17.1.6.2. Многоформный кератоз Сименса (keratosis multiformis Siemens)

Многоформный кератоз Сименса (син.: синдром Сименса, угре-подобный, фолликулярный кератоз Сименса) —симптомокомплекс, обусловленный эктодермальной дисплазией, проявляющейся нарушением процессов ороговения. Тип наследования аутосомно-доминантный. Некоторые авторы отождествляют эту форму с син­дромом Ядассона — Левандовского.

Клинически заболевание характеризуется диссеминированным ладонно-подошвенным кератозом с образованием пузырей и гипер­гидрозом, фолликулярным кератозом кожи разгибательных поверхностей конечностей, ягодиц и вокруг рта, напоминающим угре­вую сыпь, лейкоплакией слизистой оболочки полости рта в сочета­нии со складчатым языком, дистрофией ногтевых пластин (пахионихии, онихогрифоз и др.). Возможна олигофрения.

17.1.6.3. Синдром Шефера (syndromus Schafer)

Синдром Шефера — также очень близкий, почти идентичный Ядассону — Левандовского симптомокомплекс, наследуемый аутосомно-доминантно. Клиническая картина характеризуется ладон­но-подошвенным кератозом с гипергидрозом, диссеминированным фолликулярным кератозом с атрофией (мелкоочаговая рубцовая алопеция как следствие атрофии), пахионихией, лейкокератозом слизистой оболочки полости рта, врожденной катарактой, наруше­нием развития (отставание в росте, увеличение массы тела), оли­гофренией, крипторхизмом, гипоплазией яичек. Отличается от синдрома Ядассона — Левандовского наличием катаракты и фол­ликулярного кератоза с атрофией.

17.2. Дисхромии и дистрофии кожи

Дистрофии кожи наследственного генеза нередко сопровожда­ются дисхромиями, поэтому для дифференциальной диагностики удобнее рассматривать их в едином комплексе, состоящем из пяти основных групп генодерматозов, характеризующихся депигмента­цией, гиперпигментацией, пойкилодермией, геродермией и дистро­фией соединительной ткани.

17.2.1. Генодерматозы, характеризующиеся депигментацией

Депигментации наследственного характера проявляются при альбинизме (тотальный, неполный, частичный) и синдромах, вклю­чающих частичный альбинизм как один из основных симптомов: синдроме Чедиака — Хигаси, синдроме Варденбурга — Клейна и синдроме Менде.

Наследственную депигментацию — альбинизм и связанные с ним наследственные синдромы — следует дифференцировать от приобретенных заболеваний: витилиго, синдрома Алеззандрини и синдрома Фогта — Коянаги.

17.2.1.1. Альбинизм (albinism)

Альбинизм — довольно распространенный наследственный де­фект пигментации. Этиология и патогенез его изучены недоста­точно, однако установлено, что альбинизм обусловлен нарушением синтеза фермента тирозиназы, необходимого для нормального об­разования меланина.

Различают тотальный, неполный и частичный альбинизм. При тотальном альбинизме предполагается мутация гена-регулятора, нарушающая механизм активации структурного гена, детермини­рующего синтез полипептидных цепей фермента тирозиназы.

Тотальный альбинизм наследуется аутосомно-рецессивно. Кли­ническая картина характеризуется тотальной депигментацией ко­жи, волос, оболочек глаз, которая отмечается сразу после рожде­ния. Это состояние сопровождается повышенной чувствительно­стью к солнечным лучам (нередко развиваются солнечные ожоги при незначительной инсоляции, актинический хейлит, фотофобия). Кожа обычно суховата, потоотделение снижено, наблюдается гипотрихоз. Нередко при альбинизме развиваются эпителиомы кожи, очаги кератоза, сенильный эластоз, телеангиэктазии. Могут наблю­даться нистагм, страбизм, цветовая слепота, катаракта, косоглазие, ретинит. У больных снижена резистентность к инфекциям. Наблю­даются такие пороки развития, как глухота и олигофрения. Воз­можны эпилепсия, бесплодие.

Дифференциальная диагностика. Заболевание следует отличать от альбиноидизма.

Альбиноидизм (неполный альбинизм) чаще наследуется аутосомно-доминантно и характеризуется лишь частичным снижением активности тирозиназы. В результате этого развивается не полная ахромия, а лишь снижение степени пигментации (гипохромия) кожи, волос, радужки глаз. С возрастом степень пигментации уси­ливается. Каких-либо нарушений функций других органов и сис­тем не наблюдается.

Частичный альбинизм наследуется аутосомно-доминантно с не­полной пенетрантностью мутантного гена, наблюдается с частотой 1:20000—1:25000. Клиническая картина выявляется сразу после рождения и характеризуется наличием участков ахромии кожи, а также отсутствием пигмента в волосах, находящихся в зонах поражения кожи. Нередко на голове появляются пряди белых волос. Наиболее частая локализация очагов поражения — нижние конеч­ности, живот, лицо. Вокруг участков ахромии кожа может быть ги­перпигментирована. Поражений других органов и систем обычно не наблюдается.

При гистологическом исследовании определяют, что количество меланоцитов нормальное, в них выявляются премеланосомы, но меланосом нет (электронная микроскопия).

Дифференциальная диагностика. Частичный альбинизм необходимо, дифференцировать от витилиго, которое проявляется в любом возрасте, но не обнаруживается сразу, после рождения, что характерно для альбинизма, а также синдромов витилиго. Заболевание дифференцируют также от наследственных синдромов, при которых частичный альбинизм является одним из симптомов.