17.4.8. Болезнь Ослера — Рандю (morbus Osier — Rendu)

Болезнь Ослера — Рандю (син.: наследственная геморрагиче-кая ангиома, наследственная геморрагическая телеангиэктазия) наследуется аутосомно-доминантно.

Клиническая картина характеризуется проявляющимися в дет­стве или после периода полового созревания множественными телеангиэктазиями на слизистой оболочке носа, губах, языке, мелкими диссеминированными ангиомами кожи лица, туловища, конечностей, которые состоят из расширенных капилляров с центральным папуловидным вздутием и звездчатообразными раз­ветвлениями, достигающими диаметра 1—2 см. Во внутренних органах (печень, селезенка, почки, кишечник) также обнаружи­вают рассеянные ангиомы. Заболевание характеризуется также частыми кровотечениями из носа, десен. Свертывающая система крови в норме в отличие от гемофилии. Возможны вторичная анемия, телеангиэктатический цирроз печени.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо отличать от гемофилии, синдрома Луи-Бар, синд­рома Ван-Богарта — Диври, гемангиом.

Для гемофилии характерны нарушения свертывающей системы крови и геморрагии, а не ангиомы.

17.4.9. Синдром Клиппеля — Треноне (syndromus Klippel — Trenaunay)

Синдром Клиппеля — Треноне (син.: синдром Паркса Вебера, ангиостеогипертрофический синдром, остеогипертрофический ва­рикозный невус) предположительно наследственного генеза, но данных о генетической природе заболевания недостаточно. Пред­полагают, что в развитии заболевания играет роль также дефект эмбрионального развития с врожденной аплазией венозной систе­мы (возможно, в результате инфекционного поражения) или первичная патология симпатических ганглиев на соответствующем уровне спинного мозга.

Клиническая картина характеризуется врожденными, односто­ронне (сегментарно) расположенными плоскими ангиомами кожи, локализующимися преимущественно на нижних (реже верхних) конечностях, варикозными венозными эктазиями на пораженной конечности с гипертрофией мягких тканей и костей, что приводит к выраженной гипертрофии всей конечности, расстройствам тро­фики (ихтиозиформные изменения кожи, отек), деформациям су­ставов и костей с явлением остеопороза и периостита [Нуреев Г. Г., Вафина А. X., 1975].

Различают также абортивные варианты синдрома: без сосу­дистых невусов, без гипертрофии костей или без варикозно расширенных сосудов. Возможны также «перекрещенные» формы, при которых ангиомы кожи выражены на одной конечности, а варикозные расширения — на другой.

Дифференциальная диагностика. Заболевание необходимо дифференцировать от варикозного симптомокомплекса, при котором не наблюдается сосудистых невусов и гипертрофии костей; синдрома Сервели, для которого характерно образование на коже конечностей варикозно расширенных узлов с внутрисосудистыми кальцификатами и выраженным остеопорозом с общим укоро­чением конечностей в отличие от синдрома Клиппеля — Треноне; синдрома Маффучи, при котором помимо гемангиом, расположен­ных преимущественно в зоне костной патологии, имеется дисхондроплазия костей, обычно пальцев.

Синдром Вина является вариантом врожденной ангиопатии и клинически характеризуется кавернозными гемангиомами кожи синюшного цвета, сочетающимися с гемангиоматозом желудочно-кишечного тракта и сопровождающимися кишечными и желудоч­ными кровотечениями. Наличие такой специфической патологии позволяет дифференцировать этот синдром от наследственных ангиоматозов.