мышечных волокон. Применяют никотиновую кислоту, кокарбокси-лазу, витамины В₆, В₁₂, А и Е (аевит). Для улучшения белково-синтетических процессов используют аминокислотные препараты (церебролизин, глицин, метионин, глутаминовая, фолиевая кислоты). Назначают нестероидные анаболические средства (калия оротат), макроэргические препараты (фосфаден), кардиотрофики (рибоксин, карнитина хлорид, солкосерил), средства, улучшающие периферическое кровообращение (трентал, галидор, теоникол, оксибрал) и ноотропы (пантогам, пирацетам — ноотропил). С целью позитивного влияния на энергетические процессы, происходящие в системе дыхательной цепи митохондрий, используют коэнзим Q₁₀ (убихинон), лимантар, внутривенные инфузии цитохрома-С. Эффекты дезинтоксикации и улучшения реологических свойств крови, купирование «слайдж»-синдрома достижимы припроведении инфузий вазоактивньгх препаратов, гемодеза или

реополиглюкина, курсов плазмафереза. Относительная стабилизация клеточных мембран возможна при назначении малых доз преднизолона. Для коррекции кардиомиопатических расстройств используют кардиотрофики (кроме больных с гипертрофической кардиомиопатией); при сердечной недостаточности — сердечные гликозиды, диуретики, каптоприл. При сердечных аритмиях назначают хинидин, р-адреноблокаторы, антагонисты кальция. При развитии полной атриовентрикулярной блокады актуальным становится вопрос о целесообразности имплантации искусственного электрокардиостимулятора.

Перспективы разработки методов генетической терапии при некоторых миодистрофиях (болезнях Дюшенна, Беккера) связаны с совершенствованием генетических технологий. Идет активный поиск генетических носителей (векторов), способных встроить ген дистрофина или мини-гены в мышечные клетки больного реципиента. Исключительное значение придается медико-генетическому консультированию семьи, проведению пренатальной диагностики с исследованием ДНК плода.